انجمن دیستروفی ایران
1.93K subscribers
2.84K photos
299 videos
83 files
261 links
وب:
www.dystrophy.ir
کانال:
@IMDA2016
اینستا:
https://instagram.com/dystrophy_iran
م شهدا، خ پیروزی، خ منتظری، بالاتر از ک تابنده دوست، نرسیده به پارک خیام، پلاک۲۷
۳۶۶۰۷۰۹۳و۳۶۶۰۷۹۹۵
شماره کارت پرداخت هدایای شما به انجمن:
5892107046519305
Download Telegram
💟امتیاز طرح تحقیقاتی ژن درمانی کلپین 3 به دکتر ریچارد ایزابل اعطا گردید.

ریچارد با هدف درمان کلپینوپاتی مدل های حیوانی را مورد بررسی قرار می دهد.

طرح ابتکاری ژن درمانی C3 بر روی کلپینوپاتی متمرکز است.

ائتلاف درمان کلپینوپاتی اعلام کرد که کمک مالی پژوهشی جدید به دکتر ریچارد ایزابل، پژوهشگر در Généthon، برای تجزیه و تحلیل مدل کلپینوپاتی و استفاده از آن برای توسعه ویروس عود کننده (AAV) به واسطه ژن درمانی اعطا شده است.

این پروژه به عنوان بخشی از طرح ابتکاری ژن کلپین۳ تأمین شده بود که هدف آن سرعت بخشیدن به درک روش های درمان ژنتیکی کلپینوپاتی است.

دکتر ریچارد، رهبر در زمینه ژن درمانی برای دیستروفی عضلانی است. او اولین کسی بود که ژن درمانی را برای ارائه یک نسخه سالم از ژن کلپین 3 برای مدل موش کلپینوپاتی استفاده کرد.

وی در پروژه فعلی خود با عنوان " Calpain و مدل حیوانی با هدف درمانی" مدل جدیدی از کلپینوپاتی را توصیف می کند.

او سپس از این مدل برای تعریف دوزي از ژن کلپین 3 که برای بهبود عضلات اسکلتی موثر است، استفاده خواهد کرد.

این طرح گام مهمی در توسعه ژن درمانی است تا بتواند کمترین دوز ممکن را که مفید باشد، تعیین کند.

مترجم: دکتر شقایق حشمت

#انجمن_دیستروفی_ایران
@IMDA2016
💟 ژنهای سرکوبگر PAX7 يك علامت كليدي جديد براي ديستروفي عضلاني فاسيواسكاپولوهومرال است

مطالعات نشان مي دهد كه دانشمندان در كالج سلطنتي لندن، انگلستان كشف كردند كه ژن PAX7 و شبكه ژني تنظيم کننده آن يك علامت كليدي ديستروفي عضلاني فاسيواسكاپولوهومرال است.
 
علاوه بر آن، PAX7  بيوماركر بهتري براي بيماري به نسبت ژن  كنوني DUX4 مي باشد.

مطالعه ای با نام "سركوبگر ژن هاي هدف PAX7 در ديستروفي دیستروفی عضلانی صورتی کتفی شانه ای یا فاسيواسكاپولوهمورال در مجله   nature communications  به چاپ رسيد.

مطالعات پيشين ژنتيكي FSDH ، ديستروفي عضلاني ارثي را ، به محوري از توالي هاي قرار گرفته در انتهاي كروموزوم ٤ ، منطقه اي كه به D4Z4 شناخته مي شود، نسبت داده اند. در نتيجه ي اين توالي ها، ژن DUX4 فعال مي شود.

فاكتور DUX4 ، يك فاكتور رونويسي بوده كه به اين معني است كه توانايي تركيب قطعات مشخصي از دي ان آ ، ژن هاي هدف داشته و توانايي تنظيم بيان روشن و خاموش بودن ژن را دارد. بهرحال  بيان ژن DUX4  در بيوپسي هاي عضلاني مشكل بوده و منجر به اختلاف نظرهايي كه آيا اين ژن مي تواند بعنوان بيوماركري براي بيماري در نظر گرفته شود، شده است.

PAX7  یك ژن تنظيم كننده ميوژنزيس بوده كه باعث شكل گيري بافت عضلاني شده كه منجر به رهايي سلول ها از مرگ سلولي وابسته به DUX4 مي شود.

اكنون، محققين مطرح كرده اند كه شبكه ژنتيكي هدف فاكتور بيان PAX7 علامت جديد تشخيصي براي بيماري است.

محققان از داده های حاصل از شش بررسی پیشین بیان ژن در بیوپسی عضلانی FSHD استفاده کرده و آن را با استفاده از تکنولوژی توالی RNA در سلول های عضلانی تأیید کردند. این تکنیک مولکول های RNA را شناسایی و تعیین می کند. محققان متوجه شدند که DUX4 در مغشوش كردن شبكه ژني هدف PAX7 نقش دارد.

محققين بيان كردند كه فعال شدن DUX4 ممكن است با دو مكانيسم منجر به FSHD شود: مكانيسم اول از طريق فعال سازي گروهي از ژن ها كه مرگ سلول عضلاني را ارتقا داده و در نتيجه منجر به پيشرفت بيماري مي شود؛ مكانيسم دوم از طريق مغشوش كردن توانايي PAX7 براي تنظيم ژن هاي هدف خود است كه نتيجه آن  دگرگوني هاي چشمگيری بوده كه اين نيز موجب پيشرفت بيماري مي شود.

نتايج از سركوب ژن هدف PAX7 بعنوان ماركر كليدي (هالمارك) براي FSHD حمايت مي كند. اين رويداد مولكولي جديد بايد براي مطالعات آينده در ارتباط با آسيب شناسي و درمان بيماري در نظر گرفته شود.

به طور کلی، "ما پیشنهاد می کنیم مدل پاتولوژی مولکولی FSHD به روز شود تا سرکوب ژن هدف PAX7 به عنوان یک مکانیزم مهم مولکولی مشارکت داده شود و راهبردهای درمانی فعلی را اصلاح کند".

مترجم: علیرضا صباغیان، دکتر زهرا ترابی
ویراستار: دکتر افروز صدقی

#انجمن_دیستروفی_ایران
@IMDA2016
💟امروز 3 اردیبهشت نخستین مجمع سلامت استان تهران با حضور وزیر بهداشت در محل مرکز همایشهای بین المللی رازی برگزار شد.
در این مجمع انجمن دیستروفی ایران غرفه برپا نمود.
#انجمن_دیستروفی_ایران
@IMDA2016
توسط محققان دانشگاه ایلینوی شیکاگو؛
امیدهایی برای درمان نوع نادر دیستروفی عضلانی دوشن با سلولهای کایمریک

یافته ها توسط محققان دانشگاه ایلینوی در شیکاگو در رابطه با سلول های بنیادی گزارش کرده است که سلول های ساخته شده از ترکیب یک سلول عضلانی طبیعی انسان با یک سلول عضلانی از یک فرد مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن - شکل نادر اما کشنده دیستروفی عضلانی - توانستند عملکرد عضلانی را به طور قابل توجهی در عضلات مدل موش بیمار افزایش دهند.

به گزارش خبرگزاری علم و فناوری از اصفهان، به نقل از technologynetworks، یافته ها توسط محققان دانشگاه ایلینوی در شیکاگو در رابطه با سلول های بنیادی گزارش کرده است که سلول های ساخته شده  از ترکیب یک سلول عضلانی طبیعی انسان با یک سلول عضلانی از یک فرد مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن - شکل نادر اما کشنده دیستروفی عضلانی - توانستند عملکرد عضلانی را به طور قابل توجهی در عضلات مدل موش بیمار افزایش دهند.
این سلولها، به نام "سلول های کایمریک"، با ترکیب یک سلول اهدا کننده طبیعی حاوی نسخه ای از عملکرد ژن دیستروفین - یک پروتئین ساختاری عضلانی که در افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن وجود دارد - با یک سلول از گیرنده با این بیماری ساخته شده است. طبق مقاله ا ی که در ژانویه 2018 در بررسی و گزارش سلول های بنیادی ارائه شده است، محققان از سلولهای دریافت کننده و موش استفاده کردند تا سلولهای کایمریک را ایجاد کنند که سطح دیستروفیین را 37 درصد افزایش داده و عملکرد عضلانی را بهبود می بخشد، وقتی در عضلات یک مدل موش از دیستروفی عضلانی دوشن استفاده شد. سلول های جدید هر دو ویژگی های اهدا کننده و گیرنده را داشتند و با محیط اطراف خود مانند سلول های طبیعی رفتار می کردند. همچنین سلولهای کایمریک باقی ماندند و دیستروفین را به مدت 30 روز تولید کردند.
حالا، گروه تحقیقاتی، به سرپرستی دکتر ماریا سیمیونوو، استاد جراحی ارتوپدی در کالج پزشکیUIC، یافته های مشابه را با استفاده از سلول های انسانی در مدل موش دیستروفی عضلانی دوشن ارائه می کنند.

سیمیونوو می گوید: نتایج ما نشان می دهد که بقای طولانی مدت این سلولها و کمک به ایجاد استفاده از سلولهای کایمریک به عنوان یک درمان بالقوه امیدوار کننده جدید برای بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن است، وی تصریح می کند:این تیم منتظر آزمایشهای بالینی در انسان در آینده نزدیک است.
دیستروفی عضلانی دوشن یک اختلال ژنتیکی وابسته به X است که با انقباض عضله پیشرونده و ضعف مشخص شده است و در هر 4000 نوزاد پسر که متولد می شود یک نوزاد پسر درگیر این بیماری است.
افراد مبتلا به این بیماری ژن دیستروفین یک پروتئین ساختاری که کمک می کند سلول های عضلانی را دست نخورده نگه دارد ندارند.  شروع علائم در دوران کودکی، معمولا بین 3 تا 5 سالگی است. اختلال باعث ضعف عضلانی و از دست دادن عملکرد حرکتی می شود و در نهایت منجر به نارسایی های تنفسی یا قلبی و مرگ می شود. بسیاری از افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن به نوجوانی 20 سالگی و بعضی به 30 سالگی خود می رسند، اما در حال حاضر هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد.
درمان های محرک شامل ژن درمانی و درمان با سلول های بنیادی می باشد، اما هرکدام دارای نقایصی هستند. ژن درمانی به ارائه نسخه های خوب از ژن های از دست رفته و یا غیرفعال به سلول ها از طریق ویروس ها متکی است. سلول ها نه تنها می توانند در مقابل عفونت ویروسی ایمن باشند، درمان نامطلوبی هم ارائه می کنند، همچنین هیچ تضمینی وجود ندارد که ویروس فقط سلول های مورد نظر را آلوده کند. در درمان سلول های بنیادی، که در آن سلول هایی که حاوی ژن دیستروفین هستند، به گیرنده تزریق می شوند، گیرنده نیاز به دریافت داروهای سرکوب کننده ایمنی برای جلوگیری از رد درمان دارد.

سیمیونوو، نویسنده اصلی این مقاله، میگوید: "این درمان سلول های بنیادی معمولی نیست." "ما در حال جابجایی دیستروفین به گونه ای هستیم که گیرنده نباید از داروی ضد رد درمان استفاده کند، زیرا سلول های کروماتیک ایمپلنت میتوانند سیستم ایمنی دریافت کننده را از بین ببرند. در درمان سلول های بنیادی سنتی، سلول های ایمپلنت 100 درصد "خارجی" هستند و داروهای ضد عفونی برای جلوگیری از بین بردن سلول های خارجی از سیستم ایمنی میزبان مورد نیاز است. "

در مقابل، سلولهای کایمریک 50 درصد "خودی" هستند - با بسیاری از ویژگی های بیوشیمیایی و ژنتیکی گیرنده - و به همین ترتیب می توانند سیستم ایمنی دریافت کننده را نادیده بگیرند.
سیمیونوو ادامه می دهد: "سلول های کایمریک مانند سلول های دریافت کننده خودی هستند که سیستم ایمنی بدن  اجازه" عبور " آنها را می دهد.
اگر چنین سلول هایی برای درمان بیمار مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن استفاده شود، سلول های عضلانی طبیعی از پدر یا بستگان نزدیک میتوانند با سلول های عضلانی بیمار
@IMDA2016
ترکیب شوند.

محققان، سلولهای عضلانی را از بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن با سلولهای عضلانی از حالت طبیعی،  اهدا کنندگان سالم تلفیق کردند.
در آزمایشگاه، سلولهای کایمریک برای بیان دیستروفین مشاهده شدند.

دکتر کریس سیمیونوو، استاد جراحی ارتوپدی در کالج پزشکی UIC و همکارانش در این مقاله، می گویند: هنگامی که این سلول ها به عضلات پایه یک مدل موش از دیستروفی عضلانی دوشن وارد می شدند، سطح دیستروفین تقریبا 20 درصد از فیبرهای عضلانی تحت تاثیر سلول های القا شده را در 90 روز بعد ازالقا ،  "به اندازه کافی برای تولید یک بهبود قابل توجه در عملکرد عضلانی،" افزایش داد.

 بهبودی بیش از 60 درصد در آزمایشهای عملکرد عضلانی موشهای ایمپلنت شده و بهبودی بیش از 20 درصد در آزمایشهای تحمل خستگی عضلانی مشاهده شد.
@IMDA2016
قابل توجه اعضا محترم انجمن
کمپین دوشن در نظر دارد داروی دفلازاکورت را با قیمت پایین تر به بیماران ارائه نماید.
لطفا متقاضیان جهت سفارش دارو با دفتر انجمن تماس بگیرند.

شماره های هماهنگی
۰۲۱۶۶۵۷۷۸۶۱ - ۰۲۱۶۶۵۷۷۸۵۷
#کمپین_دوشن
#همیار_دوشن
#انجمن_دیستروفی_ایران
@IMDA2016
@duchennecamp
http://t.me/irwebda

حضور نماینده دفتر انجمن دیستروفی ایران ومدیر کمپین دوشن در ایرانشهر

به گزارش روابط عموی دانشکده علوم پزشکی ایرانشهر،مسئول مشارکت های اجتماعی دانشکده در ابتدای جلسه ضمن عرض خیرمقدم به نماینده انجمن دیستروفی ایران از حضور ایشان در ایرانشهر تشکر نمود و در ادامه گزارش کاملی از حوزه تحت پوشش دانشکده و همچنین شرح فعالیت ها و اقداماتی که از بدو تأسیس سرای سمن های سلامت مکران انجام گرفته بود را ارائه نمود و افزود:
نقش روحانیون و علما در مشارکت های اجتماعی بسیار تاثیر گذار است و ما از این عزیزان تقاضا کرده ایم ما را در این امر انسان دوستانه و خدا پسندانه یاری نمایند.

‌‎در پایان خانم کویرزاده نماینده انجمن دیستروفی ایران به تشریح اهداف و زمینه های فعالیت انجمن مربوطه پرداختند و عناوین مهم فعالیت حوزه کاری را در وهله اول اطلاع رسانی در مورد بیماری ، شناسایی افراد مبتلا به بیماری دیستروفی عضلانی(با انجام آزمایش و نوار عضله) سپس حمایت های مشاوره ای ،ارائه آموزش های لازم به شخص بیمار و خانواده وی و صورت
لزوم حمایت های مالی اعلام کرد.
در لینک زیر بخوانید:
حضور نماینده دفتر انجمن دیستروفی ایران و مدیر کمپین دوشن در ایرانشهر
https://goo.gl/T9sR3L
👇👇👇
@NGObehda
عازم یک سفرم ، سفری دور به جایی نزدیک

سفری از خود من تا به خودم ، مدتی هست نگاهم

به تماشای خداست و امیدم به خداوندی اوست

🌸 فرا رسیدن ماه رمضان ، ماه بارش باران رحمت الهی مبارک🌸

@IMDA2016
💟 آیا بیماران دیستروفی می توانند روزه بگیرند؟

ماه نزدیکی به خدا ماه رمضان مبارک در این ماه قصد همه بندگان خاص خدا قرب الهی هست.یکی از مظهرهای این ماه عزیز لب فرو بستن از خوردن و آشامیدن است، ولی دیگر مظهرهای این ماه دوری از گناهان و تلاش برای عبادت و تلاوت قرآن می باشد و خداوند متعال دیدگاه وسیعی در مقابل بندگانش قرار داده است و برای کسانی که به علت بیماری یا ضعف قادر به نخوردن و نیاشامیدن در طول روز نیستند یک راه آلترناتیو قرار داده است.

در مورد بیماران دیستروفی نخوردن غذا و آب مضر است و میتواند باعث تحلیل بیشتر ماهیچه های فرد گردد کمبود آب باعث کاهش فشار خون و ضعف بیشتر ماهیچه ای میشود ضمنا برای کلیه های فرد ضرر دارد غذا نخوردن باعث کاهش قند خون شده و بدن را مجبور میکند برای تولید قند از پروتئینهای عضلات استفاده نماید علاوه بر این موارد ضعف حاصل از روزه امکان انجام ورزش و فیزیوتراپی یا کاردرمانی را برای بیماران محدود میکند.

نویسنده: دکتر فردین علی ملایری
#انجمن_دیستروفی_ایران
@IMDA2016
💟 به نام خداوند هستي بخش

با عرض سلام خدمت همه دوستان و اعضاي محترم انجمن و با آرزوي قبولي طاعات و عبادات شما عزيزان

✅همانطور كه مستحضر هستيد قراردادي از طرف انجمن ديستروفي ايران با آقاي حسيني (پدر سيد رهام حسيني) براي جمع آوري مبالغ خيرين محترم به جهت كمك به رهام عزيزمان منعقد گرديد كه متاسفانه قبل از رسيدن دارو به رهام، تقدير الهي بدين صورت رقم خورد و اين كوچولوي نازنين از بين ما رفت.

✅لازم است به عرض عزيزان رسانيده شود كل مبلغ جمع آوري شده در حساب رهام جان 000ر150ر378ر9 ريال بود كه پس از مشكلات فراوان انحصار وراثت و مسدود شدن كارت بانكي و ... آقاي حسيني پدر رهام عزيز توانستند مبلغ را در تاريخ 26 ارديبهشت به حساب انجمن واريز نمايند.

✅پس از جلسات متعددي كه هيات مديره انجمن با آقاي حسيني درخصوص موارد مصرف اين مبالغ جمع آوري شده داشتند، و با توجه به اينكه بايد تصميم عادلانه و به صرفه كليه بيماران اتخاذ ميشد، هيات مديره انجمن با همكاري و همفكري آقاي حسيني بر آن شدند تا در اسرع وقت نسبت به خريد يك زمين و يا ملك به منظور ايجاد مركز درماني و تحقيقاتي "رهام" اقدام نمايد. با عنايت به اينكه كلينيكال تريال هايي در آينده نزديك به ايران منتقل خواهد شد و با توجه به لزوم داشتن مركزي براي كاردرماني و آب درماني بيماران، انجمن با همكاري و هماهنگي چند تن از خيرين اقدام به خريد ملكي قديمي ساز در شرق تهران به مبلغ كلي 1 ميليارد و 840 ميليون تومان نمود كه اين ملك در سه طبقه داير مي باشد و هم اكنون در رهن كامل است. مبلغ 940 ميليون تومان در وجه فروشنده پرداخت شد و مابقي مبلغ به ميزان 900 ميليون تومان تا آخر شهريور ماه بايد پرداخت گردد. چنانچه تا آخر شهريور ماه مبلغ مذكور جمع آوري نشود انجمن بايد قرارداد رهن را يكسال ديگر تمديد نمايد. ضمنا تا جمع آوري مبلغ ساخت مركز، فعلا ساختمان مذكور قابل استفاده در سه طبقه براي اهداف درماني (به جز آب درماني) مي باشد.

✅بدينوسيله از خيرين محترم دعوت ميشود تا به انجمن در خريداري ملك مذكور كمك نمايند تا انجمن هر چه زودتر بتواند در راه اندازي و تجهيز بخشهاي درماني آن اقدام نمايد.

✅در انتها متذكر ميشود كه جهت مبالغ جمع آوري شده توسط فيس بوك، دفتر بنياد كودك در امريكا صحبتهايي را در خصوص انتقال وجه و موارد مصرف آن با انجمن ديستروفي ايران نموده درحاليكه هنوز مبلغي انتقال نيافته است. بديهي است انتقال وجه و موارد مصرف آن جهت شفاف سازي متعاقبا به اطلاع اعضاي محترم و خيرين گرامي خواهد رسيد.
#انجمن_دیستروفی_ایران
#کمپین_ملی_SMA
@IMDA2016
@SMAsupport
💟خیرین عزیزی که مایل به کمک خرید و تجهیز مرکز درمانی بیماران دیستروفی میباشند میتوانند به شماره کارت فوق مبالغ خود را پرداخت نمایند.
#انجمن_دیستروفی_ایران
@IMDA2016
💟اطلاعیه مهم:
محسن افشانی سفیر بیماران SMA نیست.
ایشان علاوه بر اینکه مشکلات فراوانی را برای خانواده حلما سلمانیها ایجاد کرده است مجددا شروع به جمع آوری کمکهای مردمی برای ویانا نموده است.
ایشان به هیچ عنوان از طرف هیچ سازمان و ارگانی حق جمع آوری این مبالغ را برای کودکان اس ام ای ندارد و این یک کلاهبرداری محض میباشد.
از کلیه اعضای عزیز اس ام ای تقاضا میکنیم که جهت جمع آوری مبالغ فقط به نام کودکشان حساب باز کنند.
#انجمن_دیستروفی_ایران
#کمپین_ملی_SMA
@IMDA2016
@SMAsupport