Forwarded from خیریه کودکان مبتلا به دوشن
شنبه 96/7/29
یک عدد بالابر از کمکهای نقدی همیاران توسط کمپین خریداری و به مهدی جان تحویل داده شد .
با تشکر از همیاران
@duchennecamp
یک عدد بالابر از کمکهای نقدی همیاران توسط کمپین خریداری و به مهدی جان تحویل داده شد .
با تشکر از همیاران
@duchennecamp
Forwarded from ماجراجویان دارای معلولیت IADT.ir (Saeed Zaroori)
پرداختن به روانشناسی موفقیت، موانع و مشکلات پیش روی معلولین و ...در برنامه «حال خوب» با حضور سعید ضروری و دکتر امیر مسعود رستمی - روانشناس
https://www.aparat.com/v/ndv9z
@iadt_adventure
https://www.aparat.com/v/ndv9z
@iadt_adventure
Forwarded from از سین تا سین
این کوچولوی تراكئوستومى و كت دان شده امروز فضای نت پزشکی را روشن کرده است...
سرش را می‌شویند و برق شیطنت و شور زندگى از چشمانش می‌بارد.
این روی زیبای پزشکی است! 😍
🍏 @azsintasin
سرش را می‌شویند و برق شیطنت و شور زندگى از چشمانش می‌بارد.
این روی زیبای پزشکی است! 😍
🍏 @azsintasin
Forwarded from خیریه کودکان مبتلا به دوشن
دوشنبه 96/08/01
یک عدد تخت با تشک از کمکهای نقدی همیاران توسط کمپین
خریداری شد.
به مهدی جان تحویل داده شد.
با تشکر از همیاران
@duchennecamp
یک عدد تخت با تشک از کمکهای نقدی همیاران توسط کمپین
خریداری شد.
به مهدی جان تحویل داده شد.
با تشکر از همیاران
@duchennecamp
⛔️ اطلاعیه
متاسفانه مدتی است کانالی به نام "جامعه حمایت از بیماران تحلیل عضلانی" برخی از فعالیتهای #انجمن دیستروفی ایران را به نام خود منتشر می نماید. به اطلاع کلیه اعضا میرساند که این کانال غیر رسمی بوده و در صورت مشاهده تکرار این موضوع انجمن حق شکایت خود را از طریق مراجع قانونی از ایشان و گردانندگان کانال محفوظ میدارد.
#انجمن_دیستروفی_ایران
@IMDA2016
@dystrophy_fars
@MDBOmid2016
@duchennecamp
@SMAsupport
متاسفانه مدتی است کانالی به نام "جامعه حمایت از بیماران تحلیل عضلانی" برخی از فعالیتهای #انجمن دیستروفی ایران را به نام خود منتشر می نماید. به اطلاع کلیه اعضا میرساند که این کانال غیر رسمی بوده و در صورت مشاهده تکرار این موضوع انجمن حق شکایت خود را از طریق مراجع قانونی از ایشان و گردانندگان کانال محفوظ میدارد.
#انجمن_دیستروفی_ایران
@IMDA2016
@dystrophy_fars
@MDBOmid2016
@duchennecamp
@SMAsupport
Forwarded from انجمن دیستروفی (استان فارس درشرف تاسیس است)
درودبرخوبان وقت همه ی خوبان خوش
متنی که درکانال جامعه حمایت ازبیماران عضلانی گذاشته اندصحت نداردخانم ناخداازمدیران این کانال نخواسته اندکه مطلب درکانالشان بگذارندچندبارتاکیدکردن مطلب بایدحذف شودمتاسفانه توجه نکردندخوبانی که به اب درمانی دراستان فارس نیازدارندفقط باخانم ناخداهماهنگ کنند
شماره تماس خانم ناخدا۰۹۰۲۶۷۷۱۰۸۱
به امیدموفقیت
متنی که درکانال جامعه حمایت ازبیماران عضلانی گذاشته اندصحت نداردخانم ناخداازمدیران این کانال نخواسته اندکه مطلب درکانالشان بگذارندچندبارتاکیدکردن مطلب بایدحذف شودمتاسفانه توجه نکردندخوبانی که به اب درمانی دراستان فارس نیازدارندفقط باخانم ناخداهماهنگ کنند
شماره تماس خانم ناخدا۰۹۰۲۶۷۷۱۰۸۱
به امیدموفقیت
💟 بیست و هفت اکتبر، روز جهانی کاردرمانی مبارک.
به امید تحت پوشش بیمه قرار گرفتن خدمات کاردرمانی
#انجمن_دیستروفی_ایران
@IMDA2016
به امید تحت پوشش بیمه قرار گرفتن خدمات کاردرمانی
#انجمن_دیستروفی_ایران
@IMDA2016
🔹حقایقی که هر خانواده ای که فرزند بیمار دارد باید بداند.
این نوشته برای والدین و کسانی ست که با کودکانی سر و کار دارند که سلامتی آنان با یک بیماری تهدید شده است. این متن به والدین کمک خواهد کرد که چگونه با دیگر فرزندان سالم خود در خصوص فرزند بیمار صحبت کنند و چگونه بر روی رفتار آنان تاثیرگذار باشند. امیدواریم پس از مطالعه، نگرانی ها و دلواپس های شما در خصوص صحبت با دیگر اعضای خانواده درباره فرزند بیمار از بین برود.
دانلود مقاله از فایل زیر
مترجم: هانیه ضیائی
مورخ: 4 آبان 96
انجمن دیستروفی ایران
@IMDA2016
این نوشته برای والدین و کسانی ست که با کودکانی سر و کار دارند که سلامتی آنان با یک بیماری تهدید شده است. این متن به والدین کمک خواهد کرد که چگونه با دیگر فرزندان سالم خود در خصوص فرزند بیمار صحبت کنند و چگونه بر روی رفتار آنان تاثیرگذار باشند. امیدواریم پس از مطالعه، نگرانی ها و دلواپس های شما در خصوص صحبت با دیگر اعضای خانواده درباره فرزند بیمار از بین برود.
دانلود مقاله از فایل زیر
مترجم: هانیه ضیائی
مورخ: 4 آبان 96
انجمن دیستروفی ایران
@IMDA2016
FAMILYFACTS.pdf
262 KB
حقایقی که هر خانواده ای که فرزند بیمار دارد باید بداند.
مترجم:هانیه ضیائی
4 آبان 96
انجمن دیستروفی ایران
@IMDA2016
مترجم:هانیه ضیائی
4 آبان 96
انجمن دیستروفی ایران
@IMDA2016
💟💟💟 امروز پنجم آبان به دیدار چهار خانواده دوشنی در حاشیه شهر تهران رفتیم:
همراهان اینجانب میترا کویر مدیر کمپین دوشن، خشایار رهنمون مدیر فرهنگی هنری انجمن، علیرضا اسماعیلی و مریم صدقی از همیاران انجمن بودند.
1⃣ در روستای خادم آباد که در اطراف شهریار واقع است به دیدن علی کوچولو رفتیم. علی احتیاج به یک ویلچر دارد. هرچند که سالهاست نیاز به ویلچر دارد ولی راضی به استفاده از ویلچر نبوده. که به ما قول داد در صورت تهیه ویلچر از آن استفاده ببرد.
2⃣ در همان روستای خادم آباد به دیدن سعید نازنین رفتیم که دوست صمیمی علی و هم کلاسیش بود. سعید و علی به مدرسه نمیروند ولی با معلم رابط درس میخوانند و فقط برای امتحان در مدرسه حضور می یابند. خواهر سعید حتما باید تست ناقلی را بدهد تا در موقع ازدواج و بارداری به مشکل برنخورد. متاسفانه انجام این آزمایشها گران است و خانواده توان مالی ندارند.
3⃣ منزل سوم عضو انجمن نبودند و پدر علی معرفشان بود. هر چه تماس گرفتیم گوشی را جواب ندادند ولی پدر علی زحمت کشید و ما را به در خانه شان برد. دو تا برادر دوشنی بودند. توحید برادر بزرگتر و ابوالفضل برادر کوچکتر. توحید احتیاج به یک تخت و تشک مواج دارد. چون همیشه در حالت دراز کشیده است. اسکلت بدنش کاملا دفرمه شده و امکان نشستن برایش نیست. برادر کوچکتر ابوالفضل اصلا مدرسه نرفته است. او هم احتیاج به ویلچر دارد. یک خواهر هم دارند که باید تست ناقلی را بدهد. که باز هم انجام این آزمایش در توانشان نیست.
4⃣ از روستای خادم آباد حرکت کردیم و به روستای پیغمبر که حدود یک ساعت فاصله داشت رسیدیم. مجددا به خانه مهدی رفتیم. برایش ویلچر حمام و بسته های مواد غذایی بردیم. بوی شدید قلیان در خانه شان پیچیده بود. که باعث شد ما تذکر جدی به مادرش بدهیم...
گزارش: رامک حیدری- مدیر عامل انجمن
#دیستروفی
#انجمن_دیستروفی_ایران
#هر_ایرانی_یک_همیار_دیستروفی
@IMDA2016
@duchennecamp
همراهان اینجانب میترا کویر مدیر کمپین دوشن، خشایار رهنمون مدیر فرهنگی هنری انجمن، علیرضا اسماعیلی و مریم صدقی از همیاران انجمن بودند.
1⃣ در روستای خادم آباد که در اطراف شهریار واقع است به دیدن علی کوچولو رفتیم. علی احتیاج به یک ویلچر دارد. هرچند که سالهاست نیاز به ویلچر دارد ولی راضی به استفاده از ویلچر نبوده. که به ما قول داد در صورت تهیه ویلچر از آن استفاده ببرد.
2⃣ در همان روستای خادم آباد به دیدن سعید نازنین رفتیم که دوست صمیمی علی و هم کلاسیش بود. سعید و علی به مدرسه نمیروند ولی با معلم رابط درس میخوانند و فقط برای امتحان در مدرسه حضور می یابند. خواهر سعید حتما باید تست ناقلی را بدهد تا در موقع ازدواج و بارداری به مشکل برنخورد. متاسفانه انجام این آزمایشها گران است و خانواده توان مالی ندارند.
3⃣ منزل سوم عضو انجمن نبودند و پدر علی معرفشان بود. هر چه تماس گرفتیم گوشی را جواب ندادند ولی پدر علی زحمت کشید و ما را به در خانه شان برد. دو تا برادر دوشنی بودند. توحید برادر بزرگتر و ابوالفضل برادر کوچکتر. توحید احتیاج به یک تخت و تشک مواج دارد. چون همیشه در حالت دراز کشیده است. اسکلت بدنش کاملا دفرمه شده و امکان نشستن برایش نیست. برادر کوچکتر ابوالفضل اصلا مدرسه نرفته است. او هم احتیاج به ویلچر دارد. یک خواهر هم دارند که باید تست ناقلی را بدهد. که باز هم انجام این آزمایش در توانشان نیست.
4⃣ از روستای خادم آباد حرکت کردیم و به روستای پیغمبر که حدود یک ساعت فاصله داشت رسیدیم. مجددا به خانه مهدی رفتیم. برایش ویلچر حمام و بسته های مواد غذایی بردیم. بوی شدید قلیان در خانه شان پیچیده بود. که باعث شد ما تذکر جدی به مادرش بدهیم...
گزارش: رامک حیدری- مدیر عامل انجمن
#دیستروفی
#انجمن_دیستروفی_ایران
#هر_ایرانی_یک_همیار_دیستروفی
@IMDA2016
@duchennecamp
🔹انتقال غیر ویروسی CRISPR یک موفقیت محسوب می شود.
محققین از نانوذره های طلا برای انتقال CRISPR/Cas9 و تصحیح جهش های نقطه در موش مدل برای دیستروفی عضلانی دوشن استفداده کرده اند.
به گزارش بنیان به نقل از medicalnewstoday، در چند سال گذشته تکنولوژی ویرایش ژنومی CRISPR/Cas9 امیدواری های زیادی را در زمینه مطالعات تکوینی و طب بازساختی ایجاد کرده است اما روش انتقال بخش CRISPR به سلول ها یک چالش بوده است. در مطالعه ای که اخیرا صورت گرفته است محققین دانشگاه Tufts توانسته اند با موفقیت با تزریق وسیله انتقالی که آن را CRISPR/Gold نامیده اند، موتاسیون را در ژن دیستروفین مدل موشی دیستروفی عضلانی تصحیح کنند. این CRISPR/Gold حاوی پروتئین Cas9، guide RNA و DNA اهدا کننده است که همگی درون یک پوششی از طلا قرار گرفته اند. محققین براین باورند استفاده از این روش غیر ویروسی اثرات بالقوه off-targetها که ناشی از فعالیت دائم Cas9 است و زمانی اتفاق می افتد که افراد الگوی Cas9 را با استفاده از وکتور ویروسی منتقل می کنند، به حداقل می رساند.
دیستروفی عضلانی دوشن یک بیماری تخریب کننده عضلات است که ناشی از نبود یا جهش پروتئین دیستروفین است. در این مطالعه محققین نشان داده اند که دوز ساده از CRISPR/Gold سطح دیستروفین را دو هفته بعد از تزریق احیا می کند و با اصلاح جهش نقطه ای موجود در دیستروفین، این توالی در پنج درصد نسخه های ژنی دیستروفین در عضلات تزریق شده تصحیح می کند. این در حالی است که استفاده از روش پیشین CRISPR/Cas9 تنها یک درصد از نسخه های ژنی را تصحیح می کند. به طور ایده آل، تزریق این ترکیب به درون جریان خون می تواند منجر به ورود این نانوذرات به هر کدام از سلول های عضلانی شود و آن ها را تصحیح کند. این روش منجر به شگفتی فراوان محققین شده است و آن ها امیدوارند که بتوانند با گام نهادن درادامه راه هم کارایی این روش را افزایش دهند و هم این که راهی برای درمان این مشکل شایع پیدا کنند.
@IMDA2016
محققین از نانوذره های طلا برای انتقال CRISPR/Cas9 و تصحیح جهش های نقطه در موش مدل برای دیستروفی عضلانی دوشن استفداده کرده اند.
به گزارش بنیان به نقل از medicalnewstoday، در چند سال گذشته تکنولوژی ویرایش ژنومی CRISPR/Cas9 امیدواری های زیادی را در زمینه مطالعات تکوینی و طب بازساختی ایجاد کرده است اما روش انتقال بخش CRISPR به سلول ها یک چالش بوده است. در مطالعه ای که اخیرا صورت گرفته است محققین دانشگاه Tufts توانسته اند با موفقیت با تزریق وسیله انتقالی که آن را CRISPR/Gold نامیده اند، موتاسیون را در ژن دیستروفین مدل موشی دیستروفی عضلانی تصحیح کنند. این CRISPR/Gold حاوی پروتئین Cas9، guide RNA و DNA اهدا کننده است که همگی درون یک پوششی از طلا قرار گرفته اند. محققین براین باورند استفاده از این روش غیر ویروسی اثرات بالقوه off-targetها که ناشی از فعالیت دائم Cas9 است و زمانی اتفاق می افتد که افراد الگوی Cas9 را با استفاده از وکتور ویروسی منتقل می کنند، به حداقل می رساند.
دیستروفی عضلانی دوشن یک بیماری تخریب کننده عضلات است که ناشی از نبود یا جهش پروتئین دیستروفین است. در این مطالعه محققین نشان داده اند که دوز ساده از CRISPR/Gold سطح دیستروفین را دو هفته بعد از تزریق احیا می کند و با اصلاح جهش نقطه ای موجود در دیستروفین، این توالی در پنج درصد نسخه های ژنی دیستروفین در عضلات تزریق شده تصحیح می کند. این در حالی است که استفاده از روش پیشین CRISPR/Cas9 تنها یک درصد از نسخه های ژنی را تصحیح می کند. به طور ایده آل، تزریق این ترکیب به درون جریان خون می تواند منجر به ورود این نانوذرات به هر کدام از سلول های عضلانی شود و آن ها را تصحیح کند. این روش منجر به شگفتی فراوان محققین شده است و آن ها امیدوارند که بتوانند با گام نهادن درادامه راه هم کارایی این روش را افزایش دهند و هم این که راهی برای درمان این مشکل شایع پیدا کنند.
@IMDA2016
⚫️ متاسفانه با خبر شدیم ساعاتی پیش آقای دکتر علی داودیان بنیانگذار و مدیرعامل بنیاد بیماریهای نادر در اثر سکته قلبی فوت کردند. روحشان شاد و راهشان ابدی 🖤🖤🖤
#انجمن_دیستروفی_ایران
@IMDA2016
#انجمن_دیستروفی_ایران
@IMDA2016
🔹سلول- ژن درمانی برای آدرنولوکودیستروفی بی خطر است
نتایج اولیه یک مطالعه حاکی از این است که سلول بنیادی-ژن درمانی برای درمان پسرانی که در مراحل اولیه آدرنولوکودیستروفی مغزی قرار دارند، بی خطر و موثر است.
به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، در گزارشی که محققین بیمارستان عمومی ماساچوست در بوستون در نشست سالیانه انجمن علوم اعصاب آمریکا ارائه کرده اند بیان داشته اند که در فاز دو و سه مربوط به یک مطالعه بالینی، ایمنی و کارایی تزریق سلول های CD34+ ترانسداکت شده با یک لنتی وکتور elivaldogene tavalentivec به 17 پسربچه مبتلا به آدرنولوکودیستروفی را مورد برسی قرار داده اند.
تجزیه و تحلیل های ابتدایی داده های بدست آمده طی یک دوره نظارت تقریبا 30 ماهه نشان داد که همه بیماران دارای سلول های مارک شده با ژن مورد نظر بعد از پیوند هستند و هیچ گونه شواهدی مبنی بر انکوژن بودن و فرا رشد کلونی در آن ها مشاهده نشد. همه بیماران مقادیر قابل اندازه گیری از پروتئین ALD را دارا هستند. هیچ گونه گزارشی نیز مبتنی بر مرگ ناشی از استفاده از این درمان یا بیماری پیوند علیه میزبان(GvHD) مشاهده نشد. 15 نفر از این 17 بیمار زنده بوده و عاری از هر گونه مشکلات حرکتی هستند و کمترین مشکلات بالینی را نشان داده اند. یکی از بیماران به دلیل تخریب عصبی سریع ناشی از پیشرفت بیماری مرد و در مورد بیمار دیگر نیز نتایج MRI نشان داد که پیشرفت بیماری متوقف شد و سپس فرد مورد پیوند سلول های بنیادی آلوژن قرار گرفت که به دلیل مشکلات ناشی از پیوند مرد.
علی رغم امیدوار کننده بودن نتایج اولیه؛ محققین رسیدن به قطعیت در مورد موثر بودن این روش را نیازمند گذشت زمان بیشتر و استفاده از جامعه آماری بیشتر می دانند.
@IMDA2016
نتایج اولیه یک مطالعه حاکی از این است که سلول بنیادی-ژن درمانی برای درمان پسرانی که در مراحل اولیه آدرنولوکودیستروفی مغزی قرار دارند، بی خطر و موثر است.
به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، در گزارشی که محققین بیمارستان عمومی ماساچوست در بوستون در نشست سالیانه انجمن علوم اعصاب آمریکا ارائه کرده اند بیان داشته اند که در فاز دو و سه مربوط به یک مطالعه بالینی، ایمنی و کارایی تزریق سلول های CD34+ ترانسداکت شده با یک لنتی وکتور elivaldogene tavalentivec به 17 پسربچه مبتلا به آدرنولوکودیستروفی را مورد برسی قرار داده اند.
تجزیه و تحلیل های ابتدایی داده های بدست آمده طی یک دوره نظارت تقریبا 30 ماهه نشان داد که همه بیماران دارای سلول های مارک شده با ژن مورد نظر بعد از پیوند هستند و هیچ گونه شواهدی مبنی بر انکوژن بودن و فرا رشد کلونی در آن ها مشاهده نشد. همه بیماران مقادیر قابل اندازه گیری از پروتئین ALD را دارا هستند. هیچ گونه گزارشی نیز مبتنی بر مرگ ناشی از استفاده از این درمان یا بیماری پیوند علیه میزبان(GvHD) مشاهده نشد. 15 نفر از این 17 بیمار زنده بوده و عاری از هر گونه مشکلات حرکتی هستند و کمترین مشکلات بالینی را نشان داده اند. یکی از بیماران به دلیل تخریب عصبی سریع ناشی از پیشرفت بیماری مرد و در مورد بیمار دیگر نیز نتایج MRI نشان داد که پیشرفت بیماری متوقف شد و سپس فرد مورد پیوند سلول های بنیادی آلوژن قرار گرفت که به دلیل مشکلات ناشی از پیوند مرد.
علی رغم امیدوار کننده بودن نتایج اولیه؛ محققین رسیدن به قطعیت در مورد موثر بودن این روش را نیازمند گذشت زمان بیشتر و استفاده از جامعه آماری بیشتر می دانند.
@IMDA2016