✍پاسخنامه تشریحی سوالات ارشد ژنتیک انسانی 1405
🤝مبتنی بر کتاب‌های ژنتیک امری، تامپسون و ضروریات ژنتیک
(ارائه توسط دکتر آرش سلمانی نژاد) 🧬


@medical_human_genetics

این پست رو یادتونه؟

https://t.me/academic_science/15385

و امروز افتتاح کردیم کتابخونه‌ای رو که یه ایران برای ساختنش پای کار اومد.❤️📚
بچه های روستای خونیک تجن رویایی داشتن، رویای داشتن یک کتابخونه در روستای خودشون..
یک خونه‌ی قدیمی رو پیدا کردن و از صاحب خونه اجازه‌ی احداث کتابخونه رو گرفتن..
مردم ایران با شنیدن خواسته‌ی بچه‌ها مبنی بر اهدای کتاب با جون و دل پای کار اومدن و علاوه بر اهدای هزاران جلد کتاب، لوازم موردنیاز کتابخونه رو تهیه کردن.
بعضی‌ها کیلومتر ها راه پیمودن تا خودشونو به این روستا برسونن و دست پر مهرشون رو به سر بچه ها بکشن!
جای جای این کتابخونه رنگ و بوی ایران میده..
خوشحالیم که شما رو کنارمون داریم.🤍
به امید تحقق رویاهای بیشتر..🕊

@choliqazakngo

این پست نه تبلیغه و نه معرفی
فقط روایت یک اتفاق قشنگه که دلمون خواست شما هم در شادی و امیدش شریک باشید

کتابخانه چولی قزک به دست بچه‌های روستای خونیک تجن و با همراهی و مهربانی مردم شریف ایران،افتتاح شد
کتابخانه‌ای کوچک اما پر از عشق،سادگی،امید،و صداقت…

در دنیای ساده و صمیمی این بچه‌ها، با دست‌های کوچکشون و کمک اهالی و مردم جایی ساخته شده که قراره پر از کتاب، قصه، بازی، یادگیری و رویاهای قشنگ باشه، جایی برای بزرگ‌تر شدن آرزوها و روشن‌تر شدن مسیر آینده‌شون.

چه زیباست وقتی دست‌های کوچک بچه‌ها با دل‌های بزرگ مردم سرزمینمون همراه
می‌شه...

از همه عزیزانی که همیشه پای کار هستند، با دل و جان همراهی می‌کنند و برای ساختن روزهای بهتر بچه‌ها قدم برمی‌دارن، صمیمانه ممنونیم.
مهربونی و حمایت شماست که به این رویاهای کوچک، فرصت بزرگ شدن می‌ده

برای آشنایی بیشتر با این مجموعه و ارتباط مستقیم با بچه‌ها می‌تونید به آیدی زیر پیام بدید:

@choliqazak_admin

🌱گاهی قشنگ‌ترین دنیاها، از ساده‌ترین دل‌ها و مهربون‌ترین دست‌ها ساخته می‌شن.
و چه چیزی زیباتر از اینکه سهمی در لبخند و رویاهای یک کودک داشته باشیم؟

@academic_science

یادآوری امروزت:
اکنون، هر بار که انسانی قوی را می‌بینم،
می‌خواهم بدانم:
در داستانش، با کدام تاریکی جنگیده و بر آن غلبه کرده است؟

کوه‌ها بی‌زلزله قد نمی‌کشند...

🧬 انتشار کلید اولیه آزمون دکتری ژنتیک پزشکی ۱۴۰۵

@medical_human_genetics

🔮 با #آکادمیک #ساینس همراه باشید🍂
💯اطلاعات بیشتر در ⬅️ 👈

🌐 @academic_science

🧬کلید اولیه سوالات کنکور کارشناسی ارشد ژنتیک پزشکی ۱۴۰۵
@medical_human_genetics

✍لینک دریافت و اعتراض به کلید:
🔓https://payeh2.sanjeshp.ir/public/Key.aspx

🔮 با #آکادمیک #ساینس همراه باشید🍂
💯اطلاعات بیشتر در ⬅️ 👈

🌐 @academic_science

درخواست جدی: لطفاً هیچ‌کس در این گروه @medical_human_genetics

هیچ جزوه ای را معرفی یا تبلیغ نکند.

در چند روز گذشته، با بررسی و تطبیق جزوه‌های موجود در حوزه ژنتیک با منابع ترجمه و تألیف خودمان، به این نتیجه رسیده‌ایم که بخش قابل‌توجهی از این جزوه‌ها، برگرفته از کتاب‌های تألیف و ترجمه تیم ماست؛ و عینا کپی شدن، کتاب‌هایی که بیش از ۱۰ سال پیش، با صرف سال‌ها وقت، دانش و تلاش علمی به رشته تحریر درآمده و منتشر شده‌اند.

زمانی که ما مشغول تألیف و ترجمه این آثار بودیم، خبری از هوش مصنوعی و ابزارهای امروزی نبود. هر جمله، هر صفحه و هر فصل، حاصل ساعت‌ها مطالعه، تحقیق، نگارش و ویرایش بود. سال‌ها از عمر و دانش خود را صرف تولید منابعی کردیم که قرار بود مرجعی معتبر برای دانشجویان و علاقه‌مندان این حوزه باشند.

اما امروز، با تأسف شاهدیم که حاصل این همه تلاش، به‌سادگی برداشته شده و در قالب جزوه‌هایی با نام و عنوان های فریب دهنده منتشر می‌شود.

در برخی موارد، جملات کتاب‌ها بدون کوچک‌ترین تغییری عیناً کپی شده‌اند؛ در مواردی دیگر، با حذف بخش‌هایی از متن، تغییر جزئی در جمله‌بندی یا جابه‌جایی عبارات، به‌عنوان جزوه و محتوای شخصی ارائه شده است.

این دیگر استفاده متعارف از منابع علمی نیست؛ این نادیده گرفتن آشکار حقوق مؤلف و ناشر و بی‌احترامی به سال‌ها تلاش و زحمات علمی دیگران است.

تولید محتوای علمی، به‌ویژه تألیف و ترجمه کتاب، حاصل یک کار ارزشمند و زمان‌بر است. نمی‌توان سال‌ها تلاش دیگران را برداشت، نام و عنوانی تازه بر آن گذاشت و بدون رعایت حقوق صاحبان اثر، آن را به نام خود عرضه کرد.

ما این موضوع را جدی پیگیری می‌کنیم و اقدامات قانونی لازم در حال انجام است. مستندات نیز در حال جمع‌آوری و بررسی هستند.

از اعضای این گروه درخواست می‌کنیم تا اطلاع ثانوی، از معرفی، تبلیغ و انتشار این جزوه‌ها خودداری کنند.
اگر شما هم دسترسی به جزوات و مستندات دارید به ما کمک کنید.
انتظار ما روشن است: احترام به حقوق مؤلف و ناشر، احترام به دانش و احترام به سال‌ها تلاش علمی.

هیچ‌کس نباید بتواند حاصل سال‌ها زحمت و دانش دیگران را به‌سادگی به نام خود ثبت کند و از آن بهره‌برداری کند.

@academic_science

🔆بدبخت ترین افراد کسانی هستند که
بخاطر منافعشان
نه حرف حق میزنند
نه حرف حق میشوند
و نه حتی حرف حق را میبینند!
✍

# اطلاعیه/4
# کنگره ICBMB2027
# فرآخوان _دوم_ ارسال مقالات
# مشارکت حداکثری
 
👈 نوزدهمین کنگره ملی و دهمین کنگره بین ­المللی بیوشیمی و بیولوژی مولکولی (ICBMB2027) 

📆 تاریخ برگزاری: ۱۳ الی ۱۵ بهمن  ۱۴۰۵

⏳ پایان مهلت ارسال خلاصه مقالات: ۱۵ آذر ۱۴۰۵

📍مکان برگزاری: تهران، دانشگاه علوم پزشکی تهران، دانشکده پزشکی


                 دبیرخانه کنگره ICBMB2027
----------‐--------------------------------------------------------
🌐 وب سایت کنگره
http://icbmb.ir/
🌐 وب سایت انجمن بیوشیمی ایران
https://biochemiran.com/
🆔 کانال و گروه تلگرامی کنگره
https://t.me/ICBMB
https://t.me/ICBMB2020
🆔 کانال تلگرامی انجمن
https://t.me/Iran_Biochemical_Society
🆔 کانال واتساپی انجمن
https://B2n.ir/n49556

🔴 جزئیات جایزه علمی که مارتا شهبازی برای دریافت آن راهی اسپانیا بود؛ دانشمند ایرانی‌تبار کمبریج در سانحه قطار جان باخت

مارتا شهبازی، دانشمند ۴۱ ساله ایرانی‌تبار و پژوهشگر دانشگاه کمبریج، هنگام سفر به اسپانیا برای دریافت یکی از جوایز علمی معتبر در حوزه زیست‌شناسی تکوینی، در سانحه مرگبار قطار در منطقه تولدو جان خود را از دست داد.

🔹 نام جایزه: جایزه خوزه لوئیس گومز اسکـارمتا (José Luis Gómez-Skarmeta Award 2026).

🔹 اهداکننده: انجمن زیست‌شناسی تکوینی اسپانیا (SEBD).

🔹 دلیل انتخاب: مشارکت برجسته شهبازی در تحقیقات مربوط به مراحل اولیه رشد جنین انسان و شناخت سازوکارهای سلولی و مولکولی شکل‌گیری جنین.

🔹 محل و زمان مراسم: کنگره سال ۲۰۲۶ این انجمن در شهر ال‌رومپیدو، استان اوئلوا، اسپانیا، از ۲۸ تا ۳۰ اکتبر برگزار می‌شد.

دستاورد علمی مهم او چه بود؟

مارتا شهبازی در پژوهش‌های خود موفق شده بود شرایطی را برای زنده نگه‌داشتن و مطالعه جنین‌های انسانی در محیط آزمایشگاهی، فراتر از مرحله طبیعی پیش از لانه‌گزینی در رحم، فراهم کند.

این دستاورد امکان بررسی دقیق‌تر مراحل اولیه رشد جنین و شناخت عوامل سلولی و مولکولی مؤثر در شکست بارداری را فراهم کرد؛ موضوعی که می‌تواند در تحقیقات مربوط به ناباروری و روش‌های کمک‌باروری اهمیت داشته باشد.

🔹 او از سال ۲۰۱۴ در دانشگاه کمبریج فعالیت می‌کرد و از سال ۲۰۲۰ سرپرستی گروه تحقیقاتی خود را در آزمایشگاه زیست‌شناسی مولکولی MRC برعهده داشت.

🔹 شهبازی پیش از این نیز جوایزی از جمله جایزه 3Rs در سال ۲۰۱۹ و جایزه استعداد نوظهور انجمن پژوهشگران اسپانیایی در بریتانیا در سال ۲۰۲۶ دریافت کرده بود.

🔹 خانواده او سرانجام روز اول نوامبر خبر درگذشتش را تأیید کردند. او مادر دو کودک خردسال بود.

🖤 دانشمندی که برای دریافت جایزه دستاوردهای علمی خود سفر می‌کرد، هرگز به مقصد نرسید.

منابع: دانشگاه کمبریج، انجمن زیست‌شناسی تکوینی اسپانیا، یورونیوز و گاردین.

🌐فردا، آخرین مهلت ثبت اعتراض به سؤالات آزمون‌های کارشناسی ارشد و دکتری تخصصی علوم پزشکی ۱۴۰۵

🔹داوطلبان آزمون‌های کارشناسی ارشد و دکتری تخصصی و پژوهشی علوم پزشکی سال ۱۴۰۵ تا پایان روز شنبه ۱۶ آبان‌ماه فرصت دارند اعتراض خود به سؤالات آزمون را به‌صورت اینترنتی ثبت کنند.

🔹داوطلبان هر دو آزمون می‌توانند اعتراض خود را صرفاً به‌صورت اینترنتی از طریق سامانه مرکز سنجش آموزش پزشکی به نشانی sanjeshp.ir ثبت کنند.

پروفسور سارا تبریزی (UCL) درباره پروژه ژن‌درمانی «یونی‌کیور» (UniQure) برای بیماری هانتینگتون (AMT-130) صحبت می‌کند. 🧬
FDA به درخواست مجوز داروی ifezuntirgene inilparvovec اولویت بررسی داده و تاریخ اقدام نهایی را ۱ مه ۲۰۲۷ تعیین کرد. ⏳
لینک خبر

🔅 مهلت مجدد ثبت‌ نام کارشناسی ارشد بدون کنکور دانشگاه آزاد ۱۴۰۵

⚜ با تغییر مجدد شرایط پذیرش، مهلت ثبت‌نام کارشناسی ارشد بدون آزمون ویژه استعدادهای درخشان دانشگاه آزاد اسلامی تا ۲۴ آبان فراهم شد.

🧬 معرفی یک ابزار کاربردی برای تفسیر و طبقه‌بندی واریانت‌های ژنتیکی بر اساس استانداردهای ACMG/AMP

@medical_human_genetics

اگر در حوزه ژنتیک انسانی، ژنتیک پزشکی یا بیوانفورماتیک فعالیت می‌کنید، احتمالاً با چالش ارزیابی شواهد و طبقه‌بندی واریانت‌های ژنتیکی بر اساس دستورالعمل‌های ACMG/AMP آشنا هستید.

🔍 امروز می‌خواهیم یک ابزار آنلاین کاربردی به نام ACMG Validator را معرفی کنیم.

این ابزار از مجموعه Switzerland Omics با هدف ساختاردهی، مستندسازی و بررسی روند ارزیابی واریانت‌های ژنتیکی طراحی شده است.

✨ قابلیت‌های مهم این ابزار:

🔹 ثبت اطلاعات واریانت بر اساس فرمت HGVS
🔹 بررسی و مستندسازی معیارهای ACMG/AMP شامل معیارهای بیماری‌زایی و خوش‌خیمی
🔹 امکان تعدیل قدرت شواهد بر اساس توصیه‌های ClinGen
🔹 دسترسی به منابع معتبر ژنتیکی مانند ClinVar، ClinGen، gnomAD و VarSome
🔹 نمایش ساختار ژن و موقعیت واریانت در ترنسکریپت
🔹 امکان بررسی تفسیر ژنوتیپی در موارد تک‌واریانتی و چندواریانتی
🔹 ثبت اطلاعات نمونه، داده‌های توالی‌یابی و گزارش نهایی
🔹 بررسی سازگاری داخلی معیارهای انتخاب‌شده و کامل بودن فرآیند ارزیابی

📌 نکته مهم: این ابزار جایگزین نرم‌افزارهای آنوتیشن و تفسیر بالینی واریانت نیست؛ بلکه به مستندسازی و کنترل روند ارزیابی کمک می‌کند. تأیید نهایی آن نیز به معنای تأیید صحت بالینی طبقه‌بندی نیست.

🌐 لینک دسترسی به ابزار:

https://switzerlandomics.ch/technologies/acmg-validator/

💡 اگر در زمینه تفسیر واریانت‌های ژنتیکی فعالیت می‌کنید، آشنایی با چنین ابزارهایی می‌تواند به ساختارمندتر شدن فرآیند بررسی و مستندسازی شواهد کمک کند.
🧬توصیه ادمین
دکتر آرش سلمانی نژاد

🔮 با #آکادمیک #ساینس همراه باشید🍂
💯اطلاعات بیشتر در ⬅️ 👈

🌐 @academic_science

🧬 ثبت‌نام دوره های کارورزی و کارآموزی آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک عماد(بخش مولکولی)🧬

🧑🏻‍🔬👩🏼‍🔬برای دانشجویان و فارغ التحصیلان رشته های مرتبط

📌 جهت دانستن مباحث دوره ها و هزینه، پوستر را مطالعه فرمایید.

▫️دوره ها بصورت نیمه خصوصی (۵-۳ نفر) برگزار می گردد.
▫️%۱۵ تخفیف برای ثبت نام های گروهی بیش از ۳ نفر
▫️امکان پرداخت اقساطی در ۲ یا ۳ نوبت تا قبل از پایان دوره
◽️همراه با تور بازدید از سایر بخشهای فنی آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک عماد

📍محل برگزاری دوره ها:
بخش مولکولی آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک عماد

📝 برای شرکت کنندگان در دوره های آموزشی گواهی معتبر از انجمن های علمی کشور و آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک عماد صادرخواهد شد.

📱برای ثبت نام و کسب اطلاعات بیشتر با شماره ۰۹۲۳۳۰۱۵۹۲۵ (خانم خانی) تماس حاصل فرمایید و یا به آیدی @poshtibaniemadlab در پیامرسان های تلگرام و بله پیام دهید.

🆔@EmadLabAcademy

🧬 AlphaGenome 2
؛ هوش مصنوعی گوگل برای کشف رازهای DNA و درک بهتر بیماری‌ها

گوگل دیپ‌مایند از نسل جدید مدل هوش مصنوعی خود با نام AlphaGenome 2 رونمایی کرده است؛ مدلی که می‌تواند به دانشمندان کمک کند بفهمند تغییرات کوچک در توالی DNA چگونه بر عملکرد سلول‌های مختلف بدن تأثیر می‌گذارند.

🔬 نکته جالب اینجاست که تقریباً تمام سلول‌های بدن DNA یکسانی دارند، اما هر سلول ژن‌های متفاوتی را فعال یا غیرفعال می‌کند. AlphaGenome 2 تلاش می‌کند این تفاوت‌ها را با دقت بیشتری پیش‌بینی کند.

مهم‌ترین قابلیت‌های این مدل:

بررسی تأثیر جهش‌های ژنتیکی در انواع مختلف سلول‌های انسانی
شناسایی بهتر تغییرات ژنتیکی مرتبط با بیماری‌ها
پیش‌بینی نحوه فعال یا غیرفعال شدن ژن‌ها
تحلیل داده‌های تک‌سلولی بدون نیاز به آموزش مجدد مدل

📊 طبق گزارش گوگل، این مدل در برخی ارزیابی‌ها تقریباً دو برابر نسخه قبلی خود، واریانت‌های ژنتیکی مؤثر بر بیان ژن را شناسایی کرده است.

💡 چرا این پیشرفت مهم است؟

چون می‌تواند به پژوهشگران کمک کند ارتباط میان ژنتیک، عملکرد سلول‌ها و بیماری‌هایی مانند دیابت نوع ۲ و بیماری‌های التهابی را بهتر درک کنند و مسیرهای جدیدی برای تحقیقات زیست‌پزشکی و کشف دارو فراهم شود.

⚠️ البته این ابزار فعلاً برای تحقیقات علمی طراحی شده و کاربرد تشخیصی یا بالینی آن تأیید نشده است.

🔗 مطالعه خبر و جزئیات بیشتر در وبلاگ رسمی Google DeepMind:

https://deepmind.google/blog/alphagenome-2-deciphering-how-cells-read-dna-to-better-understand-disease/

🔮 با #آکادمیک #ساینس همراه باشید🍂
💯اطلاعات بیشتر در ⬅️ 👈

🌐 @academic_science