آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر علی بخشی
❗️ سندرم پرادر ویلی (Prader-Willi syndrome) https://t.me/DrAlibakhshiLab
🔬 سندرم پرادر ویلی (Prader-Willi syndrome)
🔻 یک ناهنجاری ژنتیکی پیچیده است که بیشتر بخش‌های بدن را تحت تأثیر قرار می‌دهد. در کودکان این سندرم بصورت ضعف‌های عضلانی، مشکلات تغذیه‌ای، رشد ضعیف و تأخیر رشدی ظاهر می‌شود، افراد مبتلا در اوایل دوران خردسالی دارای اشتهای سیری ناپذیری بوده که آنان را به سمت پرخوری مزمن و چاقی پیش می‌برد.
🔻 مبتلایان به سندرم پرادر ویلی معمولاً دارای مشکلات ذهنی خفیف و ناتوانی در یادگیری می‌شوند و دارای مشکلات رفتاری چون بدخلقی، لجاجت و کندن پوست با ناخن هستند. از سایر ویژگی‌ها شاخص می‌توان به باریک بودن پیشانی، چشم‌های بادامی شکل، دهان مثلثی، قد کوتاه و دست و پای کوتاه اشاره کرد.
🔻 این بیماری به علت از دست رفتن ناحیه‌ای در بازوی بلند کروموزوم ۱۵ پدری (کروموزومی که از پدر به ارث می‌رسد) به وجود می‌آید.
🔻 یکی دیگر از عوامل به وجود آورنده سندرم پرادر ویلی دیزومی کروموزوم ۱۵ مادری (به ارث بردن هر دو کروموزوم ۱۵ از مادر) به خاطر نقص در میوز و پدیده عدم تفرق کروموزوم (Nondisjunction) است که با توجه به خاموش بودن ژن‌های مرتبط در کروموزوم مادری سندرم پرادر ویلی بروز می‌یابد
منبع : کتاب اصول ژنتیک پزشکی امری
کانال تلگرامی ما
🆔 https://t.me/DrAlibakhshiLab
آدرس آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر علی بخشی در گوگل
📌 https://goo.gl/maps/hPnUabhmSxT2
🔻 یک ناهنجاری ژنتیکی پیچیده است که بیشتر بخش‌های بدن را تحت تأثیر قرار می‌دهد. در کودکان این سندرم بصورت ضعف‌های عضلانی، مشکلات تغذیه‌ای، رشد ضعیف و تأخیر رشدی ظاهر می‌شود، افراد مبتلا در اوایل دوران خردسالی دارای اشتهای سیری ناپذیری بوده که آنان را به سمت پرخوری مزمن و چاقی پیش می‌برد.
🔻 مبتلایان به سندرم پرادر ویلی معمولاً دارای مشکلات ذهنی خفیف و ناتوانی در یادگیری می‌شوند و دارای مشکلات رفتاری چون بدخلقی، لجاجت و کندن پوست با ناخن هستند. از سایر ویژگی‌ها شاخص می‌توان به باریک بودن پیشانی، چشم‌های بادامی شکل، دهان مثلثی، قد کوتاه و دست و پای کوتاه اشاره کرد.
🔻 این بیماری به علت از دست رفتن ناحیه‌ای در بازوی بلند کروموزوم ۱۵ پدری (کروموزومی که از پدر به ارث می‌رسد) به وجود می‌آید.
🔻 یکی دیگر از عوامل به وجود آورنده سندرم پرادر ویلی دیزومی کروموزوم ۱۵ مادری (به ارث بردن هر دو کروموزوم ۱۵ از مادر) به خاطر نقص در میوز و پدیده عدم تفرق کروموزوم (Nondisjunction) است که با توجه به خاموش بودن ژن‌های مرتبط در کروموزوم مادری سندرم پرادر ویلی بروز می‌یابد
منبع : کتاب اصول ژنتیک پزشکی امری
کانال تلگرامی ما
🆔 https://t.me/DrAlibakhshiLab
آدرس آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر علی بخشی در گوگل
📌 https://goo.gl/maps/hPnUabhmSxT2
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر علی بخشی
❗️ تشخیص ژنتيکي جنین پیش از لانه‌گزینی https://t.me/DrAlibakhshiLab
🔬 تشخیص ژنتيکي جنین پیش از لانه‌گزینی
Preimplantation genetic diagnosis (PGD)
🔻 روش PGD فناوری جدیدی در بررسی ژنتیکی و تشخیص اختلالات احتمالی جنین، پیش از لانه‌گزینی در رحم مادر است که این امکان را برای افراد با شرایط خاص وراثتی فراهم می‌سازد تا از انتقال این ژن‌های معیوب به فرزندان خود جلوگیری کنند. PGD همه روش‌های آزمایش سلولهای یک جنین شامل بررسی کروموزوم ها و ژن‌های جنینی، پیش از انتقال به رحم مادر در طول یک دوره IVF/ICSI را شامل می‌شود.
🔻در روش PGD ، چون لقاح به صورت خارج رحمی (IVF/ICSI) صورت می گیرد، فقط جنین هایی که در بررسی های ژنتیکی سالم بوده اند، انتخاب و به رحم مادر منتقل می شوند؛ بنابراین صدمات جسمی وعاطفی سقط درمانی را به دنبال نخواهد داشت و در واقع تنها روش ممکن براي زوجيني است که در معرض داشتن فرزند مبتلا به بيماري‌هاي ژنتيکي هستند ولی در ضمن به‌دلايل قانوني، مذهبي و اعتقادی نمي‌توانند سقط جنين را در صورت مبتلا بودن جنين به چنین مشکلاتی، انجام دهند.
🔻 به کارگیری PGD در فرآیندهای درمانی لقاح آزمایشگاهی (IVF یا ICSI) می تواند باعث افزایش موفقیت آن شود زیرا جنين انتخاب شده از لحاظ ژنتیکی بررسی و سالم بودن آن تایید شده است.
Reference: Eugin Clinic site
کانال تلگرامی ما
🆔 https://t.me/DrAlibakhshiLab
آدرس آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر علی بخشی در گوگل
📌 https://goo.gl/maps/hPnUabhmSxT2
Preimplantation genetic diagnosis (PGD)
🔻 روش PGD فناوری جدیدی در بررسی ژنتیکی و تشخیص اختلالات احتمالی جنین، پیش از لانه‌گزینی در رحم مادر است که این امکان را برای افراد با شرایط خاص وراثتی فراهم می‌سازد تا از انتقال این ژن‌های معیوب به فرزندان خود جلوگیری کنند. PGD همه روش‌های آزمایش سلولهای یک جنین شامل بررسی کروموزوم ها و ژن‌های جنینی، پیش از انتقال به رحم مادر در طول یک دوره IVF/ICSI را شامل می‌شود.
🔻در روش PGD ، چون لقاح به صورت خارج رحمی (IVF/ICSI) صورت می گیرد، فقط جنین هایی که در بررسی های ژنتیکی سالم بوده اند، انتخاب و به رحم مادر منتقل می شوند؛ بنابراین صدمات جسمی وعاطفی سقط درمانی را به دنبال نخواهد داشت و در واقع تنها روش ممکن براي زوجيني است که در معرض داشتن فرزند مبتلا به بيماري‌هاي ژنتيکي هستند ولی در ضمن به‌دلايل قانوني، مذهبي و اعتقادی نمي‌توانند سقط جنين را در صورت مبتلا بودن جنين به چنین مشکلاتی، انجام دهند.
🔻 به کارگیری PGD در فرآیندهای درمانی لقاح آزمایشگاهی (IVF یا ICSI) می تواند باعث افزایش موفقیت آن شود زیرا جنين انتخاب شده از لحاظ ژنتیکی بررسی و سالم بودن آن تایید شده است.
Reference: Eugin Clinic site
کانال تلگرامی ما
🆔 https://t.me/DrAlibakhshiLab
آدرس آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر علی بخشی در گوگل
📌 https://goo.gl/maps/hPnUabhmSxT2
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر علی بخشی
❗️ دیستروفی عضلانی بکر یا BMD https://t.me/DrAlibakhshiLab
🔬 دیستروفی عضلانی بکر یا BMD
🔻 دیستروفی عضلانی بکر بیماری است همانند دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) با تظاهرات بالینی مشابه اما با روندی خفیف تر.
🔻 این بیماری نادر تر از DMD است و از هر ۱۸۵۰۰ متولد پسر، یک نفر را مبتلا می سازد. در حالیکه تمام پسران مبتلا به دوشن توانایی حرکتشان را تا ۱۳ سالگی از دست می دهند.
🔻 بیماران بکر بعد از ۱۶ سالگی هم قدرت حرکت دارند و با توجه به طیف تنوع گسترده ی از انواع بکر حتی ممکن است تا ۴۰ تا ۵۰ سالگی هم قادر به راه رفتن باشند ( درحالی که برخی ۲۰ سالگی نیاز به ویلچر دارند).
🔻 بیماری بکر یک بیماری وابسته به X مغلوب است و عموما محدود به مردان است . مطالعات نشان داده اند که این بیماری نیز همان جایگاه ژن دوشن را دارد و هر دو بیماری در نتیجه حذف یا وقوع سایر جهش ها، در یک ژن ایجاد می شوند ( ژن Xp21).
منبع : کتاب راهنمایی و مشاوره ژنتیکی تألیف رامین راد پور
کانال تلگرامی ما
🆔 https://t.me/DrAlibakhshiLab
آدرس آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر علی بخشی در گوگل
📌 https://goo.gl/maps/hPnUabhmSxT2
🔻 دیستروفی عضلانی بکر بیماری است همانند دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) با تظاهرات بالینی مشابه اما با روندی خفیف تر.
🔻 این بیماری نادر تر از DMD است و از هر ۱۸۵۰۰ متولد پسر، یک نفر را مبتلا می سازد. در حالیکه تمام پسران مبتلا به دوشن توانایی حرکتشان را تا ۱۳ سالگی از دست می دهند.
🔻 بیماران بکر بعد از ۱۶ سالگی هم قدرت حرکت دارند و با توجه به طیف تنوع گسترده ی از انواع بکر حتی ممکن است تا ۴۰ تا ۵۰ سالگی هم قادر به راه رفتن باشند ( درحالی که برخی ۲۰ سالگی نیاز به ویلچر دارند).
🔻 بیماری بکر یک بیماری وابسته به X مغلوب است و عموما محدود به مردان است . مطالعات نشان داده اند که این بیماری نیز همان جایگاه ژن دوشن را دارد و هر دو بیماری در نتیجه حذف یا وقوع سایر جهش ها، در یک ژن ایجاد می شوند ( ژن Xp21).
منبع : کتاب راهنمایی و مشاوره ژنتیکی تألیف رامین راد پور
کانال تلگرامی ما
🆔 https://t.me/DrAlibakhshiLab
آدرس آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر علی بخشی در گوگل
📌 https://goo.gl/maps/hPnUabhmSxT2
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر علی بخشی
❗️فشار خون https://t.me/DrAlibakhshiLab
🔬 ۲۸ ناحیه در DNA انسان شناسایی شده که با بیماری فشارخون بالا مرتبط است
🔻 پژوهشگران علوم پزشکی در کشور استرالیا می گویند با انجام تحقیق بر روی بخش هایی از توالی رشته DNA انسان دریافتند مؤلفه های موجود در ۲۸ ناحیه از DNA انسانی با بیماری فشارخون بالا کاملاً مرتبط است.
🔻 نتایج تحقیقات جدید نشان می دهد سه ناحیه از ۲۸ ناحیه شناسایی شده دارای ژن هایی هستند که موجب دفع سدیم توسط کلیه ها و نیز انبساط عروقی در شریان ها شده و از طریق این دو مکانیزم فشارخون بالا را در افراد متعادل می کند. این ژن ها جزئی از سیستم (CGMP) بدن بوده و نقش بسیار مهمی در کنترل فشارخون دارند. کشف این نواحی در DNA و ژن های مرتبط با فشارخون بالا انواع روش های جدید درمان فشارخون بالا در آینده را امکان پذیر می کند.
شناسایی این نواحی ژنتیکی جدید کشف مهمی در مبارزه با بیماری قلبی و سکته مغزی می باشد.
منبع: سایت پزشکان بدون مرز
کانال تلگرامی ما
🆔 https://t.me/DrAlibakhshiLab
آدرس آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر علی بخشی در گوگل
📌 https://goo.gl/maps/hPnUabhmSxT2
🔻 پژوهشگران علوم پزشکی در کشور استرالیا می گویند با انجام تحقیق بر روی بخش هایی از توالی رشته DNA انسان دریافتند مؤلفه های موجود در ۲۸ ناحیه از DNA انسانی با بیماری فشارخون بالا کاملاً مرتبط است.
🔻 نتایج تحقیقات جدید نشان می دهد سه ناحیه از ۲۸ ناحیه شناسایی شده دارای ژن هایی هستند که موجب دفع سدیم توسط کلیه ها و نیز انبساط عروقی در شریان ها شده و از طریق این دو مکانیزم فشارخون بالا را در افراد متعادل می کند. این ژن ها جزئی از سیستم (CGMP) بدن بوده و نقش بسیار مهمی در کنترل فشارخون دارند. کشف این نواحی در DNA و ژن های مرتبط با فشارخون بالا انواع روش های جدید درمان فشارخون بالا در آینده را امکان پذیر می کند.
شناسایی این نواحی ژنتیکی جدید کشف مهمی در مبارزه با بیماری قلبی و سکته مغزی می باشد.
منبع: سایت پزشکان بدون مرز
کانال تلگرامی ما
🆔 https://t.me/DrAlibakhshiLab
آدرس آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر علی بخشی در گوگل
📌 https://goo.gl/maps/hPnUabhmSxT2
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر علی بخشی
فیبرودیسپلازی استخوانی‌شونده (اسیفیکان) پیشرونده یا «سندرم مرد سنگی» https://t.me/DrAlibakhshiLab
🔬 فیبرودیسپلازی استخوانی‌شونده (اسیفیکان) پیشرونده یا «سندرم مرد سنگی»
🔻 یک بیماری بسیار نادر بافت همبند است که در آن یک جهش ژنی موجب می‌شود بافت عضلانی و بافت همبند مانند عضلات، تاندونها و رباط ها به تدریج با استخوان جایگزین شوند.
🔻 جهش اتوزومال غالب ژن ACVR1 در کروموزوم 2q23-24 عامل بیماری است.
🔻 استخوانی شدن گاه خودبخود یا بدنبال تروماهای خفیف ایجاد می‌شود. پیشرفت آن گاه موجب جمود دائمی مفاصل می‌شود. از علائم بیماری کوتاه بودن انگشت شست پا و هالوکس والگوس (انحراف شست به داخل) است. در مراحل پایانی شخص به مجسمه‌ای انسان نما تبدیل می‌شود که امکان خم شدن ندارد و دقیقاً مانند یک مجسمه او را جابه جا می‌کنند. گاه جراحی ضرورت می‌یابد.
رفرنس :
Obamuyide HA, Ogunlade SO. A Tumour for which Surgery will do more harm than good: A Case Report of Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. Niger Postgrad Med J. 2015;22(1):83-8.
کانال تلگرامی ما
🆔 https://t.me/DrAlibakhshiLab
آدرس آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر علی بخشی در گوگل
📌 https://goo.gl/maps/hPnUabhmSxT2
🔻 یک بیماری بسیار نادر بافت همبند است که در آن یک جهش ژنی موجب می‌شود بافت عضلانی و بافت همبند مانند عضلات، تاندونها و رباط ها به تدریج با استخوان جایگزین شوند.
🔻 جهش اتوزومال غالب ژن ACVR1 در کروموزوم 2q23-24 عامل بیماری است.
🔻 استخوانی شدن گاه خودبخود یا بدنبال تروماهای خفیف ایجاد می‌شود. پیشرفت آن گاه موجب جمود دائمی مفاصل می‌شود. از علائم بیماری کوتاه بودن انگشت شست پا و هالوکس والگوس (انحراف شست به داخل) است. در مراحل پایانی شخص به مجسمه‌ای انسان نما تبدیل می‌شود که امکان خم شدن ندارد و دقیقاً مانند یک مجسمه او را جابه جا می‌کنند. گاه جراحی ضرورت می‌یابد.
رفرنس :
Obamuyide HA, Ogunlade SO. A Tumour for which Surgery will do more harm than good: A Case Report of Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. Niger Postgrad Med J. 2015;22(1):83-8.
کانال تلگرامی ما
🆔 https://t.me/DrAlibakhshiLab
آدرس آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر علی بخشی در گوگل
📌 https://goo.gl/maps/hPnUabhmSxT2
🔬 بیماری ولمن (Wolman Disease)
🔻 این بیماری ذخیره کلستریل استر نیز خوانده می‌شود، نوعی بیماری ذخیره چربی است.
🔻 علائم بالینی :
🔺 زمان تولد :
طبیعی
🔺 دوران نوزادی و شیرخوارگی :
علائم بیماری در چند هفته اول زندگی شروع می‌شود. شیرخوار به مدت ۲ تا ۷ هفته طبیعی بنظر می‌رسد، سپس دچار اسهال و استفراغ، اختلال رشد، اتساع شکم، لاغری شدید، زردی در برخی از بیماران، تب پائین، بزرگی شدید کبد و طحال حتی در هفته اول زندگی، بزرگی و کلسیفیه شدن غدد فوق کلیه، کم خونی که تا ۶ هفتگی بارز می‌شود، تاخیر تکامل روانی حرکتی، ضعف، کاهش یا افزایش رفلکسهای تاندونی و کاهش گلوکز خون می‌شود. معاینه عصبی بیمار و هشیاری طبیعی می‌باشد. اغلب بیماران تا ۶ ماهگی می‌میرند.
🔺 دوره کودکی یا بزرگسالی :
بیماری ذخیره کلستریل استر در دوره کودکی یا بزرگسالی دوره تدریجی تری دارد و بابزرگی کبد و یا بزرگی کبد و طحال تظاهر میکند. در این بیماران دل درد راجعه، خونریزی مکرر از بینی یا روده، نارسایی حاد یا مزمن کبد در تعداد کمی از بیماران، زردی، افزایش چربیهای خون و کلسترول پلاسما و کمبود فاکتورهای انعقادی ۲ و ۵ مشاهده می‌شود. بطور کلی دوره بیماری در این بیماران بسیار خوش‌خیم تر می‌باشد.
🔺 نقص آنزیم :
نقص در آنزیم اسید لیپاز لیزوزومی.
🔺 توارث ژنتیکی :
اتوزوم مغلوب .
🔺 میزان بروز :
نادر
🔺 روش تشخیص :
🔺 بررسی آنزیم :
در فیبروبلاستها و گلبولهای سفید. پلاسما: کلسترول و چربیها پائین یا طبیعی. سرم در وضعیت ناشتا: هیپرلیپیدمی. خون: سدیمانتاسیون احتمالاً بالا، آزمونهای عملکرد کبدی احتمالاً غیرطبیعی. آسپیراسیون مغز استخوان: سلولهای هیستیوسیت بزرگ کف آلود. خون محیطی: واکوئل دار بودن نوتروفیلها.
🔺 درمان :
در این بیماران پیوند مغز استخوان ممکن است موفقیت آمیز باشد. جهت کاهش تولید کلسترول و آپولیپوپروتئین B از مهارکننده‌های هیدروکسی متیل گلوتاریل کوآ ردوکتازاستفاده می‌شود.
🔺 آزمون تشخیص قبل از تولد :
بررسی آنزیم در آمنیوسیتهای کشت شده.
منابع :
[۱][۲]
↑ Peter J. Meikle; John J. Hopwood; Alan E. Clague; et al. "Prevalence of Lysosomal Storage Disorders." JAMA, 1999; 281(3): 249-254↑
بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی
کانال تلگرامی ما
🆔 https://t.me/DrAlibakhshiLab
آدرس آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر علی بخشی در گوگل
📌 https://goo.gl/maps/hPnUabhmSxT2
🔻 این بیماری ذخیره کلستریل استر نیز خوانده می‌شود، نوعی بیماری ذخیره چربی است.
🔻 علائم بالینی :
🔺 زمان تولد :
طبیعی
🔺 دوران نوزادی و شیرخوارگی :
علائم بیماری در چند هفته اول زندگی شروع می‌شود. شیرخوار به مدت ۲ تا ۷ هفته طبیعی بنظر می‌رسد، سپس دچار اسهال و استفراغ، اختلال رشد، اتساع شکم، لاغری شدید، زردی در برخی از بیماران، تب پائین، بزرگی شدید کبد و طحال حتی در هفته اول زندگی، بزرگی و کلسیفیه شدن غدد فوق کلیه، کم خونی که تا ۶ هفتگی بارز می‌شود، تاخیر تکامل روانی حرکتی، ضعف، کاهش یا افزایش رفلکسهای تاندونی و کاهش گلوکز خون می‌شود. معاینه عصبی بیمار و هشیاری طبیعی می‌باشد. اغلب بیماران تا ۶ ماهگی می‌میرند.
🔺 دوره کودکی یا بزرگسالی :
بیماری ذخیره کلستریل استر در دوره کودکی یا بزرگسالی دوره تدریجی تری دارد و بابزرگی کبد و یا بزرگی کبد و طحال تظاهر میکند. در این بیماران دل درد راجعه، خونریزی مکرر از بینی یا روده، نارسایی حاد یا مزمن کبد در تعداد کمی از بیماران، زردی، افزایش چربیهای خون و کلسترول پلاسما و کمبود فاکتورهای انعقادی ۲ و ۵ مشاهده می‌شود. بطور کلی دوره بیماری در این بیماران بسیار خوش‌خیم تر می‌باشد.
🔺 نقص آنزیم :
نقص در آنزیم اسید لیپاز لیزوزومی.
🔺 توارث ژنتیکی :
اتوزوم مغلوب .
🔺 میزان بروز :
نادر
🔺 روش تشخیص :
🔺 بررسی آنزیم :
در فیبروبلاستها و گلبولهای سفید. پلاسما: کلسترول و چربیها پائین یا طبیعی. سرم در وضعیت ناشتا: هیپرلیپیدمی. خون: سدیمانتاسیون احتمالاً بالا، آزمونهای عملکرد کبدی احتمالاً غیرطبیعی. آسپیراسیون مغز استخوان: سلولهای هیستیوسیت بزرگ کف آلود. خون محیطی: واکوئل دار بودن نوتروفیلها.
🔺 درمان :
در این بیماران پیوند مغز استخوان ممکن است موفقیت آمیز باشد. جهت کاهش تولید کلسترول و آپولیپوپروتئین B از مهارکننده‌های هیدروکسی متیل گلوتاریل کوآ ردوکتازاستفاده می‌شود.
🔺 آزمون تشخیص قبل از تولد :
بررسی آنزیم در آمنیوسیتهای کشت شده.
منابع :
[۱][۲]
↑ Peter J. Meikle; John J. Hopwood; Alan E. Clague; et al. "Prevalence of Lysosomal Storage Disorders." JAMA, 1999; 281(3): 249-254↑
بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی
کانال تلگرامی ما
🆔 https://t.me/DrAlibakhshiLab
آدرس آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر علی بخشی در گوگل
📌 https://goo.gl/maps/hPnUabhmSxT2
🔬 مشاوره ژنتیک در کم توانی های هوشی
🔻 مشاوره ژنتیک در کم توانی های هوشی در کودکان شبیه به مشاوره در بیماری های دیگر بوده که اهداف زیر را تعقیب میکند :
🔹 کمک به خانواده کودک مبتلا در فهمیدن حقایق و واقعیت های مربوط به اختلال: * تشخیص, * پیش آگهی, * درمان احتمالی, * واقعیت های مربوط به نقش ژنتیک در این اختلال: √احتمال درگیری دیگر اعضای خانواده, √احتمال بروز مجدد ضایعه در کودکان آینده, √احتمال تشخیص پیش از تولد و مداخله بهنگام.
🔹 کمک به خانواده در انتخاب روشی مناسب برای مداخله بهنگام جهت پیشگیری برای بروز ضایعه.
"منبع : ژنتیک و کم توانی هوشی در کودکان- دکتر محمود محمدی"
کانال تلگرامی ما
🆔 https://t.me/DrAlibakhshiLab
آدرس آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر علی بخشی در گوگل
📌 https://goo.gl/maps/hPnUabhmSxT2
🔻 مشاوره ژنتیک در کم توانی های هوشی در کودکان شبیه به مشاوره در بیماری های دیگر بوده که اهداف زیر را تعقیب میکند :
🔹 کمک به خانواده کودک مبتلا در فهمیدن حقایق و واقعیت های مربوط به اختلال: * تشخیص, * پیش آگهی, * درمان احتمالی, * واقعیت های مربوط به نقش ژنتیک در این اختلال: √احتمال درگیری دیگر اعضای خانواده, √احتمال بروز مجدد ضایعه در کودکان آینده, √احتمال تشخیص پیش از تولد و مداخله بهنگام.
🔹 کمک به خانواده در انتخاب روشی مناسب برای مداخله بهنگام جهت پیشگیری برای بروز ضایعه.
"منبع : ژنتیک و کم توانی هوشی در کودکان- دکتر محمود محمدی"
کانال تلگرامی ما
🆔 https://t.me/DrAlibakhshiLab
آدرس آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر علی بخشی در گوگل
📌 https://goo.gl/maps/hPnUabhmSxT2
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر علی بخشی
❗️ سندرم #موبیوس Moebius syndrome https://t.me/DrAlibakhshiLab
🔬 سندرم #موبیوس
Moebius syndrome
🔻 نام این سندرم برگرفته از نام "پل جولیوس موبیس" می باشد. نورولوژیستی که برای اولین بار در سال 1888 به بیان این سندرم پرداخت.
🔻 سندرم موبیس یک اختلال عصبی مادرزادی نادر می باشد که مشخصه آن فلج صورتی و عدم توانایی کودک در حرکت چشم ها به اطراف می باشد.
🔻 بیشتر کودکان به دنیا آمده از این سندرم با فلج صورتی کامل متولد می شوند. این بدان معناست که کودک قادر به بستن چشم ها و ایجاد حرکات صورتی نمی باشد.
🔻 ممکن است در برخی موارد ناهنجاری هایی نیز در قفسه سینه و اعضا نیز مشاهده می گردد. بیشتر افراد مبتلا به این سندرم دارای هوش طبیعی می باشند.
🔻 علت :
به نظر می رسد که اتیولوژی این سندرم مولتی فاکتوریال می باشد و هنوز هم به عنوان یک چالش مطرح است. بیشتر بررسی ها بر این عقیده استوار است که عوامل ژنتیکی موثر است اما در بیشتر موارد بروز این سندرم تک گیر و اسپرادیک می باشد. از دیگر فرضیه هایی که می توان برای علت بروز این سندرم در نظر گرفت علل هیپوکسیک و آسیب های ایسکیمیک می باشد .
Www.Gyrusclinic.com : منبع
کانال تلگرامی ما
🆔 https://t.me/DrAlibakhshiLab
آدرس آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر علی بخشی در گوگل
📌 https://goo.gl/maps/hPnUabhmSxT2
Moebius syndrome
🔻 نام این سندرم برگرفته از نام "پل جولیوس موبیس" می باشد. نورولوژیستی که برای اولین بار در سال 1888 به بیان این سندرم پرداخت.
🔻 سندرم موبیس یک اختلال عصبی مادرزادی نادر می باشد که مشخصه آن فلج صورتی و عدم توانایی کودک در حرکت چشم ها به اطراف می باشد.
🔻 بیشتر کودکان به دنیا آمده از این سندرم با فلج صورتی کامل متولد می شوند. این بدان معناست که کودک قادر به بستن چشم ها و ایجاد حرکات صورتی نمی باشد.
🔻 ممکن است در برخی موارد ناهنجاری هایی نیز در قفسه سینه و اعضا نیز مشاهده می گردد. بیشتر افراد مبتلا به این سندرم دارای هوش طبیعی می باشند.
🔻 علت :
به نظر می رسد که اتیولوژی این سندرم مولتی فاکتوریال می باشد و هنوز هم به عنوان یک چالش مطرح است. بیشتر بررسی ها بر این عقیده استوار است که عوامل ژنتیکی موثر است اما در بیشتر موارد بروز این سندرم تک گیر و اسپرادیک می باشد. از دیگر فرضیه هایی که می توان برای علت بروز این سندرم در نظر گرفت علل هیپوکسیک و آسیب های ایسکیمیک می باشد .
Www.Gyrusclinic.com : منبع
کانال تلگرامی ما
🆔 https://t.me/DrAlibakhshiLab
آدرس آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر علی بخشی در گوگل
📌 https://goo.gl/maps/hPnUabhmSxT2
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر علی بخشی
❗️ موکوپلی ساکاریدوزها (MPSs) https://t.me/DrAlibakhshiLab
🔬 موکوپلی ساکاریدوزها (MPSs)
🔻 ناهنجاریهای مربوط به کاتابولیسم گلیکوزآمینوگلیکان ها هستند که زنجیره های پلی ساکاریدی تغییر یافته ی (مثلا آمینه، سولفاته یا استیله شده) مشتق از پروتئوگلیکان ها می باشند.
🔻 این پروتئوگلیکان ها پروتئین های گلیکوزیله ای هستند که بخش عمده ای از ماتریکس خارج سلولی چسبنده را تشکیل می دهند. اکثر این بیماری ها توارث اتوزومی مغلوب را نشان می دهند.
🔻 کودکان مبتلا به MPS معمولا در هنگام تولد طبیعی هستند (در اکثر MPS ها) و سپس بدشکلی های اسکلتی پیشرونده ای شامل چهره خشن تیپیک، دیسپلازی های استخوانی ، به علاوه بزرگی کبد را توسعه می دهند.
🔻 بر اساس نوع MPS ممکن است ناتوانی ذهنی پیشرونده همراه با از دست دادن مهارت های اکتسابی، کدورت قرنیه و ناشنوایی وجود داشته باشد. فتق ها و عفونت های راجعه مجاری تنفسی فوقانی و تحتانی شایع هستند.
🔻 کودکان مبتلا با علائم سیستم عصبی مرکزی یا عروقی و اسکلتی همراه با بدریخت شدن صورت نمایان می شوند. شش نوع متفاوت که از لحاظ ژنتیکی و بالینی تقاوت دارند، وجود دارد و همگی به جز هانتر توارث اوتوزومی مغلوب دارند.
منبع: اصول ژنتیک پزشکی امری
کانال تلگرامی ما
🆔 https://t.me/DrAlibakhshiLab
آدرس آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر علی بخشی در گوگل
📌 https://goo.gl/maps/hPnUabhmSxT2
🔻 ناهنجاریهای مربوط به کاتابولیسم گلیکوزآمینوگلیکان ها هستند که زنجیره های پلی ساکاریدی تغییر یافته ی (مثلا آمینه، سولفاته یا استیله شده) مشتق از پروتئوگلیکان ها می باشند.
🔻 این پروتئوگلیکان ها پروتئین های گلیکوزیله ای هستند که بخش عمده ای از ماتریکس خارج سلولی چسبنده را تشکیل می دهند. اکثر این بیماری ها توارث اتوزومی مغلوب را نشان می دهند.
🔻 کودکان مبتلا به MPS معمولا در هنگام تولد طبیعی هستند (در اکثر MPS ها) و سپس بدشکلی های اسکلتی پیشرونده ای شامل چهره خشن تیپیک، دیسپلازی های استخوانی ، به علاوه بزرگی کبد را توسعه می دهند.
🔻 بر اساس نوع MPS ممکن است ناتوانی ذهنی پیشرونده همراه با از دست دادن مهارت های اکتسابی، کدورت قرنیه و ناشنوایی وجود داشته باشد. فتق ها و عفونت های راجعه مجاری تنفسی فوقانی و تحتانی شایع هستند.
🔻 کودکان مبتلا با علائم سیستم عصبی مرکزی یا عروقی و اسکلتی همراه با بدریخت شدن صورت نمایان می شوند. شش نوع متفاوت که از لحاظ ژنتیکی و بالینی تقاوت دارند، وجود دارد و همگی به جز هانتر توارث اوتوزومی مغلوب دارند.
منبع: اصول ژنتیک پزشکی امری
کانال تلگرامی ما
🆔 https://t.me/DrAlibakhshiLab
آدرس آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر علی بخشی در گوگل
📌 https://goo.gl/maps/hPnUabhmSxT2