Audio from Ramak Heidari

💟با سلام
پیرو خبر خوبی که دیشب منتشر شد، این فیلم را که شرکت سارپتا درخصوص نحوه ژن درمانی دوشن منتشر کرده است تماشا کنید. لازم به ذکر است که:

شرکت سارپتا تاییدیه داروی جدید ژن درمانی را برای دوشن از سازمان غذا و دارو گرفته. البته یک فاز دیگر از این دارو مانده و نیاز به تایید دارد. فعلا فقط برای کودکان ۴ تا ۵ ساله که توانایی راه رفتن را دارند تایید شده است.
جزییات بیشتر درخصوص داروی الویدیس را بعدا میتوانید از سایت سارپتا دنبال کنید.
«با سپاس از آقای سعید قاضی برای ترجمه و زیرنویسی فیلم»
#انجمن_دیستروفی_ایران
#دیستروفی
@IMDA2016

خبر فوری

برای اولین بار ژن درمانی SRP-9001، اکنون Elevidys، OK'd برای دیستروفی عضلانی دوشن از FDA مجوز گرفت

درمان برای کودکان 4-5 ساله که می توانند راه بروند و دارای جهش تایید شده باشند، تایید شده است

توسط دکتر مارتا فیگوردو
22 ژوئن 2023

اداره کل غذا و داروی ایالات متحده (FDA) تایید سریع ژن درمانی SRP-9001 (delandistrogene moxeparvovec) را برای کودکان 4 تا 5 ساله مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) که می توانند راه بروند و دارای جهش تایید شده در ژن DMD باشند، اعطا کرد.


این درمان اکنون Elevidys (delandistrogene moxeparvovec-rokl) نام دارد.

تایید الویدیس نقطه عطفی برای درمان دوشن است. داگ اینگرام، رئیس و مدیر عامل شرکت Sarepta Therapeutics، گفت: Elevidys اولین و تنها ژن درمانی تایید شده برای Duchenne است و این تایید ما را به هدف ما برای ارائه درمانی که پتانسیل تغییر مسیر این بیماری دژنراتیو را فراهم می کند، نزدیکتر می کند. توسعه دهنده درمان، در یک بیانیه مطبوعاتی.

تأیید ادامه درمان ممکن است به این بستگی داشته باشد که آیا مزایای بالینی پایدار در آزمایش‌های بالینی تأییدی را نشان می‌دهد یا خیر.

یک کارآزمایی بالینی جهانی فاز 3 به نام EMBARK (NCT05096221)، که اکنون به طور کامل ثبت نام شده است، به عنوان مطالعه تاییدی پس از بازاریابی عمل خواهد کرد. هدف اصلی این مطالعه مقایسه تغییرات یک ساله در عملکرد حرکتی است. طبق گفته Sarepta، نتایج نهایی در اواخر امسال انتظار می رود، که ممکن است از گسترش این بیماری حمایت کند. اندیکاسیون تایید شده درمان

اینگرام گفت: «اگر EMBARK مزایای مشاهده شده در آزمایش‌های قبلی ما را تأیید کند، Sarepta به سرعت برای ارائه یک مکمل [برنامه مجوز بیولوژیک] برای گسترش برچسب تأیید شده به طور گسترده‌ای که اجازه علمی خوب را می‌دهد، حرکت می‌کند.

برنامه حمایت از بیمار Sarepta، SareptAssist، اطلاعاتی در مورد کمک های مالی، مزایای بیمه و سایر منابع ارائه می دهد. با شماره 1-888-727-3782 قابل دسترسی است.


دکتر پیتر مارکس، مدیر مرکز ارزیابی و تحقیقات بیولوژیک FDA در بیانیه مطبوعاتی جداگانه گفت: «تصویب امروز به یک نیاز فوری پزشکی برآورده نشده پاسخ می دهد و یک پیشرفت مهم در درمان دیستروفی عضلانی دوشن است. FDA همچنان متعهد به تسهیل توسعه درمان‌های نوآورانه جدید برای کاهش تأثیر بیماری‌های ناتوان‌کننده و بهبود نتایج و کیفیت زندگی افراد آسیب‌دیده است.»

دوز توصیه شده Elevidys 1.33 × 10E14 ژنوم ناقل به ازای هر کیلوگرم وزن بدن است. ژن درمانی به صورت داخل وریدی (در داخل ورید) در یک انفوزیون انجام می شود. Elevidys برای بیمارانی که هر گونه حذف در اگزون 8 و/یا اگزون 9 در ژن DMD دارند منع مصرف دارد. اگزون ها بخش های کد کننده ای هستند که اطلاعات لازم برای تولید پروتئین را دارند.

اداره کل غذا و داروی آمریکا، به عنوان بخشی از تصویب خود، خطرات بالقوه مرتبط با ژن درمانی، ماهیت تهدید کننده زندگی و ناتوان کننده دوشن برای این کودکان و نیاز فوری پزشکی برآورده نشده را در نظر گرفت. به گفته FDA، داده‌های EMBARK در سریع‌ترین زمان ممکن مورد بررسی قرار می‌گیرند تا بررسی شود که آیا ممکن است نشانه‌های تجدیدنظر شده یا لغو Elevidys لازم باشد.

انتظار می رفت تصمیمی در ماه مه اتخاذ شود، اما آژانس روند بررسی خود را به تاخیر انداخت.

اواخر سال گذشته، آژانس موافقت کرد که درخواست را تحت مسیر تأیید شتاب خود بررسی کند. این مسیر به آژانس اجازه می‌دهد تا بر اساس داده‌های اولیه کارآزمایی بالینی که سود احتمالی را نشان می‌دهند، مجوز بازاریابی مشروط را به داروها بدهد.

اداره کل غذا و داروی آمریکا، از آن زمان به این نتیجه رسیده است که داده های موجود نشان می دهد که افزایش به اصطلاح میکرو دیستروفین Elevidys به احتمال معقولی می تواند مزایای بالینی را در کودکان 4 تا 5 ساله مبتلا به DMD که سطوح آنتی بادی قابل توجهی در مقابل ناقل ویروسی مورد استفاده برای انتقال ندارند پیش بینی کند. یا دارای موارد منع مصرف دیگری بر اساس معیارهای ورود به کارآزمایی های بالینی است.

💟ژن درمانی چه مراحلی را گذرانده تا به تاییدیه FDA رسیده است؟
فیلم منتشر شده توسط شرکت سارپتا را مشاهده نمایید.
با سپاس از جناب آقای سعید قاضی برای «ترجمه و زیرنویسی فیلم»
#انجمن_دیستروفی_ایران
#دیستروفی
@IMDA2016

💟قابل توجه اعضای محترم انجمن دیستروفی ایران
به اطلاع میرساند انجمن دیستروفی ایران با همکاری موسسه پژوهشی سوانح طبیعی قصد دارد دوره آموزشی تولید محتوا (مدرس و کوچینگ: جناب آقای مهندس مهدی عباسی) را در نیمه دوم تیرماه برگزار نماید.
سرفصل دوره ها به شرح پوستر میباشد.
اگر قصد ایجاد کسب و کار در فضای مجازی را دارید از این دوره غافل نمانید.
جهت ثبت نام در وقت اداری (همه روزه تا چهارشنبه از ساعت ۹ الی ۱۵) با شماره های دفتر تماس گرفته و ثبت نام نمایید. مهلت ثبت نام تا ۱۵ تیرماه میباشد.
کلاسها به صورت آنلاین برگزار میگردد و ظرفیت کلاسها محدود میباشد. الویت بر اساس ثبت نام میباشد.
در پایان دوره نیز گواهی معتبر به شرکت کنندگان ارائه خواهد گردید.
جهت ثبت نام با شماره های زیر تماس بگیرید.
02136607995
02136607093
02136606448
#انجمن_دیستروفی_ایران
#دیستروفی
@IMDA2016

مدرس دوره تولید محتوا

فرآیند توسعه دارو برای بیماری‌های نادر مانند LGMD2A/R1

۱) کشف: معمولاً در آزمایشگاه آغاز می شود، جایی که محققان به دنبال به دست آوردن بینش جدید در مورد یک فرآیند بیماری هستند. با درک خوب این بیماری، محققان می توانند سعی کنند ترکیباتی را ایجاد کنند که اثرات بیماری را هدف قرار دهد. گاهی اوقات، داروهایی که برای یک بیماری ساخته شده‌اند، ممکن است نویدبخش درمان بیماری‌های دیگر باشند.

۲) مطالعات پیش بالینی: محققان ترکیبات امیدوارکننده ای را برای یافتن دوزی که ایمن و موثر است آزمایش می کنند. این مطالعات معمولاً در مدل های حیوانی بیماری انجام می شود.

۳) آزمایشات بالینی: آزمایشات بالینی دارو را در انسان آزمایش می کند. کارآزمایی‌های فاز 1 کوچک هستند و هدف آن تعیین میزان تحمل دارو است. کارآزمایی‌های فاز 2 دارو را در گروه بزرگ‌تری از افراد آزمایش می‌کنند تا ببینند آیا مؤثر است یا خیر. کارآزمایی‌های فاز 3 گروه بزرگ‌تری از افراد را آزمایش می‌کنند تا ایمنی و اثربخشی داروی جدید را تأیید کنند. برای بیماری های نادر، گاهی اوقات می توان این مراحل را با هم ترکیب کرد.

۴) بررسی نظارتی: اگر آزمایش‌های بالینی موفقیت‌آمیز باشد، می‌توان دارو را برای تأیید به یک آژانس نظارتی مانند سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA) یا آژانس دارویی اروپا (EMA) ارسال کرد.
آژانس نظارتی هنگام تصمیم گیری در مورد تایید شدن آن برای بازاریابی، تمام داده های آزمایشی را، بررسی می کند. در صورت تایید، آژانس نظارتی، سازنده دارو را، ملزم خواهد کرد که به نظارت بر ایمنی داروی جدید ادامه دهد. تولید دارو برای بیماری های نادر فرآیندی طولانی و پرهزینه است.
ممکن است یک دهه یا بیشتر طول بکشد و میلیون‌ها دلار هزینه داشته باشد، و برخی از داروهای کاندید در این مسیر شکست می‌خورند.

☑️☑️☑️☑️☑️☑️☑️☑️☑️☑️☑️☑️

✔️شش گام برای داشتن ذهنیت مثبت

گفتکوی درونی مثبت
با خودتان مثبت صحبت کنید و گفتگوهای درونی خود را کنترل کنید. از عبارات تاکیدی مثبت، اول شخص و در زمان حال مانند «من خودم را دوست دارم!» «من می توانم!» «من احساس فوق العاده خوبی دارم!» و «من مسئولیت پذیرم!» استفاده کنید.

۹۵ درصد احساسات شما با گفتگو های دورنی خودتان، درطول روز شکل می گیرد. واقعیت تلخ این است که اگر عمدا و آگاهانه با خودتان، مثبت و سازنده صحبت نکنید، ناخودآگاه به چیزهای ناراحت کننده که باعث نگرانی و عصبانیت می شود، فکر می کنید. به موارد خوب و دلخواه فکر کنید و جملات تاکیدی مثبت استفاده کنید.

ذهن شما مثل یک باغچه است. اگر در آن، گل نکارید و از آن مراقبت نکنید، علف های هرز بدون هیچ تلاشی در آن رشد می کنند.

تجسم مثبت
شاید قدرتمندترین توانایی شما، توانایی «تجسم» و دیدن اهدافتان است، به طوری که انگار همین الان به تحقق رسیده اند. تصویری هیجان انگیز و واضح از اهداف و زندگی ایده آل تان بسازید و بارها و بارها آن را در ذهن مرور کنید. تمام پیشرفت های شما در زندگی، با بهبود بخشیدن به تصویرهای ذهنی شروع می شوند. هر چه بیشتر خود مطلوبتان را در درون تان ببینید، در دنیای خارج همان خواهید بود.

افراد مثبت اندیش
انتخاب درست کسانی که با آن ها زندگی می کنید، کار می کنید و تعامل دارید، بیشتر از هر عامل دیگری بر احساسات و موفقیت شما تاثیر می گذارد. همین امروز تصمیم بگیرید که با افراد برنده ، مثبت، شاد، خوش بین و کسانی که در زندگی اهداف بزرگ دارند معاشرت کنید.

به هر قیمتی از افراد منفی دوری کنید. این افراد، سرچشمه اصلی بیشتر ناراحتی های زندگی هستند. مصمم شوید که از هم اکنون، دیگر افراد منفی و اضطراب آور را به زندگی تان راه ندهید.

❤️به کانال انجمن دیستروفی ایران بپیوندید❤️
@IMDA2016

💟فیلم عشق جریان دارد
#انجمن_دیستروفی_ایران
@IMDA2016

.
فیلم «عشق جریان دارد!» بر اساس یک داستان واقعی مربوط به ۲۰ سال پیش ساخته شده است که در آن یک پدر ۵۹ ساله به نام «نگو ایی کیونگ»، تصمیم گرفت شغل خود را به عنوان راننده کامیون در یک شرکت چوب رها کند تا دخترش را هر روز به مدرسه ببرد.

فداکاری‌ها و تلاش‌های او امروز نتیجه داد وقتی که دید دخترش که از آتروفی عضلانی-نخاعی (SMA) رنج می‌برد، مدرک خود را پس از اتمام کارشناسی ارشد در اقتصاد و تجارت از دانشگاه مالزی ساراواک (UNIMAS) دریافت کرد.

دختر او، نیوک پینگ، ۲۸ ساله، با این معلولیت به دنیا آمد، معلولیتی  که به دلیل آن نمی توانست حرکت کند و مجبور بود به ویلچر تکیه کند.

«من نمی توانم راه بروم و دستانم حتی نمی توانند چیزی بیش از ۵ کیلوگرم را حمل کنند. برای من و خانواده ام خیلی سخت بود.»
نیوک پینگ گفت: «ما چالش‌های زیادی را پشت سر گذاشته بودیم و نمی‌توانم به خاطر بیاورم که چند بار می‌خواستم تسلیم شوم.
وقتی من به سال ششم رسیدم، پدرم شغل خود را به عنوان راننده کامیون در یک کارخانه چوب در سیبو ترک کرد. مادرم دیگر نمی‌توانست من را بلند کند، زیرا من خیلی سنگین شده بودم.»
نیوک پینگ گفت که از آن زمان، پدرش برای کسب درآمد و به دلیل وقت گذاشتن برای فرزندانش شروع به فروش کوئیه در بازار و کافی شاپ ها کرد.

نیوک پینگ در میان ۴۲۷۶ فارغ التحصیل در مراسم بیستمین گردهمایی یونیماس که امروز آغاز می شود، حضور داشت.

هنگامی که از نگو خواسته شد درباره احساس خود نسبت به موفقیت دخترش اظهار نظر کند، نگو تلاش می کرد تا جلوی اشک هایش را بگیرد.

او در حالی که اشک هایش را پاک می کرد، گفت: «خوشحالم، اما وقتی به این فکر می کنم که رسیدن به این مرحله چقدر سخت است و چه دشواری هایی که دخترم با آن روبه رو بوده است، هنوز هم بسیار ناراحت می شوم.»

«نیوک پینگ» همچنین از UNIMAS به دلیل بهبود امکانات برای دانش آموزان معلول خود تمجید کرد.
تدوین و ترجمه: سعید قاضی
#انجمن_دیستروفی_ایران
#دیستروفی
@IMDA2016

💟درخواست فعال کردن زیرنویس برنامه‌های تلویزیونی برای استفاده افراد ناشنوا و کم‌شنوا
جناب آقای دکتر پیمان جبلی
رئیس محترم سازمان صدا و سیمای جمهوری اسلامی ایران
سلام.
ما جمعی از حامیان حقوق افراد ناشنوا و کم‌شنوا از شما می‌خواهیم امکان فعال کردن زیرنویس به همه برنامه‌های تلویزیونی را فراهم کنید تا اعضای خانواده بزرگ ناشنوا نیز بتوانند همسان با بینندگان شنوا، از برنامه‌های سیمای ملی بهره‌مند شوند.
هرچند آمار دقیقی از تعداد اعضای جامعه ناشنوا و کم‌شنوا در ایران وجود ندارد، اما بر اساس تخمین‌ مراکز پژوهشی، ۳ تا ۵ درصد از شهروندان ایران ناشنوا و کم‌شنوا هستند که متأسفانه دهه‌هاست از برنامه‌های تلویزیونی محروم مانده‌اند. آن‌ها فقط در حد چند نوبت اخبار ناشنوایان یا حضور مترجم زبان اشاره در برخی برنامه‌ها توانسته‌اند از درصد کمی از محتوای برنامه‌ها بهره‌مند شوند. این در حالی‌ست که تحقیقات زیادی نشان داده است که دسترسی محدود افراد ناشنوا به برنامه‌های تلویزیونی، روی کیفیت و کمیت زندگی، رشد شخصی و استقلال آنها اثرات زیانباری به جا می‌گذارد؛ همچنان که در دوران همه‌گیری کووید، دسترسی نداشتن این گروه بزرگ به آخرین خبرها و هشدارهای حیاتی، آن‌ها را به مراتب آسیب‌پذیرتر از افراد شنوا کرد و خسارت‌های جبران‌ناپذیری به خانواده‌های ناشنوا وارد آورد.
از سوی دیگر، بر اساس ماده ۲۱ قانون حمایت از حقوق معلولان (مصوب ۱۳۹۶)، «سازمان صدا و سیمای ایران مکلف است.... نسبت به زیرنویس فیلم‌ها و برنامه‌های شبکه‌های مختلف سیما، استفاده از رابط ناشنوایان و نیز پخش توصیف شنیداری فیلم‌ها جهت افراد نابینا اقدام نماید.» با اجرای این بند قانونی و امکان دسترسی برابر به محتوای برنامه‌های تلویزیونی، گوشه‌ای از حقوق افراد ناشنوا تأمین و سیمای «ملی» یک گام به هدف تعریف‌شده خود نزدیک‌تر خواهد شد.

💟دوستان عزیز لطفا با امضای این کارزار حامی دوستان کم شنوا و ناشنوا باشید.
https://www.karzar.net/80998

#انجمن_دیستروفی_ایران
#مطالبه_گر_باشیم
#منفعل_نباشیم
@IMDA2016

💟سال گذشته حمید طریقی حسینی، رئیس سازمان آموزش و پرورش استثنایی کشور به خبرگزاری تسنیم گفته بود از بین ۱۰۰ هزار مدرسه در کشور تنها ۲۰ هزار مدرسه می‌توانند پذیرای دانش‌آموزان معلول جسمی و حرکتی باشند.

این گفته‌ها به معنی آن است که ۸۰ درصد مدارس کشور برای حضور دانش‌آموزانی با ویلچر یا آنها که از وسایل توانبخشی بهره می‌برند، مناسب‌سازی نشده است.

نبود مناسب‌سازی مدارس در سال‌های گذشته باعث شده است بسیاری از دانش‌آموزان معلول جسمی و حرکتی به خصوص در شهرهای کوچک و مناطق دور افتاده از تحصیل محروم یا مجبور به ترک تحصیل شوند.

رامک حیدری، مدیرعامل انجمن حمایت از بیماران دیستروفی به ایسکانیور گفته است:«۸۰ درصد کودکان مبتلا به دیستروفی به دلیل نامناسب بودن مدارس ترک تحصیل کرده‌اند.»

به گفته حیدری کودکان دارای معلولیت اجازه تحصیل در مدارس عادی را دارند اما مدیر مدرسه می‌گوید که خانواده باید با هزینه خود بالابر و امکانات را لازم را برای مدرسه تهیه کنند. بسیاری از خانواده‌ها توان پرداخت این هزینه‌ها را ندارند.

لینک مصاحبه ایسکانیوز
https://www.iscanews.ir/news/1190262/

#انجمن_دیستروفی_ایران
#دیستروفی
#مطالبه_گر_باشیم
@IMDA2016

💟اطلاعیه مهم:
به تازگی افرادی به عنوان معاونت های درمان دانشگاههای علوم پزشکی شهرهای مشهد و اصفهان با بیماران تماس گرفته و اطلاعاتی از آنان پرسیده و فرمهایی را به بهانه ستاره دار کردن بیماری خاص، تکمیل کرده اند.
انجمن دیستروفی ایران اسامی تمامی اعضای خود را چندین ماه پیش طی نامه رسمی به اداره بیماریهای خاص وزارت بهداشت ارائه داده است و ستاره دار شدن در مراحل نهایی می باشد و در هفته آینده جهت قرار گرفتن اعضا در لیست بیماریهای خاص، روال اداری آن را اطلاع رسانی خواهیم کرد.
پس لطفا تا اطلاع رسانی انجمن دیستروفی ایران به هیچ عنوان به صورت انفرادی و بدون هماهنگی فرمی را پر نفرمایید و اطلاعاتتان را در دسترس دیگران قرار ندهید. عواقب هر گونه سواستفاده از اطلاعات شما برعهده خودتان میباشد.
انجمن دیستروفی ایران هیچگونه شعبه و نمایندگی در هیچ شهری ندارد.
ضمنا اطلاعات اعضا همیشه در نزد انجمن محرمانه است تا مورد سواستفاده از طرف متخصصین و غیر متخصصین واقع نشود.
#انجمن_دیستروفی_ایران
#دیستروفی
@IMDA2016

💟قابل توجه دوستان عزیزی که در مورد عضویت در انجمن دیستروفی ایران سوال پرسیده بودند.
مدارک مورد نیاز جهت ثبت نام را در عکس ملاحظه فرمایید. اگر سوالی هم داشتید شماره های دفتر انجمن به شرح زیر است:
۰۲۱۳۶۶۰۷۹۹۵
۰۲۱۳۶۶۰۷۰۹۳
از شنبه تا چهارشنبه از ساعت ۹ الی ۱۵
#انجمن_دیستروفی_ایران
#دیستروفی

@IMDA2016

💟رو در رو با مدیرعامل انجمن دیستروفی ایران
مصاحبه کننده: خشایار رهنمون، مدیر فرهنگی هنری انجمن
#انجمن_دیستروفی_ایران
@IMDA2016

📣 فراخوان

📢توجه     📢توجه

👩‍🦼دومین تجمع بیماران دیستروفی عضلانی دوشن و بکر در سراسر ایران به مدت دوروز .


⛪️ مکان وزارت بهداشت درمان و آموزش پزشکی کشور
آدرس :
تهران، منطقه 2، محله ایوانک، شهرک قدس (غرب)، میدان صنعت، خیابان ایوانک، خیابان فلامک جنوبی، خیابان سیمای ایران، ساختمان ستاد مرکزی
⏰ساعت: ۱۰ صبح
روز اول⚠️
سه شنبه ۷ شهریور
➖➖➖➖➖➖➖➖➖➖➖➖➖➖➖➖➖
روز دوم⚠️
چهارشنبه ۸ شهریور⛪️ مکان
نهاد ریاست جمهوری
نشانی و آدرس: نهاد ریاست جمهوری، تهران، خیابان ولیعصر، پاستور، نرسیده به فلسطین

موضوع تجمع. اقدامات لازم برای ورود روش ژن درمانی به ایران

⚠️اگه برای حقت نجنگی، حقت رو از دست میدی

برای شرکت در تجمع لطفا به این شماره پیام بدهید.
09363015568