💟 انجمن دیستروفی از تایید داروی ویوندیس 53 که برای درمان جهش اگزون 53 است،تجلیل کرد.

این دومین درمان تایید شده با اگزون است .
16 دسامبر 2019 – نیویورک – این دومین داروی تغییر یافته جهش اگزونی است که برای بیماری دوشن که معروفترین بیماری دیستروفی در کودکان هست، می باشد. ویوندیس 53 در آمریکا و توسط شرکت سارپتا تراپی به بازار عرضه می شود .
در سپتامبر 2016 داروی اتپلیرزن توسط شرکت سارپتا به عنوان اگزوندیس 51 به عنوان دارویی برای درمان بیماری نوروماسکولار که ژن اگزون جهش یافته را هدف قرار می داد معرفی شد. داروی جدید ویوندیس 53 که اگزون جهش یافته دیگری را هدف قرار می دهد یک گام مهم و قابل ملاحظه برای درمان بیماری دیستروفی دوشن و بیماری های نوروماسکولار که ریشه بیماری را هدف قرار می دهند، هست.
بیماری دوشن تا سالها قبل تراپی یا درمانی شناخته شده نداشت .و این نقطه عطف دیگری برای یافتن درمان و داروی بیماری دوشن است و این نشان دهنده تحقق وعده های داروهای ژنتیکی موثر برای این بیماران است .
بیماری دوشن به علت جهش ژن دیستروفین روی کروموزوم ایکس به وجود می آید که باعث کم تولید شدن و یا اصلا تولید نشدن دیستروفین - پروتئینی که باعث حفظ سلولهای عضلانی (ماهیچه ها )- می شود.
داروی ویوندیس 53 که نوعی جهش اگزونی است برای هدف قرار دادن و جلوگیری کردن از جهش ژن و تولید بیشتر پروتئین دیستروفین تولید شده است.
پیش بینی شده است که 8% از بیماران مبتلا به دوشن – ژنهای جهش یافته قابل درمان با ویوندیس 53 دارند.
حتی اگر دارو باعث درمان نشود – روند پیشرفت این بیماری را کند خواهد کرد که باعث می شود بیمار زمان بیشتری برای راه رفتن و خوردن و آشامیدن مستقل و تنفس بدون دستگاه داشته باشد.
تایید این دارو توسط FDA اهمیت سالها تحقیق و سرمایه گذاری در پیدا کردن راه درمان و موفقیت در این راستا را برجسته می کند.
انجمن دیستروفی از ساخت و تولید و تحقیق برای هر دو داروی اگزوندیس 51 و ویوندیس 53 در تمام مراحل آن حمایت کرده است .کار بر روی ژنهای جهش یافته اگزون از سال 1990 در آزمایشگاه با حمایت سرمایه ایی FDAشروع شد که نهایتا باعث تولید داروهای اگزوندیس 51 و ویوندیس 53 شد.
 
آزمایش های بالینی برای تایید ویوندیس 53 :
FDA بعد از مثبت بودن آزمایشهای بالینی در اروپا در آزمایشهای پایلوت ( فاز 2/1) که برای ارزیابی ایمنی ، تحمل ، فارماکوکینتیک (نحوه جذب ، توزیع و متابولیک دارو در بدن) و اثربخشی (پروتئین دیستروفین) داروی ویوندیس 53 بر روی 25 بیمار دوشن مذکر که ژن دیستروفین با جهش اگزون 53 در آنها حذف شده بود - تاییدیه این دارو را تسریع کرد.

نتایج نشان داد که با مصرف داروی ویوندیس 53 پروتئین دیستروفین مجددا در بیماران تولید شد. با این تاییدیه مرحله بعدی این دارو و آزمایشها که تا سال 2024 ادامه خواهد داشت انجام خواهد شد.
واکنش های حساسیت ، از جمله، تب ، خارش پوست ، کهیر ، درماتیت و لایه برداری پوست ، در بیمارانی که تحت درمان با Vyondys 53 قرار گرفته اند رخ داده است. مسمومیت کلیوی در مطالعات حیوانی مشاهده شده است.
شایعترین عارضه جانبی حداقل در 20٪ بیماران تحت درمان و بیشتر از بیماران گروه دارونما (گروه کنترول) بوده است : سردرد (41٪) ، تب (41٪) ، غش کردن (29٪) ، درد شکمی (27٪) ، نازوفارنژیت (27٪) ، سرفه (27٪) ، استفراغ (27٪) و حالت تهوع (20٪).

مترجم : دکتر آزاده بوژمهرانی

#انجمن_دیستروفی_ایران
@IMDA2016

💟برنامه زنده روزنه از رادیو گفتگو با حضور جمعی از مدال آوران ورزشی انجمن دیستروفی ایران، کارشناس ورزش انجمن و مدیر روابط عمومی
زمان: فردا پنجشنبه ۱۹ دی ماه از ساعت ۹ الی ۱۰ صبح
موج: اف ام روی فرکانس ۱۰۳/۵ هرتز
موضوع: ورزش معلولان
باحضور رییس کمیته توانبخشی فدراسیون پزشکی ورزشی
#انجمن_دیستروفی_ایران
@IMDA2016

📢📢📢📢📢
استخدام ویژه توانیابان جسمی-حرکتی
🔹در زمینه اپراتوری مراکز تماس

📍علاقه مندان واجد شرایط می توانند برای کسب اطلاعات بیشتر، تا تاریخ 15 اسفند 98 همه روزه از ساعت 8 الی 16 و روزهای پنجشنبه 8 الی 12 با شماره تلفن 4-66305352 داخلی 2 تماس حاصل فرمایند.

#موسسه_نیکوکاری_رعدالغدیر
#آموزش_توانبخشی_درمان_دندانپزشکی_رایگان_معلولین
☎۰۲۱_۶۶۳۰۵۳۵۲_۴
🆔@raadalghadircharity
🌐www.raad-alghadir.org

💟 قابل توجه بیماران دوشن
۵۰ عدد قرص دفلازاکورت ۳۰ میلی گرمی بفروش میرسد.
تاریخ انقضا ۱۰ اسفند ۹۸
09371831559
جلالی

#انجمن_دیستروفی_ایران
@IMDA2016

💟 داروی Risdiplam شرکت Roche، بهبود قابل توجه در عملکرد موتور عصبی-حرکتی عضلات (پروتئین SMN) را در بیماران SMA نوع ۲ و ۳ نشان داد !


شرکت Roche امروز (۱۷ بهمن ۱۳۹۸) داده های یک ساله خود را در دومین کنگره بین المللی علمی و بالینی SMA در Evry فرانسه ارائه داد - یک مطالعه جهانی کنترل شده با دارونما ، ارزیابی Risdiplam در افراد 2 تا 25 ساله که SMA نوع 2 یا 3 دارند.

مطالعه اندازه گیری عملکرد پایه ای موتور SMN و مقایسه آن در افراد تحت درمان با Risdiplam تغییر قابل توجهی را در عملکرد موتور نسبت به دارو نما نشان می داد.

مترجم: سید سعید قاضی

#انجمن_دیستروفی_ایران
@IMDA2016

💟 گزارش ارزیابی جسمی و حرکتی بیماران دوشن در آزمایشگاه فیزیولوژی ورزشی

روز سه‌شنبه 98/11/29 آزمایشگاه فیزیولوژی ورزشی دانشکده علوم ورزشی تهران، از ساعت 11:30 لغایت 16:00 جهت ارزیابی و گرفتن آزمایش خون، پذیرای 14 نفر از پسران دوشن انجمن دیستروفی ایران در دوره سنی 6-11 سال بود.
ابتدا خونگیری از کودکان دیستروفی دوشن توسط نمونه گیر آزمایشگاه انجام گرفت.
سپس از هر کودک آزمایش های فیزیولوژیکال و تست های عملکردی مرتبط با ارزیابی قدرت دست ها و پاها و سرعت عکس العمل و ...... گرفته شد.
تعدادی از بچه‌ها برای بار دوم مورد بررسی قرار گرفته بودند.
این افراد در دوره هیدروتراپی تخصصی پزشکی ورزشی در دوازده جلسه شرکت کرده بودند و پس از بررسی نتایج بار دوم نسبت به بار اول پیشرفت چشمگیری دیده شد و نتایج این گروه موجب خرسندی و امید فراوان خانواده ها و تیم مرتبط شد.
باشد که روزی شاهد سلامتی کامل تک تک بچه‌های نازنین دیستروفی باشیم.

با تشکر از خانم دکتر جیران حسین پور

#انجمن_دیستروفی_ایران
@IMDA2016

💟 ارزیابی فیزیولوژیکال و تست های عملکردی بیماران دوشن
مورخ ۹۸/۱۱/۲۹
آزمایشگاه فیزیولوژی ورزشی دانشگاه علوم ورزشی تهران
#انجمن_دیستروفی_ایران
@IMDA2016

💟 ارزیابی فیزیولوژیکال و تست های عملکردی بیماران دوشن
مورخ ۹۸/۱۱/۲۹
آزمایشگاه فیزیولوژی ورزشی دانشگاه علوم ورزشی تهران
#انجمن_دیستروفی_ایران
@IMDA2016

💟 ارزیابی فیزیولوژیکال و تست های عملکردی بیماران دوشن
مورخ ۹۸/۱۱/۲۹
آزمایشگاه فیزیولوژی ورزشی دانشگاه علوم ورزشی تهران
#انجمن_دیستروفی_ایران
@IMDA2016

💟 ارزیابی فیزیولوژیکال و تست های عملکردی بیماران دوشن
مورخ ۹۸/۱۱/۲۹
آزمایشگاه فیزیولوژی ورزشی دانشگاه علوم ورزشی تهران
#انجمن_دیستروفی_ایران
@IMDA2016

💟 ارزیابی فیزیولوژیکال و تست های عملکردی بیماران دوشن
مورخ ۹۸/۱۱/۲۹
آزمایشگاه فیزیولوژی ورزشی دانشگاه علوم ورزشی تهران
#انجمن_دیستروفی_ایران
@IMDA2016

سازمان بهداشت جهانی (WHO) :

با توجه به اینکه COVID19 یا کرونا ، یک بیماری جدید است، قابل درک است که ظهور و گسترش آن موجب سردرگمی، اضطراب و ترس در میان عموم مردم شود.

این عوامل می تواند به افزایش چارچوبهای ذهنی مخرب منجر شود.
#انجمن_دیستروفی_ایران
@IMDA2016

سازمان بهداشت جهانی (WHO) :

هنگامی که مردم ، وجود یک بیماری مسری را با نگرشی منفی در یک جمعیت خاص شایع ببینند ، انگ زدن اتفاق می افتد.

این بدان معناست که به دلیل نگرش منفی، اشخاص مرتبط با COVID19 برچسب زده خواهند شد ، در مورد آنها ذهنیت پیدا خواهد شد ، از جمع جدا خواهند شد و یا مشمول تبعیض خواهند شد و وضعیت و موقعیتشان را از دست خواهند داد.
#انجمن_دیستروفی_ایران
@IMDA2016

سازمان بهداشت جهانی (WHO) :

انگ زدن می تواند :

- مردم را به مخفی کردن بیماریشان سوق دهد تا در خصوص آنها تبعیضی صورت نگیرد.
- مانعی شود برای اینکه مردم با فوریت به دنبال درمان باشند.
- آنها را از اتخاذ رفتار سالم منصرف کند.
#انجمن_دیستروفی_ایران
@IMDA2016

مردم تلاش می کنند از کرونا دور شوند،
پزشکان، پرستاران، کارشناسان آزمایشگاه و کادر درمانی فداکارانه و شجاعانه برای مهار کرونا به آن نزدیک می شوند.
در این شرایط بحرانی که همه تلاش ما متوجه دور شدن از ویروس کرونا است، پزشکان و پرستاران و کادر درمانی فداکارانه و شجاعانه مواظبت از بیماران را در نزدیک ترین تماس به انجام می رسانند. متاسفانه شاهد جان باختن این عزیزان نیز در کشور نیز بوده ایم. سازمان های مردم نهاد امضاء کننده این نامه در آستانه سال نو مراتب قدردانی و تشکر خود را از پرسنل آزمایشگاهی، درمانی و خدماتی درگیر با کرونا اعلام می نمایند. بی تردید سازمان های مردم نهاد کشور به عنوان نمایندگان متشکل مردم می توانند این پیام قدردانی از فرشتگان سفید پوشی که در سمت پزشک، پرستار، کارشناس آزمایشگاه، بهیار و دیگر کارکنان حوزه خدمات سلامت، که متهورانه و جسورانه برای سلامت مردم جان خود را در معرض خطر قرار می دهندرا در جامعه انعکاس دهند.تجسم اینکه این پرسنل متعهد که هریک عضوی از خانواده ای هستند که آن خانواده یکدنیا آرزو را برای خوشبختی خود درگرو سلامت این عضو موثر خانواده می دانند، قلب های هر ایرانی را سرشار از تشکر و قدردانی می نماید. وظیفه دولت است که امکانات ایمنی لازم را در اختیار تلاشگران حوزه سلامت در مبارزه با بیماری کرونا قراردهد. تدوین و اجرای پروتکل های حفاظتی دقیق در کنار امکانات کافی از حقوق انکار ناپذیر تلاشگران سلامت در مبارزه با کروناست.جان باختن تعدادی از این انسانهای پاک سرشت که جان خود تقدیم عرصه سلامت مردم نمودند سندی انکار ناپذیر از یک مردم مداری و وظیفه شناسی ارزشمند تا پای جان است. سازمان های مردم نهاد امضاء کننده این نامه به عنوان نمایندگان مردم این قدر شناسی بی بدیل را ارج می نهند و بر این اعتقادند جان باختن در این راه شهادت است و ضرورت دارد مقامات کشور جان با ختگان در راه سلامت مردم در مبارزه با کرونا را، در زمره شهدا محسوب و مواظبت های درخور و شایسته ای را از خانواده این عزیزان عهده دار شوند.
1- کانون هموفیلی ایران سازمان مردم نهاد ملی تلفن: 02166408533
2- انجمن تالاسمی ایران سازمان مردم نهاد ملی تلفن: 02188918588
3- انجمن اتیسم ایران سازمان مردم نهاد ملی تلفن: 02144613456
4- انجمن دیستروفی ایران سازمان مردم نهاد ملی تلفن: 02166577857
5- انجمن MS ایران سازمان ملی مردم نهاد تلفن: 02166951188 02
6- انجمن آلزایمر ایران سازمان مردم نهاد ملی ۰۲۱۶۶۴۴۵۱۵۲
7-موسسه آوای چیتای کویر سازمان مردم نهاد استانی تلفن: 02634409957
8- انجمن اهدای عضو ایرانیان سازمان مردم نهاد ملی تلفن: 0218190180
9- انجمن حامیان سلامت سالمندان ایران سازمان مردم تهاد ملی تلفن: 02144669783
10- انجمن نوروفیبروماتوز ایران سازمان مردم نهاد ملی تلفن : 09379108738
11- موسسه بین المللی انسان طبیعت حیات وحش تلفن : 09391383858
12- انجمن حمایت از حیوانات و محیط زیست تلفن: 09391383858
13- انجمن پیشگیری و مهار دیابت مازندران سازمان مردم نهاد استانی تلفن: 01142032192
۱۴- جمعیت امداد دانشجویی - مردمی امام علی (ع ) سازمان مردم نهاد ملی تلفن : 02188834567
15 - گروه عکاسان ( دیدگان ) سازمان مردم نهاد ملی 09121875409
16- انجمن سلامت خانواده ایران سازمان مردم نهاد ملی تلفن:
17- انجمن صلح و دوستی برای تونیک سازمان مردم نهاد تلفن : 02166420539
18- انجمن طرفدار توسعه پایدار محیط زیست سازمان مردم نهاد ملی تلفن: 09131313151
19 - سازمان دفاع از قربانیان خشونت سازمان مردم نهاد ملی تلفن: 02188964943
20- موسسه ایلیا سازمان مردم نهاد استانی تلفن: 02122840233
۲۱- موسسه خیریه پیوند گل نرگس سازمان مردم نهاد ملی تلفن: 02188794836
22- شبکه تشکل های محیط زیست و منابع طبیعی کشور تلفن: 0219303107
23- کانون معلولین توانا سازمان مردم نهاد ملی تلفن: 09128803450
24- همراهان سبز استان زنجان سازمان مردم نهاد استانی 091284222545
25- جمعیت زنان مبارزه با آلودگی محیط زیست سازمان مردم نهاد ملی تلفن 09125855917
26- موسسه بین المللی گفتگوهی فرهنگی سازمان مردم نهاد ملی 02122554500
27- انجمن عمرانی - فرهنگی - اجتماعی، خانه ساریژ نیشتمان کردستان سازمان مردم نهاد استانی تلفن : 09181711434
28- انجمن حمایت از بیماران ام اس استان کردستان تلفن: 02188028508
29- انجمن حامیان کودکان کار و خیابان
سازمان مردم نهاد ملی تلفن: 02188028508
30- موسسه محیای آذر سازمان مردم نهاد استانی تلفن: 04132807391

31- انجمن اطلاع رسانی دیابت گابریک سازمان مردم نهاد ملی تلفن :+98912198772832
32- انجمن حمایت از بیماران اسکیزو فرنیا ( احبا ) سازمان مردم نهاد ملی
تلفن: +98912240884933
33- انجمن تالاسمی استان کردستان سازمان مردم نهاد استانی تلفن: 09187997909
34-انجمن خیریه حمایت از بیماران سرطان استان آ- ذ سازمان مردم نهاد استانی تلفن: 0918171191
35- پایگاه سلامت میثاق اطهر چمران سازمان مردم نهاد استانی استان آ- ذ
تلفن: 04134245033

💟 آشنایی با ژن درمانی در بیماری SMA
مترجم: سعید قاضی
#انجمن_دیستروفی_ایران
#کمپین_ملی_SMA
@IMDA2016
@SMAsupport