🔬 اسپینال ماسکولار آتروفی (SMA)

🔻 یکی از شایع ترین بیماریهای ژنتیکی است که بعد از CF شایع ترین بیماری اتوزومال مغلوب است.

🔻 این بیماری در اثر دژنره شدن سلول های شاخی قدامی نخاع به و جود می آید و اعصابی که حرکت ارادی ماهیچه ها را کنترل می کنند تخریب می شوند. این بیماری بر حسب شدت علایم به سه فرم دیده می شود.

منبع : کتاب ژنتیک بیماریها تالیف اساتید دانشگاه علوم پزشکی تهران

کانال تلگرامی ما
🆔 https://t.me/DrAlibakhshiLab

آدرس آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر علی بخشی در گوگل
📌 https://goo.gl/maps/hPnUabhmSxT2

❗️ بیماری فیلادلفیا

https://t.me/DrAlibakhshiLab

🔬 بیماری فیلادلفیا

🔻 در سرطان خون میلوئیدی مزمن( CML)، بخشی از DNA یک کروموزوم به کروموزومی دیگر می‌‌‌‌‌‌‌چسبد. این دگرگونی «کروموزوم فیلادلفیا» نام دارد.

🔻 این کروموزوم موجب ساخته شدن آنزیمی به نام تیروزین کیناز در مغز استخوان می‌‌‌‌‌‌‌شود که این آنزیم به نوبه خود موجب تبدیل تعداد بسیار زیادی سلول بنیادی به گلبول‌‌‌‌‌‌‌های سفید (گرانولوسیت‌‌‌‌‌‌‌ها یا بلاست‌ها) می‌‌‌‌‌‌‌شود.

🔻 کروموزوم فیلادلفیا از طریق والدین به فرزندان منتقل نمی‌‌‌‌‌‌‌شود. در کروموزوم فیلادلفیا قسمتی از کروموزوم 9 و قسمتی از کروموزوم 22 می‌‌‌‌‌‌‌شکنند و جایشان را با یکدیگر عوض می‌‌‌‌‌‌‌کنند. هنگامی‌‌‌‌‌‌‌که قسمت جدا شده کروموزوم 9 به کروموزم 22 می‌‌‌‌‌‌‌چسبد، ژن bcr-abl تشکیل می‌‌‌‌‌‌‌شود. کروموزوم 22 تغییر یافته، «کروموزوم فیلادلفیا» نام دارد.
علائم بیماری شامل بزرگی طحال، افزایش تعداد بازوفیل‌ها در نمونه خون محیطی و افزایش یا کاهش شدید پلاکت‌ها می باشد.

منبع : www.nature.com

کانال تلگرامی ما
🆔 https://t.me/DrAlibakhshiLab

آدرس آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر علی بخشی در گوگل
📌 https://goo.gl/maps/hPnUabhmSxT2

❗️ بیماری فیلادلفیا

https://t.me/DrAlibakhshiLab

❗️ سندرم پالیستر- کیلیان
Pallister-Killian Syndrom

https://t.me/DrAlibakhshiLab

🔬 سندرم پالیستر- کیلیان
Pallister-Killian Syndrom

🔻 دليل اين بيمارى تترازومى بازوى كوتاه كروموزوم 12به صورت موزائيك و يا به صورت كامل است كه در كاريوتايپ فيبروبلاست و به تازگى با روش CGH قابل تشخيص است.

🔻علائم :

عقب افتادگى ذهنى شديد، تاخير رشد، هيپوتونى، عدم تكلم، موهاى كم پشت در ناحية تمپورال دو طرف، چهره خاص، گونه هاى برجسته و لب هاى كمانى شكل است.قيافه خشن اين بيماران به مرور زمان خشن تر مى شود.

🔻 شیوع بیماری :

اين بيمارى يك بيمارى نادر است كه اطلاع دقيقى از شيوع نسبى آن وجود ندارد. چرا كه تشخيص آزمايشگاهى آن سخت است و اغلب اين بيماران بدون تشخيص مى مانند. توارث آن اسپوراديك (تک‌گیر) است و به دليل وجود يك كروموزوم نابجاى غيرطبيعى به نام ايزوكروموزوم 12p ايجاد مى شود.

🔻 علت بیماری :

يك كروموزوم نرمال يك بازوى بلند qو يك بازوى كوتاه pدارد. ولى يك ایزوكروموزوم دو بازوى بلند q و يا دو بازوى كوتاه p دارد.
ايزوكروموزوم 12pدر واقع دو بازوى p دارد. هر سلول دو كپى از يك كروموزوم دارد كه يكى از پدر و يكى از مادر به ارث میرسد. در بيماران كيليان- پاليستر سلولها علاوه بر دوكروموزوم معمولى 12 ،دو ايزوكروموزوم 12pنيز دارند. يعنى سلولها 4 كپى از ژن هاى واقع در بازوى كوتاه كروموزوم 12را دارا مى باشند (تترازومى 12p) اين بار ژنتيكى اضافه باعث بروز علائم اين بيماران مى شود. در جريان تقسيم سلولى بعضى از سلولها ايزوكروموزوم 12pرا از دست مى دهند و كروموزوم 12نرمال را میگيرند و به اين ترتيب موزائيسم تترازومى 12p ايجاد ميشود. اگر تمام سلولها تترازومى 12pپيدا كنند، جنين سقط مى شود و قدرت ادامه حيات را ندارد.

🔻 اكثر جنين های مبتلا، يا مرده به دنيا مى آيند و يا در دوران نوزادى فوت مى كنند. بيمارانى كه زنده مى مانند توانايى راه رفتن و صحبت كردن را ندارند. به مرور زمان دچار ماكرو گلوسى، بزرگ شدن چانه، سفت شدگى در مفاصل، بزرگ شدن لبها، چهره خشن مى شوند و اكثراًبه دهه چهارم زندگى نمى رسند.

🔻 ريسك تكرار در بارداریهاى بعدى بسيار كم است. ولى امكان تشخيص قبل از تولد به روش FISH و CGH وجود دارد.

منبع :

Emery and Rimon's principles and practice of Medical Genetics (5th edition)

کانال تلگرامی ما
🆔 https://t.me/DrAlibakhshiLab

آدرس آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر علی بخشی در گوگل
📌 https://goo.gl/maps/hPnUabhmSxT2

❗️ اسفروسیتوز ارثی

https://t.me/DrAlibakhshiLab

🔬 اسفروسیتوز ارثی

🔻 این بیماری شایع ترین مشکل کم خونی همولیتیک مزمن بوده و به شکل اتوزومال غالب به ارث می رسد.

🔻 دو ویژگی عمده اسفروسیتوز ارثی عبارت است از :

۱.ظاهر شدن تعداد زیادی از گلبول های قرمز کروی

۲.بزرگ شدن طحال

🔻 علائم این بیماری ارثی شبیه به کم خونی همولیتیک می باشد(یرقان،سنگ کیسه صفرا، بزرگ شدن طحال،بی قراری و ....) بزرگ شدن طحال منجر به درد طرف چپ شکم می شود. در واقع بروز عفونت، میزان همولیز افزایش یافته و طحال بزرگ تر می شود. گاهگاهی درد حاد و شدید شکم در نتیجه انفارکتوس طحال پدید می آید. این چنین حالتی ،گاهی منجربه مرگ می شود.

کانال تلگرامی ما
🆔 https://t.me/DrAlibakhshiLab

آدرس آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر علی بخشی در گوگل
📌 https://goo.gl/maps/hPnUabhmSxT2

❗️ اسفروسیتوز ارثی

https://t.me/DrAlibakhshiLab

❗️ کوررنگی

https://t.me/DrAlibakhshiLab

🔬 کوررنگی : 

🔻 یک بیماری اختلال ارثی است که در آن فرد قادر به تشخیص یک یا برخی رنگها نمی‌باشد.سلول‌های مخروطی چشم افراد کوررنگ فاقدرنگ‌دانه‌هایی هستند که موجب دیدن رنگ‌ها می‌شوند. به همین دلیل این افراد برخی رنگ‌ها را به شکل طیفی از رنگ‌های خاکستری و سیاه می‌بینند.

🔻 انواع :

کوررنگی انواع مختلفی دارد که شایع‌ترین آن‌ها عدم توانایی در تشخیص رنگ سبز و قرمز از یکدیگر است. داشتن مشکل در تشخیص اینکه جسمی قرمز است یا سبز، و یا آبی است یا زرد اصلی‌ترین علامت کوررنگی است. بر خلاف تصور عامه، دید افراد کور رنگ به ندرت خاکستری است.

🔻 کوررنگی در سال ۱۷۹۴ توسط شیمی‌دان بریتانیایی، جان دالتون، که خود به آن مبتلا بود کشف شد به همین دلیل به افتخار وی «دالتونیسم» نیز نامیده می‌شود، هرچند نام علمی آن «Dyschromatopsia» می‌باشد.

🔻 نحوه تشخیص :

امروزه این اختلال با آزمایش‌های ساده‌ای چون آزمون ایشیهارا قابل تشخیص است ؛ هر چند این عارضه درمان ندارد .

🔻 الگوی توارث :

کور رنگی یک بیماری ارثی وابسته به کروموزوم X مغلوب است که در مردان بیشتر دیده شده و تقریباً همیشه از مادر به پسر به ارث می‌رسد ‌ (زنان دو کروموزوم X و مردان یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند. در بیماری‌های وابسته به کروموزوم X مغلوب در زنان باید هر دو کروموزوم X معیوب باشند تا بیماری رخ دهد. اگر یک کروموزوم X معیوب باشد بیماری رخ نمی‌دهد ولی قابل انتقال به فرزندان است. در مردان معیوب بودن تنها کروموزوم X سبب بیماری می‌شود؛ بنابراین، فردی که مبتلا به کوررنگی است، مادرش یا مبتلا به کور رنگی است و یا ناقل بیماری ) .

🔻 میزان شیوع :

شیوع کوررنگی در مردان بیش‌تر از زنان است، چرا که الل مربوط به این اختلال مغلوب است و بیماری تنها در زن‌هایی بروز که هر دو کروموزوم X آن‌ها دچار نقص باشد.

منبع : کتاب اصول ژنتیک پزشکی امری ویرایش ۱۴

کانال تلگرامی ما
🆔 https://t.me/DrAlibakhshiLab

آدرس آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر علی بخشی در گوگل
📌 https://goo.gl/maps/hPnUabhmSxT2

❗️ نقش جهش های سوماتیک در اختلالات نورولوژیک : صرع، اسکیزوفرنی، اوتیسم، آلزایمر و...

https://t.me/DrAlibakhshiLab

🔬 نقش جهش های سوماتیک در اختلالات نورولوژیک : صرع، اسکیزوفرنی، اوتیسم، آلزایمر و...

🔻 مغز انسان دارای ۱۰۰ میلیارد نورون است که یک شبکه فوق العاده پیچیده از اتصالات را تشکیل می دهند.

🔻 مطالعات اخیر نشان می دهد که جهش سوماتیک مغز در واقع می تواند نقش مهمی در ایجاد ناهنجاری های ساختاری و کارکردی مغز داشته باشد.

🔻 جهش در سلول های پیشتاز عصبی در هر مرحله ای از حیات ممکن است اتفاق بیفتد. به علاوه همین تنوع نحوه و گستردگی اختلال در شبکه های ارتباطی مغز و عملکرد آن ها را نیز به نحو متفاوت تحت تاثیر قرار می دهد.

🔻 با توجه به نحوه ارتباط نورونها در مغز در بسیاری از مواقع یک جهش سوماتیک در بعد محدود نیز، هر چند از نظر فیزیکی محدود به یک نقطه مغز است می تواند سراسر سیستم عصبی تابعه را تحت تاثیر قرار دهد.

Clinicalgenetics.ir : منبع

کانال تلگرامی ما
🆔 https://t.me/DrAlibakhshiLab

آدرس آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر علی بخشی در گوگل
📌 https://goo.gl/maps/hPnUabhmSxT2

❗️ نقش جهش های سوماتیک در اختلالات نورولوژیک : صرع، اسکیزوفرنی، اوتیسم، آلزایمر و...

https://t.me/DrAlibakhshiLab

❗️ تریپلوئیدی

https://t.me/DrAlibakhshiLab

🔬 تریپلوئیدی :

تریپلوئیدی (69XXX، 69XYY، 69XXY) ،
یافته نسبتا شایعی در موارد کشت شده از سقط های خودبخودی است، اما در نوزادان زنده متولد شده خیلی به ندرت مشاهده میشود. چنین کودکی تقریبا همیشه تاخیر رشد داخل رحمی، همراه با حفظ نسبی رشد پیرامون سر را در مقابل داشتن چثه ای کوچک، نشان می دهد. سین داکتیلی(چسبیدگی) بین انگشتان سوم و چهارم و یا دوم و سوم انگشتان پا، یافته ای شایع است. مواردی از تریپلوئیدی که حاصل مضاعف سازی مجموعه کروموزوم های پدری است معمولا در اوایل یا اواسط حاملگی سقط می شوند و با تغییرات هیداتی فرم نسبی در جفت، مرتبط می باشند. مواردی که حاصل مضاعف سازی مجموعه کروموزوم های مادری می باشند، معمولا بیشتر زنده مانده اما به ندرت از اوائل دوره نوزادی می گذرند.

منبع : کتاب امری

کانال تلگرامی ما
🆔 https://t.me/DrAlibakhshiLab

آدرس آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر علی بخشی در گوگل
📌 https://goo.gl/maps/hPnUabhmSxT2

❗️ تریپلوئیدی

https://t.me/DrAlibakhshiLab

🔬 هموفیلی A (هموفیلی کلاسیک)

🔻 جهش در ژن فاکتور هشت انعقادی موجب ایجاد این بیماری می شود. ازنظر بالینی براساس میزان انعقاد به سه دسته خفیف، متوسط و شدید دسته بندی می شود.

🔻 در افراد مبتلا، اختلال در انعقاد خون بوجود می آید و زمان خونریزی بسیار طولانی تر است؛ همچنین خونریزی در مفاصل و عضلات وجود دارد.

🔻 فراوانی 1 در 5000 فرد مذکر می باشد. به ندرت در زنان حامل علائم دارد.
جایگاه ژن xq28 است.

منبع : ژنتیک بیماری ها، " تألیف جمعی از اساتید دانشگاه علوم پزشکی تهران "

کانال تلگرامی ما
🆔 https://t.me/DrAlibakhshiLab

آدرس آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر علی بخشی در گوگل
📌 https://goo.gl/maps/hPnUabhmSxT2

🔍 اگر در دوران جنینی به هر علتی هورمون مردانه وجود نداشته باشد و یا گیرنده آن موجود نباشد، جنین بشکل دختر رشد می کند، یعنی با اینکه ژنوتیپ مردانه و کروموزوم جنسی ۴۶XY است ولی فنوتیپ زنانه است. اینها را Testicular Feminization یا به اختصار TF می گویند.

نام علمی دیگر آن سندرم عدم حساسیت به آندروژن (Androgen Insensitivity Syndrome) (AIS) می باشد. این افراد دارای میزان طبیعی هورمون مردانه در خون هستند ولی چون گیرنده تستوسترون وجود ندارد، هورمون تستوسترون نمی تواند اثرات خود را اعمال کند و جنین بشکل دختر بار میاید. بنابراین ما با یک خانمی روبرو خواهیم بود که آزمایشات هورمونی وی کاملا مردانه است .

منبع : کتاب تامسون

کانال تلگرامی ما
🆔 https://t.me/DrAlibakhshiLab

آدرس آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر علی بخشی در گوگل
📌 https://goo.gl/maps/hPnUabhmSxT2

❗️ سندرم پرادر ویلی (Prader-Willi syndrome)

https://t.me/DrAlibakhshiLab