Ученые обнаружили новое генетическое заболевание, которое приводит к преждевременному старению и когнитивным нарушениям

Международная группа ученых в журнале Nature Communications описала случай нового прогероидного синдрома с тяжелой нейропатией и интеллектуальными нарушениями. Синдром был обнаружен в семье, члены которой уже в подростковом возрасте демонстрировали признаки преждевременного старения. Среди клинических проявлений – прогрессирующий дисхроматоз кожи, проявляющийся гипо- и гиперпигментированными пятнами, распределенными по лицу и телу.

Также наблюдалось преждевременное поседение волос на голове, ресниц и бровей. Заметной особенностью являются прогрессирующие двигательные нарушения, а также интеллектуальная недостаточность.

Исследователи в ходе работы выявили у членов семьи мутацию в гене IVNS1ABP. Чтобы изучить последствия этой генной мутации, ученые получили образцы клеток кожи от пораженных пациентов и перепрограммировали их в индуцированные плюрипотентные стволовые клетки. Образцы сохранили мутацию в гене IVNS1ABP, что позволило в ходе экспериментов понять, какие изменения она вызывает на клеточном уровне. «Под микроскопом мы обнаружили, что клетки, полученные от пациента с мутацией, растут гораздо медленнее по сравнению с контрольной группой, перепрограммированной от брата или сестры, не страдающих этим заболеванием», – рассказал один из авторов исследования.

Результаты эксперимента позволили предположить, что клетки в этом случае переходят в состояние клеточного старения. Когда исследовательская группа изучила маркеры генетических повреждений, обнаружилось три различных индикатора нарушения генома, а также повышенный уровень экспрессии гена CDKN2A. Поскольку мутировавший ген IVNS1ABP не имел известной прямой связи с клеточным делением, исследователи выдвинули гипотезу, что заболевание может быть обусловлено взаимодействиями между несколькими белками.

В ходе экспериментов они составили список из 14 потенциально вовлеченных белков. Десять из них были связаны с актином – одним из структурных компонентов, который придает клетке форму.

Исследователи отметили, что во время клеточного деления нити актина должны формировать якорную структуру, и обычно она представляет собой очень ровное и равномерное кольцо, но в исследуемом случае актин образовал сжатое кольцо неправильной формы, поэтому клетки не разделялись симметрично и получали повреждения.

При этом ученые предположили, что для стабилизации структуры актина клетки можно обрабатывать химическими веществами. Выводы, отмечается в работе, важно будет дополнить исследованиями на разрабатываемой животной модели. Однако проделанная работа демонстрирует, что этот подход является полезным инструментом для определения новых заболеваний и разработки потенциальных методов лечения.

Подписывайтесь на наши каналы в MAX: Vademecum и Vademecum Live

У меня простой вопрос: если нам нужны деньги из бюджета для военной экономики и социалки, то зачем опять в Москве начали плитку перекладывать?

Тут очередную дурочку собираются посадить на годок за "оскорбление чувств верующих".

Типичная зумерша, сделала кальян на куличе. Залила видос в свой никому не нужный инстаграм, получила пару лайков от друзей. И потенциальный срок.

Целый СК РФ возбудился и сейчас защитит церковь от поругания. Ага.

А вот вам настоящее..

На набережной Парка имени Горького устроили очередной чудовищный кринж по мотивам Пасхи.

Альтернативно одаренные московские чиновники умудрились организовать "пасхальную инсталляцию" без единого креста и без единого упоминания Воскресения Христова.

Хорошо конечно, что в этот раз "московская пасха" обошлась без адских кроликов, но, возможно, я до них просто не дошёл.

Чтобы ни у кого не было сомнений в том, что такое настоящая креативная индустрия, специалисты по урбанине даже колоколенку соорудили. И там даже можно позвонить в настоящий колокол. Потому что, это тоже важный элемент наших традиционных российских духовно-нравственных ценностей.

Колоколенка, естественно, без креста.

Спрашивать дураков, зачем они это сделали - бесполезно. Какой-нибудь болванчик с оловянными глазами оттарабанит что-нибудь про "год межнационального единства", про то, что "Москва - город множества культур".

А если продолжить задавать вопросы, то в ответ обязательно прозвучит строго, что "Россия - страна многонациональная и многоконфессиональная".

А вы что против этого?

Да ради Бога. Только причем тут Христово Воскресение?

Пасхальные яйца они ведь именно про то, что Христос - Воскрес.

Что там празднуют мусульмане и буддисты, нас вообще не волнует. Пусть празднуют, что хотят и как хотят. В полном соответствии со своей религиозной доктриной и традицией.

Но кто сказал, что Пасха Христова - это повод освоить еще немного бюджета?

Зачем это нужно делать максимально идиотским и оскорбительным для христиан образом?

Кстати, то, что у людей на этом видео абсолютно счастливые лица и ничего оскорбительного в часовне без креста они не видят, говорит о них лишь то, что они - не христиане. Так же как и те, кто придумывал, согласовывал и делал эту уличную выставку.

Защита чувств верующих - вещь хорошая и правильная (даже несмотря на всё несовершенства нынешнего закона и всего, что с этим связано). Но хорошая она только при наличие двух условий: адекватности принимаемых мер и отсутствию в них лицемерия. А вот в нашем царстве-государстве очевидные проблемы.

Намедни было возбуждено производство против одной блогерки, которая на Пасху выложила перформанс с кальяном и куличом. Ей грозят сроком до года. Что ж, данная блогерка - откровенная дура. Что прискорбно. Но не сказать, чтоб за сам факт надо было давать год. А по факту там нет осквернения ни одного религиозного символа: над крестом, иконами, Писанием или самим Господом она не глумится. Она проводит идиотские манипуляции с кондитерским изделием, которое верующие считают символом Пасхи. Ключевое слово - считают. Максимум. что там можно найти - это комментарий под постом, который тянет максимум на штраф. И это неадекватность.

А теперь к вопросу о лицемерии. В тот же день в Москве на набережной Парка имени Горького устроили дико пошлый "пасхальный" перформанс на деньги добрых русских людей. Устроили его альтернативно одарённые московские чиновники - как всегда оскорбительно и неприлично дорого. Это идеально стерильная "выставка яиц" без малейшего намёка на Православия, Христа, саму пасху и естественно без единого креста даже на колокольне. И вся эта, повторюсь, чудовищно пошлая дичь на фоне полной свободы резания баранов исламистами, никабов и прочей средневековой дряни на наших улицах.

Но сесть в тюрьму на год должна провинциальная дура, неудачно забившая кальян. Что ж, заметим господам чиновникам мы заметим, что в религии, которую они так навязывают всей стране по указаниям их начальства, одним из главных грехов является лицемерие - "нифак". А лицемер "мунафик" - это одно из самых страшных религиозных оскорблений.

Павел Кухмиров, Донецк (специально для РИА «Катюша»).

Заменяем Вконтакте жижитал резистенс и высказывание снова становится актуальным

Все эмигрантские СМИ говорят о победе демократии в Венгрии и падении тирании. Никому там не приходит в голову сказать, что если бы была тирания, не было бы выборов, на котором Орбан проиграл и ушел, признав поражение. Но как я уже сказал, либерализм - это постоянная подмена понятий.

Интересно, что упомянутый в контексте свободы Максим Ноготков (профукал Связной, Энтер и много ещё чего) - человек, который, вероятно, не так много понимает про свободу, как хотелось бы. Рискнём предположить, что совсем не понимает :)

Предприниматель стремительно разбогател, а потом так же стремительно обанкротился, совсем не сориентировавшись в жизни, потеряв интерес к своей деятельности и даже родным детям. Такое бывает: разбогател непонятно зачем, просто получилось, а потом всё внезапно сломалось, потому что не имело цели, никуда не вело. Как и у многих-многих, кто богател только ради богатства, а не ради каких-то высоких идей.

Заработавшему миллиарды Ноготкову показалось, что он талантлив во всём и он зачем-то полез в политику. Сейчас уже немногие помнят, как почти 15 лет назад он запустил проект для гражданских активистов и инициатив Йополис. Ровно с этого момента "империя" Ноготкова и начала заканчиваться.

Задумка Йополиса, как и модных тогда аналогичных проектов "электронной демократии" была интересной, но требовала грамотной реализации и команды. "Было гладко на бумаге, да забыли про овраги". Прямой вызов государству от неподготовленного к политической работе человека-разбогатейца иначе и не мог закончиться. Нежизнеспособный проект оказался смертельным для всего бизнеса.

Даже удивительно, что в команде "современного" и "успешного" миллиардера не оказалось хотя бы одного разумного или просто наблюдательного человека, который предостерёг бы от нелепого вызова государству и системам общественных отношений, вызревавших столетиями.

Какая уж тут свобода? Человек элементарно не смог просчитать риски или обратиться к консультантам из общественно-политической сферы. Любой студент-гуманитарий мог подсказать Ноготкову, что политика и демократия - это не шутки, тут понимать надо, а лучше созреть. А народ - это не игрушка и работа с большими сообществами - это не масштабируемое купи-продайство или клиентооблизывание за дорогую покупку в салоне Связной.

Руководить Инополисом поставили нынешнего иноагента, а тогда просто ультралиберала и русофоба Михаила Фишмана. Если бы тогда иноагентов маркировали, как сейчас, то Ноготков ещё с тех годов ходил бы в подходящем статусе. Более верного пути, чтобы разом собрать все политические риски и загубить любой проект, чем сколотить команду из русофобов и сломя голову бежать насаждать демократию по западным методичкам, сложно себе вообразить. Кстати, один из ультралиберальных дельцов тех времён и тех идей сейчас вице-президент в одном известном банке...

Бесцельный Ноготков тогда доверился иноагенту Фишману, потом вернулся в родную гавань Крым и ультралибералам стало совсем уж тяжко и всё посыпалось. Ведь к столкновению с реальным волеизъявлением граждан они оказались совсем не готовы. Демократия и свободный выбор оказались не для всех.

А самый известный проект по "электронной демократии" чуть позже реализовали совсем другие люди с совсем другими политическими ориентирами. "Не можешь победить - возглавь", вот они и возглавили, и победили. А благодаря Ноготкову и компании многие люди годами обходят стороной все проекты, где упоминается электронная демократия, гражданский активизм и свобода в вольной интерпретации...

Ноготков тем временем строчит в телегам-канал и делится опытом. Наверное, опять хочет разбогатеть и рассуждать о свободе на сытый желудок.

https://t.me/lubiczonline/12671

#НочнаяРедакция @Russica2

Что произошло за день: вторник, 14 апреля

📌 Стабильная работа интернета в России будет полностью восстановлена, когда необходимость принятия мер ради безопасности исчезнет, заявил пресс-секретарь президента РФ Дмитрий Песков.

📌 Пожар произошел на пороховом заводе в Казани, он повлек частичное обрушение конструкций, есть пострадавшие.

📌 Глава "Росатома" Алексей Лихачев заявил о возобновлении обстрелов Запорожской АЭС после пасхального перемирия.

📌 Реализация программы поставок второй партии гражданских самолетов в РФ до 2035 года требует более 3 трлн руб., сообщил замглавы Минпромторга Геннадий Абраменков.

📌 Актер Артур Смольянинов (признан иноагентом в РФ) заочно приговорен к 8 годам колонии общего режима по делу о фейках об армии.

📌 Главред телеграм-канала "Сапа" Алина Джикаева и дагестанский полицейский задержаны по делу о взятке.

📌 В Муроме отстранен от должности директор МУП "Водопровод и канализация" Юрий Дударев. Это произошло на фоне массового заражения острой кишечной инфекцией. По последним данным, пострадали 679 человек.

📌 Суд зарегистрировал административное дело о дискредитации ВС РФ в отношении Сергея Алексашенко (признан в России иноагентом) - экс-замминистра финансов и бывшего первого зампреда Банка России.

📌 Арбитражный суд Москвы признал банкротом ООО "Майкрософт Рус" - российскую "дочку" корпорации Microsoft.

#главное

@interfaxonline

Что случилось этой ночью: среда, 15 апреля

📌Дональд Трамп в интервью Fox News заявил, что не собирается возобновлять военную операцию против Ирана.

📌Джей Ди Вэнс сообщил, что американский лидер хочет заключить большую сделку с Ираном, при которой страна "будет процветать".

📌Израиль и Ливан договорились начать прямые переговоры при посредничестве США после встречи их послов в Вашингтоне 14 апреля. Ливан призвал к прекращению огня и принятию мер по смягчению гуманитарного кризиса, Израиль заявил о "поддержке разоружения всех негосударственных террористических групп" и выразил готовность продолжить диалог.

📌Лавров и Си Цзиньпин встретились в Пекине. Стороны обсудили вопросы двустороннего сотрудничества и ситуацию в мире. Лавров заявил, что Москва может восполнить недостаток энергоресурсов у стран-партнеров. Он также сообщил, что РФ и КНР выступают за продолжение переговоров по Ирану и готовы содействовать этому процессу. Обогащение урана в мирных целях Лавров назвал "неотъемлемым правом Ирана".

📌Иран начал разбор завалов на входах в подземные склады баллистических ракет, сообщил CNN со ссылкой на спутниковые снимки.

📌За первые 24 часа блокады ни одно судно, находившееся в иранском порту, не прошло через Ормузский пролив, заявило Центральное командование ВС США.

📌Французский футбольный клуб "Пари Сен-Жермен" со счетом 2:0 выиграл у английского "Ливерпуля" в ответном матче 1/4 финала Лиги чемпионов УЕФА.

#главное

@interfaxonline

ПУЛ – посты умных людей.
Дайджест самых интересных региональных новостей середины недели:

В Архангельской области появился еще один экогерой. И пусть пока он маленького роста и лет ему немного, поступки совершает уже большие!
https://t.me/ecolog29/25725

Губернатор Кировской области Александр Соколов в Детском космическом центре Кирова погасил уникальную марку, выпущенную к 65-летию первого полёта в космос Юрия Гагарина.
https://t.me/zakvas43/10214

Аренда электросамокатов на территории Российской Федерации будет осуществляться исключительно посредством государственной информационной системы «Госуслуги».
https://t.me/z_vorchun/60884

Арбитражный суд Тюменской области подтвердил нарушения закона о госзакупках структуры, принадлежащей областному правительству.
https://t.me/umora72/10723

Глава Карелии Артур Парфенчиков без предупреждения объехал республиканские учреждения в черте Петрозаводска, чтобы лично проверить, как организована уборка территорий.
https://t.me/karelstone/14949

Научно-исследовательское судно Северного УГМС «Профессор Молчанов» направилось в Мурманск, откуда возьмет курс на Шпицберген. Это уже второй рейс в этом году, который проводится совместно с компанией «Арктикуголь».
https://t.me/arkhangelsk_reg/31785

Якутский Минтранс порадовал, что благодаря договорённости главы ведомства с перевозчиками, тариф на перевозку пассажиров через Лену в межсезонье не повысится и останется на уровне 2500 рублей.
https://t.me/ykt2100/41148

Петербург вошёл в четвёрку лучших городов России по качеству жизни
https://t.me/TvoySpb/71343

Старые кукурузники АН-2 восстановят для полётов по России. Речь идёт об около 700 самолётов, которые выпускались с 1949 по 1971 год.
https://t.me/spb_danger/79986