‍ #Emanuel_syndrome

💠 سندرم امانوئل💠
💕Emanuel syndrome 💕


✔️یکی از اختلالات کروموزومی است که تکوین طبیعی تحت تاثیر قرار داده و بسیاری از بخش‌های بدن را تحت تاثیر قرار می‌دهد.

✔️ نوزادان مبتلا ضعف تون عضلانی (هیپوتونی) داشته و رشد کمی دارند. تکوین آنها بطور معنی داری تاخیر داشته و بیشتر افراد مبتلا ناتوانی ذهنی شدید تا عمیق دارند.

✔️میکروسفالی، خصوصیات چهره‌ای متمایز و کوچکی فک پایین از دیگر علائم بیماری است. اختلالات گوش شایع است. حدود نیمی از نوزادان مبتلا شکاف کام یا کام کمانی شکل دارند.

✔️نوزادان مذکر اغلب اختلالات تناسلی دارند،نقایص قلبی، فقدان یا کوچکی غیرمعمول کلیه (هیپوپلاستیک) از دیگر علائم بیماری اند که زندگی کودکان مبتلا را تهدید می‌کنند.

✔️سندرم امانوئل اختلال نادری بوده و شیوع آن نامشخص است. بیش از 100 فرد مبتلا تابحال گزارش شده است.
🔅 @GeneticDisease 🔅
✔️ سندرم امانوئل در نتیجه وجود یک کروموزوم اضافی مشتق از کروموزوم های 11 و 22 ایجاد می شود. و کاریوتایپ مبتلایان بصورت 47,XX,+der(22)t(11;22)(q23;q11 و یا 47,XY,+der(22)t(11;22)(q23;q11 می‌باشد. و یکی از والد مبتلایان دارای ناقل جابجایی بین کروموزوم های 11 و 22 است. و کروموزوم مارکر اضافی طی میوز1 در نتیجه تفکیک 3 به 1 ایجاد می‌شود.

✔️ کروموزوم مارکر اضافی به وسیله آنالیز با نواربندی G مرسوم قایل شناسایی است

✔️سندرم امانوئل با اختلالات زیر تشخیص افتراقی دارد:
▫️Fryns syndrome
▫️Smith-Lemli-Opitz syndrome
▫️Pallister-Killian syndrome
▫️Kabuki syndrome
▫️Wolf-Hirschhorn syndrome

◀️ سندرم امانوئل با نام‌های دیگر نیز شناخته می‌شود.
▪️Der(22) syndrome due to 3:1 meiotic disjunction events
▪️supernumerary der(22) syndrome
▪️supernumerary der(22)t(11;22) syndrome
▪️supernumerary derivative 22 chromosome syndrome

@DrAlibakhshiLab