🔹توسعه يک روش جديد براي درمان بيماري هاي ژنتيکي
محققان با استفاده از يک نسخه جديد از روش ويرايش ژنتيکي CRISPR-Cas9 موفق به تصحيح نقايص اسيد ريبونوکلئيک در بسياري از بيماري‌هاي ژنتيکي از قبيل ALS، ديستروفي عضلاني و بيماري هانتينگتون شدند.
به گزارش ايرنا از مديکال ساينس، تاکنون روش CRISPR-Cas9 فقط براي دستکاري DNA قابل استفاده بود. در سال 2016 ميلادي، گروهي از محققان دانشگاه پزشکي کاليفرنيا روشي را براي رديابي RNA در سلول‌هاي زنده مطرح کردند. اين روش RCas9 نام دارد. اکنون اين محققان يک گام فراتر نهاده‌اند و از روش RCas9 براي تصحيح خطاهاي مولکولي در برخي بيماري‌ها استفاده کرده‌اند. اين روش محققان را بسيار هيجان زده کرده است؛ زيرا نه تنها ريشه بيماري هايي که هيچ درماني ندارند را مورد هدف قرار مي‌دهد؛ بلکه سيستم CRISPR-Cas9 را به‌گونه‌اي بازمهندسي کرده است که براي تمام بافت‌هاي بدن قابل استفاده است.
محققان DNA را به طرح يک معمار براي سلول و RNA (اسيد ريبو نوکلئيک) را تفسير معمار براي آن طرح تشبيه کرده‌اند. به بيان ديگر ژن‌هاي رمزگذاري‌شده در DNA واقع در هسته، روي RNA رونويسي مي‌شوند و RNA پيام‌ها را به سيتوپلاسم منتقل مي کنند.
تصحيح RNA با روش جديد در مدل هاي آزمايشگاهي و سلول‌هاي برگرفته از انسان، يک مکانيسم درماني فوق‌العاده براي بيماري‌هايي است که تاکنون درماني نداشته اند.
روزنامه صبح ایران (دوشنبه 96/05/23)
@IMDA2016
محققان با استفاده از يک نسخه جديد از روش ويرايش ژنتيکي CRISPR-Cas9 موفق به تصحيح نقايص اسيد ريبونوکلئيک در بسياري از بيماري‌هاي ژنتيکي از قبيل ALS، ديستروفي عضلاني و بيماري هانتينگتون شدند.
به گزارش ايرنا از مديکال ساينس، تاکنون روش CRISPR-Cas9 فقط براي دستکاري DNA قابل استفاده بود. در سال 2016 ميلادي، گروهي از محققان دانشگاه پزشکي کاليفرنيا روشي را براي رديابي RNA در سلول‌هاي زنده مطرح کردند. اين روش RCas9 نام دارد. اکنون اين محققان يک گام فراتر نهاده‌اند و از روش RCas9 براي تصحيح خطاهاي مولکولي در برخي بيماري‌ها استفاده کرده‌اند. اين روش محققان را بسيار هيجان زده کرده است؛ زيرا نه تنها ريشه بيماري هايي که هيچ درماني ندارند را مورد هدف قرار مي‌دهد؛ بلکه سيستم CRISPR-Cas9 را به‌گونه‌اي بازمهندسي کرده است که براي تمام بافت‌هاي بدن قابل استفاده است.
محققان DNA را به طرح يک معمار براي سلول و RNA (اسيد ريبو نوکلئيک) را تفسير معمار براي آن طرح تشبيه کرده‌اند. به بيان ديگر ژن‌هاي رمزگذاري‌شده در DNA واقع در هسته، روي RNA رونويسي مي‌شوند و RNA پيام‌ها را به سيتوپلاسم منتقل مي کنند.
تصحيح RNA با روش جديد در مدل هاي آزمايشگاهي و سلول‌هاي برگرفته از انسان، يک مکانيسم درماني فوق‌العاده براي بيماري‌هايي است که تاکنون درماني نداشته اند.
روزنامه صبح ایران (دوشنبه 96/05/23)
@IMDA2016
🔹انتقال ژن نقص های عضلانی شدید را در موش های مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن تصحیح می کند
دیستروفی عضلانی دوشن یک بیماری سریعا پیشرونده است که منجر به ضعف و آتروفی عضلانی در کل بدن می شود که این ناشی از نقص در پروتئینی به نام دیستروفین است.
به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، محققین دانشگاه میسوری و واشنگتن یک روش انتقال ژن جدیدی را طراحی کرده اند که از یک وکتور آدنوویروسی برای انتقال ژن دیستروفین مدیفه شده به عضلات استفاده می کند. آن ها با استفاده از این روش قدرت عضلانی را در مدل های موشی دیستروفی عضلانی احیا کرده اند.
هدف از رویکرد ژن درمانی برای دیستروفی عضلانی دوشن احیای ورژن عملکردی پروتئین دیستروفین است که منجر به ثبات سلول های عضلانی طی انقباض می شود و منجر به سلامت عضلانی می شود. در حال حاضر درمان موثری برای این بیماری وجود ندارد و درمان های موجود نیز تنها به کنترل علایم بیماری کمک می کنند و بر کیفیت زندگی فرد می افزایند. از طرف دیگر آدنوویروس ها یک وسیله انتقال ژن جذاب هستند زیرا قادرند که ژن های مورد نظر به عضلات منتقل کنند و به همین دلیل پتانسیل بالینی برای درمان بیماری های وراثتی مانند آتروفی عضلانی نخاعی دارند.
15 هفته بعد از استفاده از این وکتور ویروسی برای انتقال ژن دیستروفین سالم به موش های مدل برای دیستروفی عضلانی، محققین سطوح بالایی از میکرو دیستروفین را در عضلات اسکلتی همه ده موش تیمار شده مشاهده کردند. این ژن درمانی موجب کاهش اسکار عضلانی و التهاب و افزایش قابلیت حرکتی آن ها می شوند. استفاده از این ژن درمانی موجب افزایش قدرت عضلانی موش ها شد. مطالعات بیشتر در این زمینه محققین را قادر خواهد ساخت که در سال های پیش رو درمان موثرتری را برای دیستروفی عضلانی دوشن ارائه می دهد.
@IMDA2016
دیستروفی عضلانی دوشن یک بیماری سریعا پیشرونده است که منجر به ضعف و آتروفی عضلانی در کل بدن می شود که این ناشی از نقص در پروتئینی به نام دیستروفین است.
به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، محققین دانشگاه میسوری و واشنگتن یک روش انتقال ژن جدیدی را طراحی کرده اند که از یک وکتور آدنوویروسی برای انتقال ژن دیستروفین مدیفه شده به عضلات استفاده می کند. آن ها با استفاده از این روش قدرت عضلانی را در مدل های موشی دیستروفی عضلانی احیا کرده اند.
هدف از رویکرد ژن درمانی برای دیستروفی عضلانی دوشن احیای ورژن عملکردی پروتئین دیستروفین است که منجر به ثبات سلول های عضلانی طی انقباض می شود و منجر به سلامت عضلانی می شود. در حال حاضر درمان موثری برای این بیماری وجود ندارد و درمان های موجود نیز تنها به کنترل علایم بیماری کمک می کنند و بر کیفیت زندگی فرد می افزایند. از طرف دیگر آدنوویروس ها یک وسیله انتقال ژن جذاب هستند زیرا قادرند که ژن های مورد نظر به عضلات منتقل کنند و به همین دلیل پتانسیل بالینی برای درمان بیماری های وراثتی مانند آتروفی عضلانی نخاعی دارند.
15 هفته بعد از استفاده از این وکتور ویروسی برای انتقال ژن دیستروفین سالم به موش های مدل برای دیستروفی عضلانی، محققین سطوح بالایی از میکرو دیستروفین را در عضلات اسکلتی همه ده موش تیمار شده مشاهده کردند. این ژن درمانی موجب کاهش اسکار عضلانی و التهاب و افزایش قابلیت حرکتی آن ها می شوند. استفاده از این ژن درمانی موجب افزایش قدرت عضلانی موش ها شد. مطالعات بیشتر در این زمینه محققین را قادر خواهد ساخت که در سال های پیش رو درمان موثرتری را برای دیستروفی عضلانی دوشن ارائه می دهد.
@IMDA2016
Media is too big
VIEW IN TELEGRAM
امروزه کریسپر یک روش شایع برای ویرایش ژنی است.
@IMDA2016
@IMDA2016
انتخاب بجا و شایسته دکتر هاشمی را به مقام بالای وزارت بهداشت تبریک و تهنیت گفته و برای ایشان سلامتی و موفقیت در امور سلامت جامعه آرزومندیم.
انجمن دیستروفی ایران
@IMDA2016
انجمن دیستروفی ایران
@IMDA2016
جری لوییس کمدین معروف امریکایی در سن نود و یک سالگی درگذشت. او دارای یک فرزند دوشنی بود و به همین علت بنیانگذار انجمن دیستروفی امریکا شد و ده ها سال پیش انجمن را به امید حمایت از درمان کودکان تاسیس کرد. اکنون انجمن دیستروفی عضلانی امریکا با داشتن دهها مرکز تحقیقاتی بر روی درمان این بیماری کار میکند.
یادش گرامی و روحش شاد 🌹❤️
@IMDA2016
یادش گرامی و روحش شاد 🌹❤️
@IMDA2016
جری لوییس کمدین معروف آمریکایی در سن نود و یک سالگی درگذشت.
@IMDA2016
@IMDA2016
❤️روز پزشک مبارک❤️
از پزشکان انجمن که سالیان سال بدون هیچ چشمداشتی فقط بخاطر حس مسئولیت و انسانیت در کنارمان بودند و ما را حمایت کردند نهایت قدردانی را داریم.
انجمن دیستروفی ایران
@IMDA2016
از پزشکان انجمن که سالیان سال بدون هیچ چشمداشتی فقط بخاطر حس مسئولیت و انسانیت در کنارمان بودند و ما را حمایت کردند نهایت قدردانی را داریم.
انجمن دیستروفی ایران
@IMDA2016
♦️ مکمل ها را چه زمانی مصرف کنید؟
🔺قرص آهن: یک ساعت پیش از صبحانه و یا دو ساعت بعد از هر وعده غذایی. اگر دل_درد میگیرید می توانید همراه غذا مصرف کنید. همراه شیر، فیبرها و قرص کلسیم مصرف نکنید.
🔺قُرص کلسیم: همراه غذا. روزانه 8-10 لیوان آب بنوشید تا دچار یبوست نشوید.
🔺 زینک: با معده خالی
🔺 اُمگا 3: بعد از هر وعده غذایی
🔺 اَسید فولیک: نیم ساعت قبل یا بعد از غذا
🔺 ویتامین C: قبل از خواب
🔺تا 2 ساعت بعد از مصرف ویتامین C، آهن و اسیدفولیک، از نوشیدن چای و قهوه بپرهیزید.
www.dr-najafi.com
@IMDA2016
🔺قرص آهن: یک ساعت پیش از صبحانه و یا دو ساعت بعد از هر وعده غذایی. اگر دل_درد میگیرید می توانید همراه غذا مصرف کنید. همراه شیر، فیبرها و قرص کلسیم مصرف نکنید.
🔺قُرص کلسیم: همراه غذا. روزانه 8-10 لیوان آب بنوشید تا دچار یبوست نشوید.
🔺 زینک: با معده خالی
🔺 اُمگا 3: بعد از هر وعده غذایی
🔺 اَسید فولیک: نیم ساعت قبل یا بعد از غذا
🔺 ویتامین C: قبل از خواب
🔺تا 2 ساعت بعد از مصرف ویتامین C، آهن و اسیدفولیک، از نوشیدن چای و قهوه بپرهیزید.
www.dr-najafi.com
@IMDA2016
پیام شماره 22- دکتر علیرضا رحیمی بروجردی
به هر چیز حتی مسائل کوچک و بی اهمیت در زمان حال به منزله یک مبارزه نگاه کنید و تمام تلاشتون را برای حل آن بکار ببرید، در اینصورت گذشته پربار و آینده روشنی خواهید داشت.
#روانشناسی
👇👇👇👇👇
@IMDA2016
به هر چیز حتی مسائل کوچک و بی اهمیت در زمان حال به منزله یک مبارزه نگاه کنید و تمام تلاشتون را برای حل آن بکار ببرید، در اینصورت گذشته پربار و آینده روشنی خواهید داشت.
#روانشناسی
👇👇👇👇👇
@IMDA2016
Forwarded from کانال اختصاصی دکتر حسن هاشمی
✍ روزی برای پاسداشت پیام آوران سلامتی
پنجم شهریور نه فقط روز بزرگداشت محمدبن زکریای رازی، شیمیدان بزرگ ایرانی، که روزی است برای ارج نهادن به زحمات تلاشگران عرصه تحقیق و پژوهش و همه آنهایی که دانش و تجربه و عمر خویش را وقف خدمت به مردم کرده و می‌کنند.
و چه فرصت نیکویی است این روز، برای گرامیداشت مقام داروسازان عزیز کشور که نه تنها به عنوان رکنی اساسی در حوزه سلامت و پیام آوران سلامتی، با علم و دانش خود بر زخم های مردم مرهم می گذارند، بلکه نقشی جدی در تولید، اشتغال و اقتصاد میهن ایفا می‌کنند.
این روز را به تمامی همکاران داروسازم تبریک می‌گویم و امیدوارم با توکل به پروردگار متعال، توجه بیشتر به حوزه‌های مختلف دانش و همت و کوششی فزون‌تر، بتوانند داروسازی کشور را بیش از پیش رونق داده و آوازه این حرفه را به خارج ازمرزهای میهن گسترش دهند.
@drhasanhashemi
پنجم شهریور نه فقط روز بزرگداشت محمدبن زکریای رازی، شیمیدان بزرگ ایرانی، که روزی است برای ارج نهادن به زحمات تلاشگران عرصه تحقیق و پژوهش و همه آنهایی که دانش و تجربه و عمر خویش را وقف خدمت به مردم کرده و می‌کنند.
و چه فرصت نیکویی است این روز، برای گرامیداشت مقام داروسازان عزیز کشور که نه تنها به عنوان رکنی اساسی در حوزه سلامت و پیام آوران سلامتی، با علم و دانش خود بر زخم های مردم مرهم می گذارند، بلکه نقشی جدی در تولید، اشتغال و اقتصاد میهن ایفا می‌کنند.
این روز را به تمامی همکاران داروسازم تبریک می‌گویم و امیدوارم با توکل به پروردگار متعال، توجه بیشتر به حوزه‌های مختلف دانش و همت و کوششی فزون‌تر، بتوانند داروسازی کشور را بیش از پیش رونق داده و آوازه این حرفه را به خارج ازمرزهای میهن گسترش دهند.
@drhasanhashemi
سومین نمایشگاه بین المللی توانبخشی
هفتم تا دهم شهریورماه از ساعت 10 صبح تا 18 بعداز ظهر
مصلای امام خمینی
@IMDA2016
هفتم تا دهم شهریورماه از ساعت 10 صبح تا 18 بعداز ظهر
مصلای امام خمینی
@IMDA2016
نه نه... اینکه واضحه بدون پا نمیشه به بچه درس داد
کاریکاتوری در حاشیه عدم استخدام معلولان در آموزش و پرورش
کانال معلولان در جهان
@mimanirad
@IMDA2016
کاریکاتوری در حاشیه عدم استخدام معلولان در آموزش و پرورش
کانال معلولان در جهان
@mimanirad
@IMDA2016
گردهمایی اعضای کمپین دیستروفی امید (شعبه انجمن در استان اصفهان) در میدان نقش جهان
@MDBOmid2016
@IMDA2016
@MDBOmid2016
@IMDA2016
به گزارش ایسنا سیامند رحمان سنگین‌ترین وزنه‌بردار معلول کشورمان از سوی کمیته ملی بین‌المللی پارالمپیک در فهرست نامزدهای برترین پارالمپین‌های ۲۰۱۷ قرار گرفت.
@IMDA2016
@IMDA2016
🔴 هرگز سراغ این نوع ازدواج‌ها نروید!
به گزارش سرویس گوناگون جام نیـوز، هنوز هم می‌توان مردان و زنان سپیدموی زیادی را دید که وقتی بحث ازدواج جوانی پیش می‌آید می‌گویند: «چه کسی بهتر از پسرخاله، پسرعمو، دخترعمو یا دخترخاله و…؟
آنها هنوز هم معتقدند اگر وصلت با غریبه سر بگیرد، چطور باید کینه‌ای که عمو، عمه یا خاله به دنبال این ازدواج به دل گرفته‌اند، برطرف کرد؟
تا همین چند دهه اخیر عروس و دامادها با واژه ای به نام آزمایش قبل از ازدواج آشنا نبودند اما امروزه انجام آزمایش قبل از ازدواج جزو ضروریات است. ازدواج فامیلی
این آزمایش ساده و ارزان بسیاری از مشکلات زن و شوهرها را قبل از اینکه وارد زندگی زناشویی شوند مشخص می کند. مهم تر اینکه جلوی تولد نوزاد با ناهنجاری های جنینی را می گیرد. نیما مسیحا خواننده‌ی ایرانی پاپ، قربانی یکی از همین ازدواج ها است.
ماجرا از این قرار است که نیما مسیحا، خواننده خوش‌صدایی که از سال ۶۹ فعالیت هنری خود را آغاز کرده و در سال ۷۸ با خواندن تیتراژ فیلم «دست‌های آلوده» به‌صورت حرفه‌ای وارد عرصه موسیقی پاپ شده، پرده از راز بیماری مادرزادی‌اش برداشته است: «اولین بار است که این مطلب را بیان می‌کنم. دوست ندارم مردم به دلیل این موضوع به من ترحم کنند. سال‌های زیادی است که درگیر یک مشکل چشمی هستم. این بیماری باعث کم‌بینایی من شده است. به همین دلیل نمی‌توانم رانندگی کنم و به راحتی از خیابان بگذرم.
همچنین باید در کنسرت‌هایم تمام ترانه‌ها و سمفونی‌ها را حفظ باشم زیرا قادر به روخوانی نیستم. گاهی حتی دوستانم از من دلخور می‌شوند و می‌گویند نیما خودخواه است؛ ما را می‌بیند و سلام نمی‌کند، در حالی که نمی‌دانند من با چشم‌هایم قادر به تشخیص چهره آنها از فاصله دور نیستم…» او در ادامه گفته است که بیماری‌اش یک مشکل مادرزادی به نام «فوندوس فلاوی ماکولاتوس» است که به‌دلیل ازدواج فامیلی پدر و مادرش ایجاد شده.
مزایا و معایب ازدواج فامیلی
دکتر منصور صالحی، دانشیار ژنتیک انسانی دانشگاه علوم پزشکی اصفهان درپاسخ به این سوال که چرا احتمال بروز بیماری‌های ژنتیکی در ازدواج فامیلی بیشتر است؟ می گوید: به ارث رسیدن بیماری‌های ژنتیکی الگو‌های متفاوتی دارد؛ یکی از الگو‌های وراثت که بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی بر اساس آن به ارث می‌رسند، الگوی نهفته یا مغلوب است.
در این الگو، معمولا فرد با داشتن یک کپی (آلل) سالم از ژن، به بیماری مبتلا نمی‌شود و برای بروز بیماری باید هر دو کپی ژن معیوب در او وجود داشته باشد.
خوشبختانه با توجه به اینکه بیماری‌های ژنتیکی معمولا نادر هستند، احتمال اینکه پدر و مادر فردی، هر دو یک کپی معیوب از ژنی را داشته باشند و آن کپی معیوب را به فرزند خود منتقل کنند، زیاد نیست. هر فرد از بیشتر ژن‌های خود ۲ کپی دارد که یکی را از پدر و دیگری را از مادر دریافت میکند. معمولا یکی از این دو کپی را مادر یا پدر به فرزند خود می‌دهند.
اینکه کدام‌یک از این دو کپی به فرزند داده شود، کاملا اتفاقی است، اما از آنجا که متاسفانه در ازدواج فامیلی زن و مرد، هر دو ژن‌های مشترکی را از یک جد مشترک به ارث برده‌اند، احتمال اینکه ژن معیوب در هر دوی آنها وجود داشته باشد، به شدت افزایش می‌یابد بنابراین این خطر وجود دارد که هر دو والد، ژن معیوب را به فرزند خود انتقال بدهند، خطری که در ازدواج‌های غیرفامیلی بسیار کمتر است.
کم‌بینایی مادرزادی و ازدواج فامیلی
اختلال دید در نوزادان می‌تواند به‌صورت نابینایی کامل یا کم‌بینایی ظاهر شود. علائم کم‌بینایی مادرزادی معمولا از زمان تولد یا ۱ تا ۲ سال بعد از آن بروز پیدا میکند. این اختلال علل مختلفی دارد اما در اغلب موارد به‌دلیل بیماری‌های ارثی و ازدواج فامیلی ایجاد می‌شود. از شایع‌ترین علل کم‌بینایی مادرزادی می‌توان به بیماری‌های شبکیه، بیماری‌های مربوط به عصب بینایی،آب‌سیاه، آب‌مروارید، کدورت قرنیه، شب‌کوری، آلبینیسم اشاره کرد.
فنیل کتونوریا و ازدواج فامیلی
فنیل کتونوریا (PKU) یک اختلال ژنتیکی اتوزومال مغلوب یعنی وابسته به کروموزم های غیرجنسی است، بنابراین این بیماری در صورتی بروز می کند که فرد دو ژن معیوب بیماری را هم از پدر و هم از مادر خود دریافت کند. بروز فنیل کتونوری در کودکان والدینی که هر دو حامل این ژن باشند (معمولا در ازدواج فامیلی این احتمال بالاتر است) ۲۵ درصد است.
به گزارش سرویس گوناگون جام نیـوز، هنوز هم می‌توان مردان و زنان سپیدموی زیادی را دید که وقتی بحث ازدواج جوانی پیش می‌آید می‌گویند: «چه کسی بهتر از پسرخاله، پسرعمو، دخترعمو یا دخترخاله و…؟
آنها هنوز هم معتقدند اگر وصلت با غریبه سر بگیرد، چطور باید کینه‌ای که عمو، عمه یا خاله به دنبال این ازدواج به دل گرفته‌اند، برطرف کرد؟
تا همین چند دهه اخیر عروس و دامادها با واژه ای به نام آزمایش قبل از ازدواج آشنا نبودند اما امروزه انجام آزمایش قبل از ازدواج جزو ضروریات است. ازدواج فامیلی
این آزمایش ساده و ارزان بسیاری از مشکلات زن و شوهرها را قبل از اینکه وارد زندگی زناشویی شوند مشخص می کند. مهم تر اینکه جلوی تولد نوزاد با ناهنجاری های جنینی را می گیرد. نیما مسیحا خواننده‌ی ایرانی پاپ، قربانی یکی از همین ازدواج ها است.
ماجرا از این قرار است که نیما مسیحا، خواننده خوش‌صدایی که از سال ۶۹ فعالیت هنری خود را آغاز کرده و در سال ۷۸ با خواندن تیتراژ فیلم «دست‌های آلوده» به‌صورت حرفه‌ای وارد عرصه موسیقی پاپ شده، پرده از راز بیماری مادرزادی‌اش برداشته است: «اولین بار است که این مطلب را بیان می‌کنم. دوست ندارم مردم به دلیل این موضوع به من ترحم کنند. سال‌های زیادی است که درگیر یک مشکل چشمی هستم. این بیماری باعث کم‌بینایی من شده است. به همین دلیل نمی‌توانم رانندگی کنم و به راحتی از خیابان بگذرم.
همچنین باید در کنسرت‌هایم تمام ترانه‌ها و سمفونی‌ها را حفظ باشم زیرا قادر به روخوانی نیستم. گاهی حتی دوستانم از من دلخور می‌شوند و می‌گویند نیما خودخواه است؛ ما را می‌بیند و سلام نمی‌کند، در حالی که نمی‌دانند من با چشم‌هایم قادر به تشخیص چهره آنها از فاصله دور نیستم…» او در ادامه گفته است که بیماری‌اش یک مشکل مادرزادی به نام «فوندوس فلاوی ماکولاتوس» است که به‌دلیل ازدواج فامیلی پدر و مادرش ایجاد شده.
مزایا و معایب ازدواج فامیلی
دکتر منصور صالحی، دانشیار ژنتیک انسانی دانشگاه علوم پزشکی اصفهان درپاسخ به این سوال که چرا احتمال بروز بیماری‌های ژنتیکی در ازدواج فامیلی بیشتر است؟ می گوید: به ارث رسیدن بیماری‌های ژنتیکی الگو‌های متفاوتی دارد؛ یکی از الگو‌های وراثت که بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی بر اساس آن به ارث می‌رسند، الگوی نهفته یا مغلوب است.
در این الگو، معمولا فرد با داشتن یک کپی (آلل) سالم از ژن، به بیماری مبتلا نمی‌شود و برای بروز بیماری باید هر دو کپی ژن معیوب در او وجود داشته باشد.
خوشبختانه با توجه به اینکه بیماری‌های ژنتیکی معمولا نادر هستند، احتمال اینکه پدر و مادر فردی، هر دو یک کپی معیوب از ژنی را داشته باشند و آن کپی معیوب را به فرزند خود منتقل کنند، زیاد نیست. هر فرد از بیشتر ژن‌های خود ۲ کپی دارد که یکی را از پدر و دیگری را از مادر دریافت میکند. معمولا یکی از این دو کپی را مادر یا پدر به فرزند خود می‌دهند.
اینکه کدام‌یک از این دو کپی به فرزند داده شود، کاملا اتفاقی است، اما از آنجا که متاسفانه در ازدواج فامیلی زن و مرد، هر دو ژن‌های مشترکی را از یک جد مشترک به ارث برده‌اند، احتمال اینکه ژن معیوب در هر دوی آنها وجود داشته باشد، به شدت افزایش می‌یابد بنابراین این خطر وجود دارد که هر دو والد، ژن معیوب را به فرزند خود انتقال بدهند، خطری که در ازدواج‌های غیرفامیلی بسیار کمتر است.
کم‌بینایی مادرزادی و ازدواج فامیلی
اختلال دید در نوزادان می‌تواند به‌صورت نابینایی کامل یا کم‌بینایی ظاهر شود. علائم کم‌بینایی مادرزادی معمولا از زمان تولد یا ۱ تا ۲ سال بعد از آن بروز پیدا میکند. این اختلال علل مختلفی دارد اما در اغلب موارد به‌دلیل بیماری‌های ارثی و ازدواج فامیلی ایجاد می‌شود. از شایع‌ترین علل کم‌بینایی مادرزادی می‌توان به بیماری‌های شبکیه، بیماری‌های مربوط به عصب بینایی،آب‌سیاه، آب‌مروارید، کدورت قرنیه، شب‌کوری، آلبینیسم اشاره کرد.
فنیل کتونوریا و ازدواج فامیلی
فنیل کتونوریا (PKU) یک اختلال ژنتیکی اتوزومال مغلوب یعنی وابسته به کروموزم های غیرجنسی است، بنابراین این بیماری در صورتی بروز می کند که فرد دو ژن معیوب بیماری را هم از پدر و هم از مادر خود دریافت کند. بروز فنیل کتونوری در کودکان والدینی که هر دو حامل این ژن باشند (معمولا در ازدواج فامیلی این احتمال بالاتر است) ۲۵ درصد است.