Тирозинемия
Как проявляется? У новорожденных детей - затяжной желтухой, у детей первого года – признаками печеночной недостаточности, высоким уровнем АФП и коагулопатией.
Какой материал отправлять? Сухие пятна крови
Как отправить на диагностику? Связаться с Представительством Компании OOO Swedish Orphan Biovitrum (тел. 8 495 641 37 30, e-mail mail.ru@sobi.com).
Почитать подробнее: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1515/
Недостаточность лизосомальной кислой липазы (в т.ч. болезнь Вольмана)
Как проявляется? У младенцев симптомы сначала крайне неспецифические (частые срыгивания, диарея, недостаточный набор веса), а после может развиваться желтуха, у половины больных появляются кальцификаты в надпочечниках. Поздние стадии болезни характеризуются развитием печеночной недостаточности, глубокой анемии, вплоть до кахексии. У взрослых и детей старшего возраста болезнь проявляется более мягко и неспецифически, иногда признаками холестаза.
Какой материал отправлять? Сухие пятна крови
Как отправить на диагностику? Позвонить 8-800-301-06-51
Почитать подробнее: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK305870/
Болезнь Ниманна-Пика, тип С
Как проявляется? Нарушение саккадических движений глаз или вертикальный надъядерный паралич взора, мозжечковые проявления (атаксия, дистония/дисметрия, дизартрия и дисфагия) и геластическая катаплексия, эпилептические судорожные приступы, гепатоспленомегалия. Чаще начинается в детском возрасте, но возможны и формы с поздним началом.
Какой материал отправлять? Цельную кровь
Как отправить на диагностику? Позвонить 8-800-100-97-22
Почитать подробнее: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1296/
Гипофосфатазия
Как проявляется? Низкая активность щелочной фосфатазы в сыворотке, патологические переломы, потеря зубов. Спектр выраженности клинических проявлений – очень широкий, от перинатально летальных до самых мягких форм.
Какой материал отправлять? Сухие пятна крови
Как отправить на диагностику? Позвонить 8-800-301-06-51
Почитать подробнее: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1150/
Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС)
Как проявляется? Вариантов манифестации много; высокий полиморфизм клинических проявлений. Классическая триада: тромбоцитопения, гемолитическая анемия и острое почечное повреждение.
Какой материал отправлять? Сухие пятна крови
Как отправить на диагностику? Позвонить 8-800-301-06-51
Почитать подробнее: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1367/
Коллеги, поправляйте если что неактуально!
+ прекрасная подбрка подобных проектов доступна на сайте МГНЦ: https://med-gen.ru/meditcinskie-uslugi/besplatnye-diagnosticheskie-programmy/
****
Оригинал поста тут
https://facebook.com/story.php?story_fbid=3610464412386262&id=100002682169445
Как проявляется? У новорожденных детей - затяжной желтухой, у детей первого года – признаками печеночной недостаточности, высоким уровнем АФП и коагулопатией.
Какой материал отправлять? Сухие пятна крови
Как отправить на диагностику? Связаться с Представительством Компании OOO Swedish Orphan Biovitrum (тел. 8 495 641 37 30, e-mail mail.ru@sobi.com).
Почитать подробнее: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1515/
Недостаточность лизосомальной кислой липазы (в т.ч. болезнь Вольмана)
Как проявляется? У младенцев симптомы сначала крайне неспецифические (частые срыгивания, диарея, недостаточный набор веса), а после может развиваться желтуха, у половины больных появляются кальцификаты в надпочечниках. Поздние стадии болезни характеризуются развитием печеночной недостаточности, глубокой анемии, вплоть до кахексии. У взрослых и детей старшего возраста болезнь проявляется более мягко и неспецифически, иногда признаками холестаза.
Какой материал отправлять? Сухие пятна крови
Как отправить на диагностику? Позвонить 8-800-301-06-51
Почитать подробнее: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK305870/
Болезнь Ниманна-Пика, тип С
Как проявляется? Нарушение саккадических движений глаз или вертикальный надъядерный паралич взора, мозжечковые проявления (атаксия, дистония/дисметрия, дизартрия и дисфагия) и геластическая катаплексия, эпилептические судорожные приступы, гепатоспленомегалия. Чаще начинается в детском возрасте, но возможны и формы с поздним началом.
Какой материал отправлять? Цельную кровь
Как отправить на диагностику? Позвонить 8-800-100-97-22
Почитать подробнее: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1296/
Гипофосфатазия
Как проявляется? Низкая активность щелочной фосфатазы в сыворотке, патологические переломы, потеря зубов. Спектр выраженности клинических проявлений – очень широкий, от перинатально летальных до самых мягких форм.
Какой материал отправлять? Сухие пятна крови
Как отправить на диагностику? Позвонить 8-800-301-06-51
Почитать подробнее: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1150/
Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС)
Как проявляется? Вариантов манифестации много; высокий полиморфизм клинических проявлений. Классическая триада: тромбоцитопения, гемолитическая анемия и острое почечное повреждение.
Какой материал отправлять? Сухие пятна крови
Как отправить на диагностику? Позвонить 8-800-301-06-51
Почитать подробнее: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1367/
Коллеги, поправляйте если что неактуально!
+ прекрасная подбрка подобных проектов доступна на сайте МГНЦ: https://med-gen.ru/meditcinskie-uslugi/besplatnye-diagnosticheskie-programmy/
****
Оригинал поста тут
https://facebook.com/story.php?story_fbid=3610464412386262&id=100002682169445
❤8👍4
Окей, гугл, как избавиться от навязчивого желания рекомендовать к прослушиванию каждый новый выпуск подкаста "Охотин и Сизов", каждый раз отдельным постом? :-)
В этот раз гостем подкаста стала молодая доктор-хирург, со сложной и интересной карьерой, и поразительной любовью к жизни и медицине.
Мне кажется, послушать ее будет интересно и врачам, и всем интересующимся темой медицины и становления врача. Там сказано много важного, например о том, как болезненно формируется у молодого врача навык ежедневого принятия сложных решений. Но сильнее всего откликается та громадная разница между медициной на периферии и медициной в центре России - только человек, работавший и там и там, может о ней так рассказать.
В общем, слушайте.
https://podcasts.google.com/?feed=aHR0cDovL3Jzcy5jYXN0Ym94LmZtL2V2ZXJlc3QvNGQxYTUxM2U5NzM1NGFhYjg5YWRjMjZjZjM3NDBmODIueG1s&ep=14&episode=YWxidW0tNGQxYTUxM2U5NzM1NGFhYjg5YWRjMjZjZjM3NDBmODItNTZkY2VlOTY3NDBlNDU3NDlkNmM2NjA4NDIwN2MzZmM
https://castbox.fm/episode/s2e7-%D0%9F%D1%83%D1%82%D1%8C-%D1%85%D0%B8%D1%80%D1%83%D1%80%D0%B3%D0%B0-%D0%B2-%D0%A0%D0%BE%D1%81%D1%81%D0%B8%D0%B8-id2121833-id359296980?country=us
В этот раз гостем подкаста стала молодая доктор-хирург, со сложной и интересной карьерой, и поразительной любовью к жизни и медицине.
Мне кажется, послушать ее будет интересно и врачам, и всем интересующимся темой медицины и становления врача. Там сказано много важного, например о том, как болезненно формируется у молодого врача навык ежедневого принятия сложных решений. Но сильнее всего откликается та громадная разница между медициной на периферии и медициной в центре России - только человек, работавший и там и там, может о ней так рассказать.
В общем, слушайте.
https://podcasts.google.com/?feed=aHR0cDovL3Jzcy5jYXN0Ym94LmZtL2V2ZXJlc3QvNGQxYTUxM2U5NzM1NGFhYjg5YWRjMjZjZjM3NDBmODIueG1s&ep=14&episode=YWxidW0tNGQxYTUxM2U5NzM1NGFhYjg5YWRjMjZjZjM3NDBmODItNTZkY2VlOTY3NDBlNDU3NDlkNmM2NjA4NDIwN2MzZmM
https://castbox.fm/episode/s2e7-%D0%9F%D1%83%D1%82%D1%8C-%D1%85%D0%B8%D1%80%D1%83%D1%80%D0%B3%D0%B0-%D0%B2-%D0%A0%D0%BE%D1%81%D1%81%D0%B8%D0%B8-id2121833-id359296980?country=us
👍3❤1👎1
Сегодня 3 марта, Всемирный день защиты слуха. По оценкам ВОЗ на планете сейчас живет более 450 миллионов людей с потерей слуха. Из всех причин, вызывающих нарушение слуха, более 60% являются управляемыми - то есть мы можем их предотвратить.
Три главных фактора способны провоцировать глухоту: шум, инфекции (поражающие среднее и внутреннее ухо, а также оболочки и вещество мозга), и ототоксичные вещества (в том числе промышленные яды, и лекарственные препараты).
Как вы можете предотвратить потерю слуха у своего ребенка и у себя?
1) Снизить воздействие шума. Это самая важная мера. Мы живем в очень шумном мире, многие механизмы производят шум, мы работаем на шумных предприятиях, ходим на громкие концерты, запускаем оглушительные фейерверки, слушаем музыку в машине или в наушниках на пределе громкости.
Существуют примерные расчеты силы и длительности шума, способного навредить нашему слуху при регулярном воздействии:
Звук громкостью 85 децибел и выше, более нескольких часов в день (примерно такой уровень бывает в кинотеатрах)
Звук громкостью 100 дБ более 14 минут в день (рев мотоцикла с плохим глушителем, или вакуумные наушники на пределе громкости смартфона)
Звук громкостью 110 дБ более 2 минут в день (звук турбины самолета, набирающего скорость в нескольких десятков метрах от вас, или шум стрелкового оружия)
Звук выше 180 дБ может вызвать мгновенную необратимую глухоту (взрыв артиллерийского снаряды или мины).
На современных смартфонах есть ограничение громкости звука (при попытке сделать слишком громко - всплывает окно-предостережение), оно составляет около 80 дБ, слушать громче рекомендуется не более нескольких треков в день.
Объясните своему подростку, проводящему половину дня в наушниках, важность соблюдения безопасного уровня громкости. Сами не слушайте музыку в машине на пределе громкости аудиосистемы. Не проводите много времени рядом с источником шума (например, электроприборы) без специальных шумоподавляющих приспособлений (шумоизолирующих наушников и беруш). Эта простая мера очень эффективна в сохранении здоровой остроты слуха.
2) Вакцинируйте детей и себя от пневмококковой инфекции, менингококковой инфекции, вируса клещевого энцефалита, кори, гемофильной инфекции типа b, и других возбудителей опасных болезней, способных, помимо прочего, повреждать слух вплоть до полной глухоты.
3) Избегайте ототоксичных препаратов; не принимайте без назначения врача антибиотики и другие лекарства, ведите здоровый образ жизни и вакцинируйтесь - чтобы у врачей было меньше поводов назначать вам ототоксичные лекарства.
...Поскольку шум-индуцированная потеря слуха развивается постепенно, вы долгое время можете успешно игнорировать или даже не замечать ее признаки. На начавшееся снижение слуха может указывать хронический звон в ушах (тиннитус), плохое восприятие высоких звуков (будильника-пищалки), необходимость включать телевизор все громче, или трудности с пониманием разговорной речи в шумной обстановке.
Подозреваете у себя признаки потери слуха? Поговорите об этом со своим педиатром или терапевтом. Врач проведет простые тесты (например, оценка понимания шепотной речи с 5 метров, в тишине, и без взгляда на губы), и при необходимости направит вас к сурдологу для более детальной диагностики снижения слуха и лечения, либо слухопротезирования.
Наличие полноценного слуха - важная составляющая высокого качества жизни, берегите свой слух и слух своих детей.
Хороший ролик, посвященный Дню защиты слуха (можно включить английский субтитры, затем их автоперевод)
https://youtu.be/bwpdI-DaMtA
Ежегодные памятки ВОЗ к этому дню
https://www.who.int/activities/celebrating--world--hearing--day
Памятка от CDC
https://blogs.cdc.gov/yourhealthyourenvironment/2020/02/28/world-hearing-day-march-3rd-dont-let-hearing-loss-limit-you/
Памятка от ООН
https://phys.org/news/2019-02-volume-issues-guidelines-audio-devices.html
Три главных фактора способны провоцировать глухоту: шум, инфекции (поражающие среднее и внутреннее ухо, а также оболочки и вещество мозга), и ототоксичные вещества (в том числе промышленные яды, и лекарственные препараты).
Как вы можете предотвратить потерю слуха у своего ребенка и у себя?
1) Снизить воздействие шума. Это самая важная мера. Мы живем в очень шумном мире, многие механизмы производят шум, мы работаем на шумных предприятиях, ходим на громкие концерты, запускаем оглушительные фейерверки, слушаем музыку в машине или в наушниках на пределе громкости.
Существуют примерные расчеты силы и длительности шума, способного навредить нашему слуху при регулярном воздействии:
Звук громкостью 85 децибел и выше, более нескольких часов в день (примерно такой уровень бывает в кинотеатрах)
Звук громкостью 100 дБ более 14 минут в день (рев мотоцикла с плохим глушителем, или вакуумные наушники на пределе громкости смартфона)
Звук громкостью 110 дБ более 2 минут в день (звук турбины самолета, набирающего скорость в нескольких десятков метрах от вас, или шум стрелкового оружия)
Звук выше 180 дБ может вызвать мгновенную необратимую глухоту (взрыв артиллерийского снаряды или мины).
На современных смартфонах есть ограничение громкости звука (при попытке сделать слишком громко - всплывает окно-предостережение), оно составляет около 80 дБ, слушать громче рекомендуется не более нескольких треков в день.
Объясните своему подростку, проводящему половину дня в наушниках, важность соблюдения безопасного уровня громкости. Сами не слушайте музыку в машине на пределе громкости аудиосистемы. Не проводите много времени рядом с источником шума (например, электроприборы) без специальных шумоподавляющих приспособлений (шумоизолирующих наушников и беруш). Эта простая мера очень эффективна в сохранении здоровой остроты слуха.
2) Вакцинируйте детей и себя от пневмококковой инфекции, менингококковой инфекции, вируса клещевого энцефалита, кори, гемофильной инфекции типа b, и других возбудителей опасных болезней, способных, помимо прочего, повреждать слух вплоть до полной глухоты.
3) Избегайте ототоксичных препаратов; не принимайте без назначения врача антибиотики и другие лекарства, ведите здоровый образ жизни и вакцинируйтесь - чтобы у врачей было меньше поводов назначать вам ототоксичные лекарства.
...Поскольку шум-индуцированная потеря слуха развивается постепенно, вы долгое время можете успешно игнорировать или даже не замечать ее признаки. На начавшееся снижение слуха может указывать хронический звон в ушах (тиннитус), плохое восприятие высоких звуков (будильника-пищалки), необходимость включать телевизор все громче, или трудности с пониманием разговорной речи в шумной обстановке.
Подозреваете у себя признаки потери слуха? Поговорите об этом со своим педиатром или терапевтом. Врач проведет простые тесты (например, оценка понимания шепотной речи с 5 метров, в тишине, и без взгляда на губы), и при необходимости направит вас к сурдологу для более детальной диагностики снижения слуха и лечения, либо слухопротезирования.
Наличие полноценного слуха - важная составляющая высокого качества жизни, берегите свой слух и слух своих детей.
Хороший ролик, посвященный Дню защиты слуха (можно включить английский субтитры, затем их автоперевод)
https://youtu.be/bwpdI-DaMtA
Ежегодные памятки ВОЗ к этому дню
https://www.who.int/activities/celebrating--world--hearing--day
Памятка от CDC
https://blogs.cdc.gov/yourhealthyourenvironment/2020/02/28/world-hearing-day-march-3rd-dont-let-hearing-loss-limit-you/
Памятка от ООН
https://phys.org/news/2019-02-volume-issues-guidelines-audio-devices.html
YouTube
World Hearing Day 2016
This year’s WHO World Hearing Day on March 3 is dedicated to the theme of “Childhood hearing loss: act now, here is how!” One of the key aims of this day is to shed light on the issue of hearing loss in children for parents all over the world. The Hear the…
👍7❤2👏1
PS В рамках фактчекинга к этому посту решил загуглить, на каком именно уровне громкости останавливается смартфон? Результат - на последнем скриншоте под постом, народ массово гуглит как снять ограничения громкости. Знаете, что будут гуглить эти же юзеры через 10-20 лет? Правильно, “старый дедовский способ вернуть слух: возьмите простой советский…”
👍3
Ликбез о воспалительных заболеваниях кишечника (Болезни Крона и Неспецифическом язвенном Колите) коротко и доступным языком
https://meduza.io/feature/2021/03/03/chto-delat-esli-vidish-v-stule-krov-a-esli-chasto-bolit-zhivot-kak-ponyat-chto-u-menya-bolezn-krona-ili-yazvennyy-kolit
Напоминаю, что гайды WGO (всемирной гастроэнтерологической организации), в тч по БК и НЯК, в открытом доступе на русском лежат тут: https://www.worldgastroenterology.org/guidelines/global-guidelines/view-the-guidelines-in-russian
https://meduza.io/feature/2021/03/03/chto-delat-esli-vidish-v-stule-krov-a-esli-chasto-bolit-zhivot-kak-ponyat-chto-u-menya-bolezn-krona-ili-yazvennyy-kolit
Напоминаю, что гайды WGO (всемирной гастроэнтерологической организации), в тч по БК и НЯК, в открытом доступе на русском лежат тут: https://www.worldgastroenterology.org/guidelines/global-guidelines/view-the-guidelines-in-russian
Meduza
Почему постоянно болит живот? Что делать, если течет кровь, когда ходишь в туалет? Что такое болезнь Крона и язвенный колит?
Такие заболевания кишечника, как болезнь Крона и язвенный колит, пусть встречаются не очень часто, но все же встречаются. При этом врачи подолгу не могут поставить верный диагноз и потом назначить подходящее лечение, а окружающие мало что знают о болезни…
👍6
О, какой милый кейс нашел в закромах сохраненных скриншотов 🙂 Несколько лет назад было, полагаю, уже могу опубликовать без риска нарушения врачебной тайны. Не перестаю удивляться, какими многообразными и неожиданными могут быть побочные эффекты вакцинации 😉
...Это шутка, конечно. О настоящих нежелательных явлениях после вакцинации писал тут:
https://vk.com/wall-141911698_2073
https://www.facebook.com/SergDoc/posts/2318094114915080
...Это шутка, конечно. О настоящих нежелательных явлениях после вакцинации писал тут:
https://vk.com/wall-141911698_2073
https://www.facebook.com/SergDoc/posts/2318094114915080
👍3