💢 دفترچه سوالات کنکور های ارشد بهداشت
📆 پنج سال اخیر
📚 مجموعه علوم آزمایشگاهی دو


🔮 با #آکادمیک #ساینس همراه باشید🍂
💯اطلاعات بیشتر در ⬅️ 👈

🌐 @academic_science

💢 دفترچه سوالات کنکور های ارشد بهداشت
📆 پنج سال اخیر
📚 مجموعه علوم آزمایشگاهی سه


🔮 با #آکادمیک #ساینس همراه باشید🍂
💯اطلاعات بیشتر در ⬅️ 👈

🌐 @academic_science

💢 کلید نهایی کنکور های ارشد بهداشت
📆 پنج سال اخیر
📚 مجموعه علوم آزمایشگاهی سه

💢 کلید نهایی کنکور های ارشد بهداشت
📆 پنج سال اخیر
📚 مجموعه علوم آزمایشگاهی دو

🔮 با #آکادمیک #ساینس همراه باشید🍂
💯اطلاعات بیشتر در ⬅️ 👈

🌐 @academic_science

❌ «اگزوم منفی» لزوماً یعنی «تشخیص ژنتیکی نداریم» نیست.
مقاله‌ای که در Genetics in Medicine منتشر شده، تجربه یک مرکز UDN را در بیمارانی بررسی کرده که قبلاً با Exome یا Genome Sequencing به تشخیص نرسیده بودند.
و نتایج واقعاً جالب است:
🔬 از ۱۹۲ فرد که قبلاً تست NGS آنها تشخیصی نبود،
➡️ ۷۷ نفر (۴۰٪) در ادامه به تشخیص رسیدند!
و جالب‌تر اینکه این ۷۷ نفر در مجموع ۸۰ تشخیص دریافت کردند.
اما جواب‌ها از کجا پیدا شدند؟ 👇
🧩 ۵۴٪ تشخیص‌ها از بازتحلیل پژوهشی داده‌های ژنتیکی قبلی و داده‌های UDN به دست آمد.
🧬 ۲۷٪ از طریق Exome/Genome بالینی
🔬 ۱۱٪ از سایر آزمایش‌های ژنتیکی
🩺 ۸٪ هم با تکیه بر اطلاعات بالینی و بدون رسیدن به تشخیص از طریق ES/GS.
یعنی در بسیاری از موارد، لازم نبود الزاماً یک آزمایش کاملاً جدید انجام شود؛ داده‌ای که قبلاً گرفته شده بود، با نگاه و اولویت‌بندی جدید دوباره بررسی شد.
🤯 یک عدد حتی جالب‌تر!
حدود ۷۲٪ از تشخیص‌های ژنتیکی، در واقع با همان Exome قبلی قابل تشخیص بودند؛ اما در بررسی اولیه از دست رفته بودند.
چرا؟
دو دلیل پرتکرار:
🔹 در ۵۳٪ موارد، واریانت‌های مربوط به ژن‌های جدید در اولویت قرار نگرفته بودند.
🔹 در ۱۷٪ موارد، واریانت موجود در یک ژن شناخته‌شده به دلیل اینکه علائم بیمار کاملاً با بیماری شناخته‌شده تطابق نداشت، جدی گرفته نشده بود.
و یک نکته دیگر:
🧬 ۷۸٪ واریانت‌های علت‌زا، SNV بودند؛ یعنی تغییرات تک‌نوکلئوتیدی.
همچنین ۸۸٪ واریانت‌های علت‌زا در نواحی coding قرار داشتند؛ یعنی مناطقی که Exome اصولاً برای بررسی آنها طراحی شده است.
🎯 پیام اصلی مقاله چیست؟
شاید بعد از یک WES غیرتشخیصی، اولین سؤال نباید این باشد که:
«حالا WGS انجام بدهیم؟»
بلکه باید پرسید:
«آیا داده‌های قبلی را با دانش امروز و با رویکرد درست دوباره بررسی کرده‌ایم؟»
چون ژن‌های بیماری‌زا دائماً کشف می‌شوند، ارتباط ژن‌ها با بیماری‌ها بهتر شناخته می‌شود و تفسیر واریانت‌ها هم می‌تواند تغییر کند.
بنابراین:
WES منفی ≠ پایان جست‌وجو
گاهی جواب، از قبل در همان داده‌ها وجود دارد؛

فقط آن زمان هنوز نمی‌دانستیم کجا باید دنبالش بگردیم. 🧬🔎
📚 Spillmann RC, Walley N, Schoch K, et al.

Not the end of the road: Achieving diagnoses following non-diagnostic exome sequencing: experiences at a clinical site of the Undiagnosed Diseases Network.
Genetics in Medicine, September 28, 2026.


🔮 با #آکادمیک #ساینس همراه باشید🍂
💯اطلاعات بیشتر در ⬅️ 👈

🌐 @academic_science

🔊 فایل صوتی
راه‌حل کمال‌گرایی در شروع

آموزه‌های دکتر مکری در مورد درمان کمال‌گرایی
کم و بیش همه‌مون درگیر این سندروم کمال‌گرایی هستیم و مدت‌هاست که قراره از شنبه باشگاه بریم، زبان‌مون رو تقویت کنیم، فلان مهارت رو یاد بگیریم و هزاران کار دیگه و این شنبه هنوز که هنوزه نیومده....


🔮 با #آکادمیک #ساینس همراه باشید🍂
💯اطلاعات بیشتر در ⬅️ 👈

🌐 @academic_science

یادآوری امروزت:

کار کنید عزیزان!
کار کردن هیچ فرصتی برای بحثِ بچگانه باقی نمی‌ذاره، فرصتی برای رفت‌وآمدِ بی‌دلیل و پوچ باقی نمی‌ذاره. کار کردنه که باعث می‌شه ذهن و روحِ شما از فکر و خیالِ نیمه‌شب آروم بمونه و خوابتون کافی باشه. کار کردن افسارِ زندگیِ شما رو دودستی تقدیم می‌کنه به خودتون؛ قدرت می‌ده بهتون، قدرتِ تصمیم‌گیری.

▪️ کار کنید دوستان؛ کار کردن نجات‌دهنده‌ست!

Fake it to make it.

🔮 با #آکادمیک #ساینس همراه باشید🍂
💯اطلاعات بیشتر در ⬅️ 👈

🌐 @academic_science

برندگان جایزه نوبل پزشکی ۲۰۲۶ معرفی شدند

‏ «کارل دایسروث»، «پیتر هگمان» و «گئورگ ناگل» برای اکتشاف در زمینه کانال‌های یونی کنترل‌شونده با نور و اپتوژنتیک برنده جایزه نوبل پزشکی ۲۰۲۶ شدند

🔮 با #آکادمیک #ساینس همراه باشید🍂
💯اطلاعات بیشتر در ⬅️ 👈

🌐 @academic_science

❌نشت عفونت ناشناخته از آزمایشگاه طاعون روسیه/ ۲۰۰ نفر قرنطینه شدند

🔹یک کارمند ۲۸ ساله آزمایشگاه ضدطاعون روسیه پس از شکستن تصادفی لوله آزمایش حاوی نمونه زیستی، به ذات‌الریه ناشناخته مبتلا شده و جان باخته است. حدود ۲۰۰ نفر قرنطینه شده‌اند و احتمال طاعون ریوی مطرح است.

@academic_science

اولین ویدئوها از شهر طاعون زده‌ی شلخوف در سیبری که مردانی را در سطح شهر با لباس‌های مخصوص محافظ سفید نشون می‌ده!

هم‌زمان گزارش‌هایی هم درباره قرنطینه شدن بیمارستان شهر و کمبود آنتی‌بیوتیک در داروخانه‌ها منتشر شده!

@academic_science

🏆🧠 نوبل پزشکی ۲۰۲۶؛ وقتی دانشمندان «کلید نوری» مغز را پیدا کردند! 💡

تصور کنید بتوانید فقط با تاباندن یک پرتو نور، یک سلول عصبی را فعال یا خاموش کنید! 🔦🧠

چیزی که تا چند دهه پیش شبیه داستان‌های علمی‌تخیلی بود، امروز به یکی از قدرتمندترین ابزارهای علوم اعصاب تبدیل شده است.

🔬 کارل دایسروث، پیتر هگمان و گئورگ ناگل برنده جایزه نوبل فیزیولوژی یا پزشکی ۲۰۲۶ شدند؛ به‌خاطر کشفیات مهمشان درباره کانال‌های یونی حساس به نور و نقشی که این کشفیات در شکل‌گیری فناوری اپتوژنتیک داشته‌اند.

اما ماجرا دقیقاً چیست؟ 🤔

💡 نور چطور می‌تواند نورون را کنترل کند؟

نورون‌ها برای ارتباط با یکدیگر از سیگنال‌های الکتریکی استفاده می‌کنند. این سیگنال‌ها به حرکت یون‌ها، مثل سدیم و پتاسیم، از غشای سلول وابسته‌اند.

اینجاست که «کانال‌های یونی» وارد داستان می‌شوند. 🚪⚡

این کانال‌ها را می‌توان مثل دروازه‌های بسیار کوچکی تصور کرد که با باز و بسته شدن، عبور یون‌ها را کنترل می‌کنند.

برخی از این کانال‌ها به نور حساس‌اند.

دانشمندان دریافتند که می‌توان از این ویژگی استفاده کرد تا سلول‌های عصبی را به شکلی بسیار دقیق با نور کنترل کنند. 🔦

🧠 اپتوژنتیک چیست؟

در اپتوژنتیک، دانشمندان از پروتئین‌های حساس به نور استفاده می‌کنند تا نورون‌ها به نور واکنش نشان دهند.

حالا اگر نور مناسب را به این سلول‌ها بتابانیم، می‌توانیم فعالیت آن‌ها را روشن یا خاموش کنیم.

یعنی به جای اینکه فقط ببینیم هنگام ترس، حرکت، حافظه یا خواب چه اتفاقی در مغز رخ می‌دهد، می‌توانیم با دقت بسیار بالا بررسی کنیم:

🔹 اگر این نورون را فعال کنیم، چه اتفاقی می‌افتد؟
🔹 اگر آن را خاموش کنیم، رفتار چه تغییری می‌کند؟
🔹 کدام مدارهای عصبی مسئول یک خاطره، احساس یا رفتار خاص هستند؟

این یعنی یک تحول بزرگ در مطالعه مغز. 🤯

🦠 شروع ماجرا از یک موجود کوچک!

یکی از قسمت‌های جذاب این داستان این است که ایده اصلی از میکروارگانیسم‌های ساده شروع شد.

برخی موجودات تک‌سلولی برای پاسخ به نور از پروتئین‌هایی استفاده می‌کنند که می‌توانند جریان یون‌ها را در غشای سلول تغییر دهند.

دانشمندان این سازوکار طبیعی را شناختند و بعدها آن را به ابزاری برای مطالعه سلول‌های عصبی تبدیل کردند.

🔬 از یک پروتئین حساس به نور در یک موجود میکروسکوپی...

➡️ تا کنترل دقیق فعالیت نورون‌های مغز انسان!

👁️ فقط برای تحقیق نیست!

اپتوژنتیک در حال باز کردن مسیرهای جدیدی برای پژوهش‌های پزشکی نیز هست.

دانشمندان در حال بررسی کاربردهای این فناوری در زمینه‌هایی مانند اختلالات عصبی و بیماری‌های شبکیه و بازگرداندن بخشی از بینایی هستند.

البته بسیاری از این کاربردها هنوز در مرحله پژوهش و توسعه قرار دارند و نباید آن‌ها را درمان قطعی دانست.

🌟 شاید جذاب‌ترین بخش ماجرا این باشد:

برای فهمیدن مغز، سال‌ها مجبور بودیم فقط به فعالیت آن نگاه کنیم.

اما اپتوژنتیک یک قدم فراتر رفت:

حالا می‌توانیم بعضی از مدارهای عصبی را با نور دستکاری کنیم و ببینیم دقیقاً چه اتفاقی می‌افتد. 🔦🧠

این فناوری مثل این است که دانشمندان بالاخره یک کنترل از راه دور برای مدارهای خاص مغز پیدا کرده باشند!

و شاید همین «کلید نوری» در آینده به ما کمک کند رازهای بیشتری از حافظه، احساسات، حرکت و بیماری‌های مغزی را کشف کنیم. ✨

🏆 نوبل پزشکی ۲۰۲۶؛ جایزه‌ای برای کشف اینکه چگونه می‌توان زبان نور را به زبان سلول‌های عصبی تبدیل کرد.

#نوبل #نوبل_پزشکی

🔮 با #آکادمیک #ساینس همراه باشید 🍂

💯 اطلاعات بیشتر در ⬅️ 👈

🌐 @academic_science

🧬 اگر تشخیص سرطان کودک به‌جای چند هفته، فقط ۳ روز طول بکشد چه؟
تصور کنید کودکی با شک به سرطان به بیمارستان مراجعه می‌کند؛
پزشک باید خیلی سریع بداند:
🔬 دقیقاً با چه نوع سرطانی روبه‌رو هستیم؟
🧬 چه تغییرات ژنتیکی در تومور وجود دارد؟
🎯 آیا درمان هدفمندی برای این تغییرات وجود دارد؟
⚠️ آیا بیمار در گروه پرخطر قرار می‌گیرد؟
و مهم‌تر از همه… آیا واقعاً باید همین حالا درمان تهاجمی را شروع کرد؟
در سرطان کودکان، پاسخ این سؤال‌ها نمی‌تواند هفته‌ها منتظر بماند.
حالا یک مطالعه جدید در Nature Communications یک راه‌حل بسیار جذاب را بررسی کرده است:
⚡️ Rapid Whole Genome Sequencing | rWGS
پژوهشگران بررسی کردند که آیا می‌توان کل ژنوم کودک و تومور را با سرعت بسیار بالا توالی‌یابی کرد و اطلاعات بالینی قابل استفاده را به‌جای چند هفته، در عرض چند روز در اختیار تیم درمان قرار داد.
نتیجه؟
🔥 میانگین زمان دریافت نتیجه از ۴۲ روز به فقط ۳ روز کاهش یافت!
یعنی:
⏳ 42 روز → 3 روز
اما داستان فقط سرعت نیست…
🧬 آیا سرعت باعث کاهش دقت نشد؟
اتفاقاً داده‌ها بسیار جالب‌اند.
در این مطالعه، ۵۴ کودک مبتلا به سرطان یا مشکوک به سرطان بررسی شدند و rWGS توانست:
✅ ۱۴۷ مورد از ۱۵۵ واریانت بالینی قابل‌اقدام (95%) را شناسایی کند.
در مقابل، آزمایش‌های استاندارد مورد استفاده در مطالعه ۱۳۸ مورد از ۱۵۵ (89%) را شناسایی کردند.
یعنی rWGS علاوه بر سریع‌تر بودن، در این مجموعه حتی واریانت‌های قابل‌اقدام بیشتری را شناسایی کرد. NNature

🎯 اما مهم‌ترین قسمت مطالعه کجاست؟
پژوهشگران فقط به «تعداد واریانت‌ها» نگاه نکردند؛
آن‌ها بررسی کردند که این اطلاعات واقعاً چه تغییری در مراقبت از بیمار ایجاد کرده است.
در میان ۳۵ بیمار که به‌صورت آینده‌نگر بررسی شدند:
📌 در ۱۷ کودک (۴۹٪)، نتیجه سریع WGS به بهبود قابل‌اندازه‌گیری در مراقبت کمک کرد.
از جمله:
🔹 دسترسی سریع‌تر به درمان هدفمند
🔹 تعیین دقیق‌تر ریسک
🔹 تصمیم‌گیری برای درمان شخصی‌سازی‌شده
🔹 جلوگیری از بررسی‌های غیرضروری
🔹 جلوگیری از تشدید غیرضروری درمان
یعنی ژنوم فقط یک «گزارش آزمایشگاهی» نبود؛
در بعضی موارد، تصمیم بالینی را تغییر داد. NNature

🚨 چند مثال واقعاً شگفت‌انگیز از مقاله
در یکی از بیماران، rWGS به تشخیص یک وضعیت غیرسرطانی کمک کرد و باعث شد اقدامات تهاجمی و درمان سیستمیک غیرضروری کنار گذاشته شود.
در یک کودک دیگر، شناسایی یک NKD2-BRAF fusion امکان استفاده از درمان هدفمند مسیر MEK را مطرح کرد.
و در بیماری دیگر، اطلاعات مولکولی به‌دست‌آمده از مایع پلور باعث شد تشخیص لنفوم بدون انجام یک بیوپسی پرخطر انجام شود.
حتی در برخی بیماران مبتلا به لوسمی، اطلاعات به‌دست‌آمده از یک نمونه خون یا مغز استخوان می‌توانست هم‌زمان برای تشخیص مولکولی، تعیین ریسک، شناسایی مارکرهای MRD و برخی اطلاعات فارماکوژنومیک استفاده شود. NNature

🧠 پیام بزرگ‌تر این مطالعه چیست؟
این مقاله فقط درباره «سریع‌تر شدن یک آزمایش ژنتیکی» نیست.
موضوع اصلی، تغییر مدل Precision Oncology است:
از این:
بیمار → آزمایش‌های متعدد → انتظار → نتیجه → تصمیم درمانی
به سمت این:
بیمار → Whole Genome → تحلیل سریع → تشخیص مولکولی → تصمیم درمانی
همه در یک بازه زمانی بسیار کوتاه‌تر.
در واقع، اگر WGS بتواند در همان روزهای ابتدایی تشخیص، اطلاعات ژنتیکی قابل‌اعتماد و قابل‌اقدام ارائه کند، ژنوم می‌تواند از یک ابزار تکمیلی به یکی از نخستین مراحل تشخیص سرطان کودکان تبدیل شود. NNature

⚠️ اما یک نکته مهم!
نباید این نتایج را بیش از حد تعمیم داد.
مطالعه فقط ۵۴ بیمار داشت، در یک مرکز انجام شد و طراحی آن تصادفی‌سازی‌شده نبود. خود نویسندگان نیز تأکید کرده‌اند که برای ارزیابی قطعی اثربخشی بالینی، هزینه-اثربخشی و امکان پیاده‌سازی در مقیاس بزرگ به مطالعات چندمرکزی بیشتری نیاز است. NNature
پس هنوز با «استاندارد جهانی جدید» فاصله داریم؛
اما یک پیام بسیار روشن وجود دارد:

🧬 در سرطان کودکان، شاید آینده تشخیص فقط ژنومی نباشد؛ ژنومی و سریع باشد.

و شاید در پزشکی دقیق، هر روزی که از زمان تشخیص کم می‌کنیم، خودش بخشی از درمان باشد. ⚡️
📚 رفرنس مقاله:
Vedi A, Trotman J, Dias JML, et al.
Rapid Whole Genome Sequencing Enhances Pediatric Cancer Diagnosis.
Nature Communications. 2026;17:10078.
DOI: 10.1038/s41467-026-77918-x NNature
🔗 متن کامل مقاله در Nature Communications


🔮 با #آکادمیک #ساینس همراه باشید🍂
💯اطلاعات بیشتر در ⬅️ 👈

🌐 @academic_science

نسل سوم استارلینک؛ جهش ۱۰ برابری ظرفیت شبکه

📢 اسپیس‌اکس با استقرار ماهواره‌های نسل سوم استارلینک، قواعد بازی را تغییر داده و اینترنت ماهواره‌ای را به سطحی غیر قابل باور رسانده است.

🔍خیره‌کننده‌ترین دستاورد این نسل، ارتقای ظرفیت ارسال داده (Downlink) هر ماهواره به عدد شگفت‌انگیز ۱ ترابیت بر ثانیه است. برای درک این عدد باید بدانید که این ظرفیت دقیقا ۱۰ برابر بیشتر از ماهواره‌های نسل پیشین است.

🔑 این ارتقای زیرساختی باعث شده تا میانگین سرعت دانلود جهانی برای کاربران به راحتی از مرز ۲۰۰ مگابیت بر ثانیه عبور کند. یکی از بزرگترین دغدغه‌های کاربران اینترنت و چالش‌های استارلینک، افت شدید سرعت در ساعات شلوغی است؛ یعنی زمانی که همه در حال استفاده از شبکه هستند. با ظرفیت عظیم ماهواره‌های نسل سه، ترافیک و شلوغی شبکه کم اثر می‌شود. پایداری شبکه به شکل بی‌سابقه‌ای افزایش یافته و میزان تاخیر به قدری کاهش پیدا کرده که گیمرهای حرفه‌ای می‌توانند با کمترین تاخیر روی استارلینک حساب باز کنند.

🔓این ماهواره‌های نسل سوم به قدری بزرگ و سنگین هستند (وزنی در حدود ۲ تُن) که موشک‌های معمول فالکون ۹ توانایی حمل تعداد بالایی از آن‌ها را ندارند. اسپیس‌ایکس برای انتقال این ماهواره‌ها به فضا، از غول‌پیکرترین و قدرتمندترین راکت تاریخ بشر یعنی استارشیپ استفاده می‌کند که هر پرتاب آن، ظرفیت عظیمی حدود ۶۰ ترابیت بر ثانیه را به کل شبکه استارلینک در جهان اضافه می‌کند.

🔮 با #آکادمیک #ساینس همراه باشید🍂
💯اطلاعات بیشتر در ⬅️ 👈

🌐 @academic_science

🧬 وقتی یک تغییر کوچک در DNA، مسیر تنظیم ژن را مختل می‌کند!
🔬 ردیابی تغییرات تنظیمی ژنوم در مقیاس جفت‌باز و در سطح هر آلل
📣 پژوهشی تازه در مجله Nature Genetics، منتشرشده در ۲ اکتبر ۲۰۲۶، روشی جدید برای شناسایی اثر عملکردی و سازوکار مولکولی واریانت‌های ژنتیکی معرفی می‌کند؛ تغییراتی که بسیاری از آن‌ها در بخش‌های غیرکدکننده ژنوم قرار دارند.
🧩 مسئله چیست؟
بسیاری از واریانت‌های مرتبط با بیماری‌ها، توالی پروتئین را تغییر نمی‌دهند؛ بلکه ممکن است با دست‌کاری عناصر تنظیمی DNA، نحوه روشن و خاموش شدن ژن‌ها را تغییر دهند.چالش اصلی این است که بفهمیم کدام واریانت واقعاً عملکرد تنظیمی را تغییر می‌دهد، کدام ژن هدف آن است و این اثر دقیقاً از چه سازوکاری ایجاد می‌شود.
🧪 راهکار پژوهشگران چه بود؟پژوهشگران پلتفرم MCCv (Micro Capture-C variant-to-function) را توسعه دادند؛ روشی که ساختار کروماتین را در سطح هر آلل و با وضوحی در حد جفت‌باز بررسی می‌کند. این روش می‌تواند تغییرات تماس‌های کروماتینی را آشکار کند و به شناسایی ارتباط میان عناصر تنظیمی و ژن‌های هدف کمک کند.
📊 مهم‌ترین یافته‌ها:
🔹 پژوهشگران ۴۰۵ عنصر تنظیمی cis مرتبط با بیماری‌های التهابی با واسطه سیستم ایمنی را بررسی کردند.🔹 در ۵۴٫۶٪ از واریانت‌های ناهموزیگوت مرتبط با بیماری که بررسی شدند، دست‌کم یک تماس کروماتینی به‌طور معناداری تغییر کرده بود.🔹 یافته مهم‌تر، شناسایی سازوکاری ناشناخته در ارتباط با خودایمنی بود: ایجاد یک موتیف جدید برای اتصال پروتئین CTCF که تماس سوپرانهانسر با پروموتر ژن SESN3 را مسدود می‌کند.🔹 پژوهشگران همچنین با بررسی نقش SESN3 در تنظیم مسیر mTOR و استفاده از مدل‌های موشی، شواهدی درباره نقش این ژن در خودایمنی ارائه کردند.
💡 چرا این کشف مهم است؟این پژوهش فقط به یافتن ارتباط آماری میان یک واریانت و بیماری بسنده نمی‌کند؛ بلکه راهی برای پیوند دادن تغییر توالی DNA به تغییر ساختار سه‌بعدی کروماتین، ژن هدف و سازوکار زیستی فراهم می‌کند.
🚀 چنین رویکردی می‌تواند تفسیر واریانت‌های غیرکدکننده را دقیق‌تر کند و به کشف مسیرهای مولکولی جدید در بیماری‌های التهابی و خودایمنی کمک کند؛ هرچند برای تبدیل این یافته‌ها به کاربرد بالینی، پژوهش‌های بیشتری لازم است.
📚 منبع اصلی: Hamley JC, Zhang W, Willmott D, et al. Single-allele nanoscale mapping of regulatory variants.🧬
Nature Genetics, 2026; 58: 2660–2672.🔗 https://doi.org/10.1038/s41588-026
@academic_science

معرفی
SpliceAI2

🧬 وقتی هوش مصنوعی می‌تواند بفهمد یک تغییر کوچک در DNA چطور سرنوشت یک ژن را عوض می‌کند!

🔬 معرفی SpliceAI2؛ نسل جدید هوش مصنوعی برای رمزگشایی از پیچیدگی ژنوم انسانشاید فکر کنیم پیچیدگی انسان باید به تعداد ژن‌های او مربوط باشد؛ اما واقعیت بسیار جالب‌تر است!
🧩 یک ژن می‌تواند با استفاده از فرایندی به نام Alternative Splicing (پیرایش جایگزین RNA)، چندین نسخهٔ متفاوت از RNA و در بسیاری از موارد، پروتئین‌های متفاوت تولید کند.حالا تصور کنید یک تغییر کوچک در DNA بتواند نحوهٔ این پیرایش را تغییر دهد و در نهایت بر عملکرد یک ژن اثر بگذارد. شناسایی چنین تغییراتی، به‌ویژه در بیماری‌های ژنتیکی نادر، یکی از چالش‌های مهم ژنومیک است.
🚀 اینجاست که SpliceAI2 وارد میدان می‌شود!این مدل هوش مصنوعی که توسط آزمایشگاه BioInsight AI شرکت Illumina توسعه یافته، نسبت به نسخهٔ قبلی خود فراتر می‌رود و به سه پرسش اساسی پاسخ می‌دهد:
🔹 ۱. محل پیرایش کجاست؟ پیش‌بینی می‌کند کدام موقعیت‌های DNA به‌عنوان جایگاه پیرایش استفاده می‌شوند و میزان استفاده از آن‌ها چقدر است.
🔹 ۲. این جایگاه‌ها چگونه به هم متصل می‌شوند؟ ارتباط بین جایگاه‌های پیرایش را پیش‌بینی می‌کند تا مشخص شود RNA چگونه کنار هم قرار می‌گیرد.
🔹 ۳. محصول نهایی چیست؟ به پیش‌بینی نسخه‌های کامل رونوشت RNA می‌پردازد؛ یعنی تصویری جامع‌تر از خروجی فرایند پیرایش ارائه می‌دهد.
📊 چند عدد جالب از پشت صحنهٔ این مدل:
▪️ بیش از ۳۱۴ هزار نمونهٔ RNA-seq از ۱۰ گونه در داده‌های آموزشی آن استفاده شده است.
▪️ این داده‌ها بیش از ۴۶ میلیون اتصال پیرایشی مشاهده‌شده را پوشش می‌دهند.
▪️ در پیش‌بینی رایج‌ترین رونوشت کامل برای ژن‌هایی که در آموزش ندیده بود، به دقت ۸۲٪ رسید؛ در مقایسه با ۷۸٪ برای مدلی که فقط با داده‌های کوتاه‌خوان آموزش دیده بود.
▪️ در تحلیل داده‌های ۷٬۵۰۴ فرد از پروژهٔ Genomics England، در آستانه‌های اطمینان قابل‌مقایسه، ۱۷٪ بیشتر از سایر مدل‌های پیرایش آزمایش‌شده، واریانت‌های مرتبط با بیماری را شناسایی کرد.
🧠 چرا این پیشرفت مهم است؟بسیاری از تغییرات ژنتیکی مهم در بخش‌هایی از ژنوم رخ می‌دهند که مستقیماً پروتئین را کد نمی‌کنند. برخی از این تغییرات می‌توانند جایگاه‌های پیرایش جدید ایجاد کنند و ساختار RNA را تغییر دهند.SpliceAI2 با پیش‌بینی پیامدهای احتمالی این تغییرات از روی توالی DNA، می‌تواند به پژوهشگران کمک کند واریانت‌های مهم را بهتر اولویت‌بندی کنند؛ حتی در شرایطی که دسترسی به RNA بافت موردنظر دشوار است.البته پیش‌بینی هوش مصنوعی به‌تنهایی به معنای اثبات بیماری‌زایی یک واریانت یا تشخیص قطعی بالینی نیست؛ بلکه ابزاری برای هدایت دقیق‌تر پژوهش و تفسیر ژنتیکی است.
✨ پیام اصلی: برای درک عملکرد ژن‌ها، دانستن توالی DNA کافی نیست؛ باید بفهمیم این توالی چگونه به RNA تبدیل می‌شود و تغییرات کوچک چگونه می‌توانند محصول نهایی را دگرگون کنند.🔗 منبع و مطالعهٔ بیشتر:
Introducing SpliceAI2 — Illumina
@academic_science

بمنظور کار در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی واقع در خیابان مفتح تهران نیازمند نیروی باسابقه و متبحر در رابطه با تست های ژنتیکی هستیم.
ترجیحا ارشد ژنتیک انسانی.
چنانچه تمایل به همکاری دارین، به اینجانب پیام دهید
اگر دوستانی دارین مایل به همکاری، لطف بفرمایید و پیام من رو براشون ارسال کنید.

+98 912 688 3417

🔮 با #آکادمیک #ساینس همراه باشید🍂
💯اطلاعات بیشتر در ⬅️ 👈

🌐 @academic_science

لحظه‌ای سرشار از عشق، اشک و امید در آتیبایای برزیل رقم خورد؛ جایی که پدر و مادر «جسه» ۹ ساله، پس‌از ماه‌ها داغ فرزندشان، برای نخستین‌بار با «داوی» ۳ ساله، کودکی که قلب پسرشان را دریافت کرده بود، دیدار کردند.

معجزه‌ی_علم

@academic_science