تکمیلی/

🔹طبق داده‌های ۲۴ هفته‌ای در مطالعه بالینی فاز ۲ نشان داد داروی ezutromid سطوح آتروپین را افزایش داده و آسیب عضلانی را کاهش داده است.

🔹بیماری DMD در نتیجه جهش‌هایی در ژن دیستروفین که پروتئینی به همین نام را کد می‌کند، رخ می‌دهد.

🔹بدون این پروتئین تثبیت‌کننده، فیبرهای عضله در نهایت ضعیف شده و می‌میرند.

🔹به گزارش فیرس فارما، هم‌اکنون هیچ درمانی برای DMD وجود ندارد و درمان‌های فعلی هم فقط روی مدیریت این بیماری متمرکز هستند.
@phanair

💟دیستروفی عضلانی را جدی بگیریم.
فیلمی از آقای امیرحسین بزرگ زادگان
با بازی سرکار خانم ریحانه مشهدی
با سپاس از استودیو ماژان
#انجمن_دیستروفی_ایران
@IMDA2016

دیستروفی عضلانی را جدی بگیریم!

فیلمی از #امیرحسین_بزرگ_زادگان
#انجمن_دیستروفی_ایران

👇👇👇
@NGObehda

💟امکان درمان بیماری ALS با شناسایی مکانیسم یک پروتئین مولکولی

تهران – ایرنا – محققان دانشگاه سینسیناتی آمریکا موفق به فعال‌کردن یک پروتئین مولکولی مرتبط با فعالیت ماهیچه ها شدند که می‌تواند در درمان بیماری های ام اس، ای ال اس و دیستروفی عضلانی موثر باشد.

به گزارش روز یکشنبه گروه اخبار علمی ایرنا از پایگاه خبری ساینس دیلی، در این مطالعه محققان دریافتند که چگونه می‌توان شکل غیرفعال یا نهفته پروتئین GDF8 را فعال کرد. این پروتئین سیگنا‌ل‌دهنده که گاهی با نام میستاتین نیز شناخته می‌شود، مسئول محدودیت ماهیچه هاست.
تمام حیوانات دارای این پروتئین مولکولی هستند که اندازه ماهیچه ها را محدود می کند. می‌توان با هدف قرار دادن این پروتئین تولید ماهیچه ها را در بیماران مبتلا به اختلالات عضلانی افزایش داد. این پروتئین مولکولی نقش مهمی در اکثر جنبه‌های بدن انسان دارد و بسیاری از بیماری‌ها از جمله سرطان، منجر به تنظیم معیوب این پروتئین می‌شود. 
در حین سنتز، میستاتین در حالت خاموش باقی می‌ماند. فرآیند فعال‌کردن شامل برش بخشی از مولکول است که باعث غیرفعال شدن آن می‌شود. مطالعات جدید نشان می‌دهد میستاتین می‌تواند با اندکی تغییر در مکانیسم حالت خفته، فعال شود. محققان در حال تلاش برای درک چگونگی این مکانیسم هستند. با استفاده از این مکانیسم می‌توان بدون نیاز به برش، پروتئین را فعال کرد. این روش در درمان بیماری‌های ام اس، دیستروفی عضلانی و ای ال اس مفید خواهد بود.
بیماری ALS (اسکلروز آمیوتروفیک جانبی) که بیماری لوگرینگ نیز نامیده می شود، یک بیماری عصبی پیشرونده است که سبب زوال تدریجی سلول های عصبی می شود و توانایی حرکتی بیمار را سلب می کند. در ALS بیمار به مرور زمان توانایی مکالمه را از دست می دهد و به دلیل ضعف عضلات، تنفس نیز به شواری انجام می شود. 
سالانه حدود شش هزار و 400 آمریکایی با این بیماری تشخیص داده می شوند.
@IMDA2016

دومین کنگره بین المللی و دهمین همایش ملی نوروژنتیک، 2 الی 4 اسفند96، مشهد
Dr. J. Andoni Urtizberea Hendaye Hospital, France
سخنران ویژه، پرفسور اورتیزبرا
@IMDA2016

مشکلات دارویی بیماران دیستروفی و درخواست پوشش بیمه‌ای

یکشنبه ۸ بهمن ۱۳۹۶

مدیرعامل انجمن حمایت از بیماران دیستروفی تاکید کرد که مکمل‌های مورد نیاز بیماران دیستروفی ضروری است و با توجه به قیمت پایین آنها، می‌توانند تحت پوشش بیمه قرار گیرند.
رامک حیدری در گفت‌وگو با ایسنا، کرد: بیماران مبتلا به نوعی از دیستروفی برای تنفس در مرحله‌ای از بیماری نیاز به دستگاه تنفسی دارند.
قیمت این دستگاه‌ها ۴۰میلیون تومان است. علاوه بر آن داروهای دیگری باید به صورت کمکی استفاده کنند تا احتیاج به دستگاه تنفسی نداشته باشند.
این داروها ماهیانه ۶۰۰تا ۸۰۰هزار تومان هزینه دارد و هیچکدام تحت پوشش بیمه و در لیست دارویی کشور نیست و البته این رقم، به جز هزینه کاردرمانی و آب درمانی است و متاسفانه تاکنون خدمات توانبخشی برای این بیماران تحت پوشش بیمه و هزینه‌های دولت قرار نگرفته است.
وی ادامه داد: ما به وزارت بهداشت اعلام کرده‌ایم که این چند قلم دارو برای بیماران دیستروفی لازم است. این داروها قیمت پایینی دارد و می‌توانید آن را جزو تعهدات خود قرار دهید و آنها را در لیست دارویی کشور وارد کنید تا قیمت بازار سیاه شکسته شود.
نوعی از آتروفی عضلانی به نامSMA، دارویی به نام اسپینرازا دارد که هزینه‌ای معادل سه میلیارد تومان در سال برای خانواده‌ها دارد.
مدیرعامل انجمن دیستروفی ادامه داد: تعداد زیادی خانواده وجود دارد که چند فرزند مبتلا به دیستروفی دارند. ما نیز باید دنبال کوچکترین فرزند خانواده برویم که بیماری به تازگی در بدن او آغاز شده است.
امید ما به درمان‌هایی است که تا چند سال آینده می‌آیند؛ در این صورت بیمار از دست نمی‌رود و وضعیت جسمی حادی پیدا نمی‌کند.
@IMDA2016

#دلتنگتم جوری که هیچکی نیست...
تقدیم به اعضای خووووب کانال
شبتان آرام و پر از ستاره ☪
@IMDA2016
@aminrostamioriginal

آقای رشید پور
سلام. همین الان خبری خواندم در مورد اینکه جاستین ترودو این بار در اجلاس رسمی داووس جوراب بنفش با طرح اردک های زرد پوشیده است. جاستین ترودو معروف است به پوشیدن جورابهای خاص و رنگی اما این یکی، با آن طرح اردک های زرد که خوب توی چشم بینده می زند، آن هم در اجلاس رسمی، از مرز تفاوت های معمول این سیاستمدار در حوزه سلیقه خاص جورابش گذشته و حتما باید پیامی، نشانه ای، حرفی داشته باشد. آن پیام این است: "من بافندۀ این جورابها و توانایی اش را باور دارم."
صاحب این کارگاه جوراب سازی پسری است به نام "جان" که سندرم داون دارد. جان سالهاست با تلاش و جدیت و البته با حمایت و همکاری خانواده اش، هزاران جفت جوراب با مارک "جان کریزی" تولید کرده و فروخته است. جان آنقدر در کارش موفق شده که حالا افرادی با شرایط شبیه خودش را در کارخانه جوراب بافی به کار گرفته است. آقای ترودو جوراب او را می پوشد چون به کاری که این پسر می کند اعتقاد دارد و نه اینکه بخواهد کار "خیریه" کرده باشد برای یک پسر معلول و حتما بدبخت.
شما آقای وحید رجبلو، موسس و مدیر فنی یک استارت آپ را به برنامه تان دعوت کردید و به همه بیننده ها نشان دادید که وحید توانمند و خلاق و باهوش است، کارآفرین است و درآمدزایی می کند و... بعد اعلام کردید که قرار است "اول مارکت" اپ ایشان را خریداری کند. مدتی گذشته و اتفاقی نیفتاده. طبیعی است که صدای اعتراض وحید و همراهان او بلند شود. حالا این بماند؛ توضیحی که در اینستاگرامتان منتشر کرده اید، عذر بدتر از گناه است: " امور خیریه جزو وظایف یک برنامه تلویزیونی نیست!" از کی وحید یکباره "امور خیریه" شد؟! یعنی شما لطف کردید، منت گذاشتید، و برای "برداشتن قدمی کوچک در راه کاهش آلام هموطن عزیزتان" طرح وحید را خریداری کردید؟! این است باور توانایی و توانمندی که آنطور با قدرت و شدت و حدت از آن حرف می زدید؟ یا تمام مدت دروغ به خورد مردم می دادید در حالی که همه اش بحث خیریه بود و شما اصرار داشتید تواناییِ حتما نداشتۀ یک معلول بدبخت را به مردم گران بفروشید؟! شما که خودتان به حرفی که می زنید باور ندارید، پس بیننده هایتان چطور باورتان کنند؟ حساب و کتاب با وحید را پیش نبرده اید، به قولتان عمل نکرده اید، بعد وضعیت جسمی وحید را بهانه می آورید که "شرایط جسمانی وحید و نامساعد بودن دمای هوا اخلاقا مانع از اصرار برای دعوت" وحید شد؟! اخلاقا؟! این اخلاق کجای این جوابیه ای است که نوشته اید؟! این اخلاق کجا بود وقتی که کودکی را که با تلقین ها و رفتار نادرست اطرافیانش به "سندرم توهم تسلا" دچار شده، جلوی دوربین گذاشتید و به صرف چند تقدیرنامه و تشکر، خواستید نابغه ای قلابی را به خورد مردم بدهید؟! آن وقت فرد توانمندی را که با طرح ها و خلاقیت هایش توانسته درآمدزایی و اشتغال زایی کند، هل می دهید به سمت ترحم و خیریه تا از بار مسئولیت تان بکاهید؟ این اخلاقی که روی آن تاکید کرده اید، کجای رویکرد شما به عنوان مجری است؟
از طرف جمعی از دوستانم که یقین دارم اشتراک نظر داریم در رویکردِ نادرست ترحم آمیز و خیریه ای شما و بسیاری از همکاران رسانه نسبت به معلولیت، از شما می خواهم که اگر نیازمند انجام امور خیریه اید، به حوزه های دیگر غیر از معلولیت بپردازید. و خواهش دیگرم اینکه بار دیگر پاراگراف اول این نوشته را بخوانید.
بااحترام
نگین حسینی، روزنامه نگار و فعال و حامی حقوق افراد دارای معلولیت
#رشیدپور #وحیدرجبلو #معلولیت
#نه_به_استفاده_ابزاری_از_معلولیت
#نه_به_معلولیت_مساوی_ترحم
#نه_به_معلولیت_مساوی_خیریه
#نه_به_معلولیت_مساوی_ناتوانی
#نه_به_شوهای_تلویزیونی_با_محتوای_نادرست
@neginpaper

مسئولین وزارت بهداشت آیا هنوز هم به اسپینرازا شک دارید؟؟؟
#کمپین_ملی_SMA
@SMAsupport

زندگی پر از ممکن هاست، کافیست پیدایشان کنیم.

سفر به جزایر قشم، هنگام و هرمز

کانال ماجراجویان دارای معلولیت
https://t.me/joinchat/AAAAAD5q9jVPwxvCA1gmMw

شعور شهروندی!!!!
@IMDA2016

💟اصلاح ژن باید در دسترس همگان قرار گیرد.

✅این تکنولوژی می تواند انسانهای با هوشتر،بهتر و سالمتر بیافریند و یا بر عکس تبدیل به فاجعه قرن شود.

✅زمانی که جوان بودم ایده بازسازی دی ان ای انسان یک تفکر علمی-تخیلی بود ولی الان یک واقعیت است.انتظار می رود ژن درمانی بزرگسالان،اصلاح کروموزومها و ..به زودی شیوه ایی برای درمان بیماریهای لاعلاج شود.
البته دانشمندان توانسته اند به صورت موفقیت آمیزی دی ان ای جنین انسانی را اصلاح کنند که این کار شانس والدین برای داشتن فرزندی سالم در برابر بیماریهای ارثی را بالا برده است.
تبدیل شدن بسیاری از این تفکرات علمی-تخیلی به واقعیت را مرهون پیشرفت تکنیکی به نام «کریسپر»* هستیم.اگرچه این شیوه به لحاظ فنی و عملی هنوز کامل نیست و در حیطه زیست شناسی بسیار با مشکل مواجه است.

✅این پیشرفت نقطه عطفی در تاریخ بشریت است.پیشرفتهای تکنولوژیکی در طول هزاران سال به بشر اجازه کنترل و تغییر طبیعت و مواجه با انواع بیماریها را داده است ولی مهمترین بخش این پیشرفتها که شامل تغییر و اصلاح ماهیت اصلی ژنتیک بود،امکان پذیر نبود.اکنون علم پزشکی میتواند به جرأت بگوید که به این مهم دست یافته است.

✅جدا از اصلاح ژنها برای مداوای انواع بیماریها این تکنیک وعده یک زندگی شاد و سودمند را به انسان می دهد.مهندسی ژنتیک و ژن درمانی می تواند یک زندگی بدون نگرانی و افسردگی و عصبانیت را برای انسان فراهم آورد.ژن درمانی می تواند به کند شدن روند پیری،به وجود آوردن افراد باهوش و کوشا کمک کند.حتی نمی توان تأثیر این درمان بر زیبایی ظاهری افراد را دست کم گرفت،از جمله بلندی قد،فرم بدن،رنگ چشم،نوع مو و حتی قیافه ظاهری.

✅با این حال اگر در همین لحظه به این تکنیک مسلط شویم بسیار گرانقیمت خواهد بود در نتیجه از دولتها انتظار می رود که دسترسی همگان به این شیوه درمانی را فراهم آورند.

*Crispr

مترجم: لادن سید کنعانی

#دیستروفی
#انجمن_دیستروفی_ایران
#هر_ایرانی_یک_همیار_دیستروفی
@IMDA2016

فناوری ویرایش ژن باید در دسترس همگان قرار بگیرد/گزارش جالب بلومبرگ:
https://bloom.bg/2BuiG1D

مژگان صابری، بازیگر فیلم شعله ور در کنفرانس خبری جشنواره فیلم فجر، سوژه خنده و تمسخر و توهین عده ای از خبرنگاران و کاربران فضای مجازی شد، چون برای "حرکات عجیب و غریب" و "غیرمتعارف" او، دلایل زیادی وجود داشت:
- خواسته جلب توجه کند و متفاوت از دیگران باشد.
- گُل زده بود و در حالی که تلاش می کرد نشان ندهد که مواد کشیده، کنترل رفتارش را نداشت.
- می خواهد پا بگذارد جای پای "الکسیس"، ستاره دنیای پورن.
و ...

اینستاگرام، توییتر و حتی سایت های خبری ظاهرا معتبر پر شد از جوک و تمسخر عده زیادی از کاربران. تا اینکه خبر رسید که مژگان صابری اوتیسم دارد. عده ای به رو نیاوردند، عده ای پست و کامنتهایشان را پاک کردند، عده ای با شرمندگی عذرخواهی کردند، عده ای دیگر هم معترض شدند که اصلا چرا شخصی با چنین شرایطی باید به داخل جامعه بیاید؟ اگر او اینقدر "مریض" است چرا او را به کنفرانس مطبوعاتی "آورده اند"؟ اصلا چطور با وجود اینهمه "مشکل" فیلم بازی کرده...
همین چند خط، واقعیت های تلخی را در مورد جامعه و اوتیسم بیان می کند:

1. با وجود اینکه دامنه اطلاع رسانی در مورد اوتیسم و شرایط مشابه بسیار گسترده تر شده، هنوز اوتیسم و اسپرگر و اختلال های مشابه به درستی شناخته نشده و جمعیت زیادی حین مواجهه با این افراد، نمی توانند تشخیص بدهند که فرد اوتیسم دارد یا نمی دانند چه کنند (و یا مسخره می کنند). متاسفانه گسترش مواد روانگردان و تبعات ناشی از آن، امکان اشتباه و قضاوت عجولانه را بیشتر کرده اما مهم این است که مردم در مواجهه با کسی که رفتاری متفاوت دارد، لحظه ای تردید کنند که شاید فرد اوتیسم و اختلال های مشابه دارد، پیش از آنکه محکم و قاطع قضاوت کنند که "مواد زده" و او را دستمایه تمسخر و طنز قرار دهند.

2. اوه، این بازیگر اوتیسم دارد؟! پس چرا نگفتند "مریض" است؟ چرا او را به کنفرانس مطبوعاتی "آورده اند"؟ اصلا چرا باید در جایی به این شلوغی حاضر شود؟ این فرد چطور توانسته فیلم بازی کند؟ تک تک این سوالات نشان می دهد که چند پیشداوری عمومی (و غلط) نسبت به اوتیسم و شرایط مشابه (و معلولیت های جسمی) وجود دارد: معلولیت ها، اوتیسم و شرایط مشابه، مساوی "بیماری" تلقی می شوند. عده ای فکر می کنند کسانی که اینقدر "مریضند"، باید از طرف دیگرانِ غیربیمار کنترل شوند و به جایی شلوغ "آورده" شوند یا نشوند. آنها نباید وارد جامعه شوند، باید در خانه بنشینند و فعالیت اجتماعی نداشته باشند.

در حالی که همه این گزاره ها از اساس غلط و نادرستند. بسیاری از معلولیت های جسمی و شرایط متفاوت فکری، بیماری نیستند. بسیاری از افرادی که این شرایط را دارند، خودشان می توانند تصمیم بگیرند و عمل کنند. سهم آنها از فرصت ها و امکانات اجتماعی نیز به اندازه سهم تک تک افراد جامعه است و به صرف اینکه معلولیت یا شرایطی متفاوت دارند، نباید از هستی اجتماعی ساقط شوند. هیچ فردی حق ندارد به دیگری که به نوعی متفاوت است، توصیه کند "با این شرایط بهتر نبود در خانه می ماندی؟" این دلسوزی و خیرخواهی نیست؛ توهین است و پایمال کردن حق یک نفر. اوتیسم به معنی در خانه نشستن نیست. فردی که معلولیت جسمی و یا اوتیسم دارد و خانواده او، همانقدر حق دارند در پارک و سینما و اتوبوس و شهربازی و خرید و رستوران حاضر شوند که دیگریِ غیر معلول و غیراوتیسم.

3. حضور مژگان صابری که گفته شده اوتیسم دارد، در مقابل دوربین های خبرنگاران، هرچند باعث شد مورد تمسخر و توهین قرار بگیرد، چند نکته مفید هم دارد: دوربین ها روی اوتیسم زوم کرده اند و شکارش کرده اند، مردم ببینید! اوتیسم همین است، و البته روی طیفی بزرگ، حالتها و رفتارهای افراد اوتیستیک متفاوت است. این رویارویی دوربین ها و فرد، کمک می کند به شناخته شدنِ هرچه بیشتر این شرایط. مردم می بینند، قضاوت می کنند، حتی مسخره و توهین می کنند، اما در نهایت، عده ای می فهمند و یاد می گیرند. افراد دارای اوتیسم هم باید در جامعه و مقابل دوربین ها باشند و خودشان را با همه تفاوت هایشان نشان دهند.

* نگین حسینی، روزنامه نگار و فعال حقوق معلولیت
@neginpaper
#اوتیسم #مژگان_صابری #تفاوتها
لینک توییتر: https://twitter.com/NeginPaper/status/960207361737674753

💟 بازار سیاه داروهای بیماران مبتلا به دیستروفی/ هزینه‌های کمر‌شکن و نبود حمایت مسئولان

نشست تخصصی بررسی مشکلات بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی با حضور تعدادی از اعضای این انجمن و پزشکان متخصص این حوزه، در خبرگزاری فارس برگزار شد.

به گزارش خبرنگار بهداشت و درمان خبرگزاری فارس، نشست تخصصی بررسی مشکلات بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی با حضور تعدادی از اعضای این انجمن و پزشکان متخصص این حوزه، در خبرگزاری فارس برگزار شد که در ادامه مباحث مطرح شده در این نشست را می‌خوانید:

سیداحمد سیدمهدی رئیس هیأت مدیره انجمن دیستروفی ایران در نشست خبری که در خبرگزاری فارس به منظور بررسی مشکلات این بیماران برگزار شد در خصوص این بیماری اظهار داشت: بیماری دیستروفی یا تحلیل عضلانی پیش‌رونده به مجموعه‌ای از بیماری‌ها اطلاق می‌شود که تظاهرات مختلفی دارد. این بیماری‌ها عموماً ژنتیکی بوده و در اثر اختلالات ژنی بروز می‌کند.

در این بیماری بافت عضلانی افرادی که درگیر آن هستند هر زمان که رشته‌های عضلانی از بین می‌رود جایگزینی برای آن به وجود نمی‌آید و آن عضله آرام آرام توان خود را از دست می‌دهد. یکی از معروف‌ترین این بیماری‌ها دوشننام دارد. دوشن بیماری وابسته به کروموزوم X در خانم‌ها است که خود این بیماری در مادران مشاهده نمی‌‌شود و معمولاً در فرزندان پسر متولد شده از این خانم‌ها این بیماری بروز می‌کند.

بیماران دوشن کودکانی هستند که از هوشیاری و آی‌کیو طبیعی برخوردار بوده و می‌توانند تا سنین دبستان یا دبیرستان فعالیت‌های خود را مانند سایرین انجام دهند و به تحصیل بپردازند. متأسفانه برخی از این بیماران درانتهای دوره تحصیلی ابتدایی آرام آرام با مشکلاتی مواجه می‌شوند که گاهاً این مشکلات به صورت اختلالات حرکتی خود را نشان می‌دهد و این کودکان به دلیل اینکه مدارس ما از سیستم‌های مناسب جهت رفت‌وآمد آنها برخوردار نیست با مشکلات زیادی در خصوص تحصیل و رفت‌‌وآمدمواجه می‌شوند. 

✅ اختلالت تنفسی و حرکتی بیماران مبتلا به دیستروفی

بسیاری از این بیماران به سختی به تحصیلات خود ادامه می‌دهند و در نهایت در دوران دبیرستان به دلیل این مشکلات حرکتی مجبور به ترک تحصیل می‌شوند، یکی از مشکلات بزرگ این بیماران خانه‌نشینی است که پدر و مادر نیز مجبور می‌شوند برای پرستاری از این کودکان در صورت اشتغال شغل خود را ترک کرده و به نگهداری از فرزند بیمارشان بپردازند.

بیماران مبتلا به دوشن در اواخر دوران دبیرستان به دلیل اینکه نمی‌توانند مانند افراد عادی حرکت کنند مجبور به استفاده از ویلچر هستند که این موضوع باعث عدم تحرک آنها خواهد شد و به مرور زمان وزن این بیماران افزایش پیدا می‌کند.

متأسفانه برخی از این بیماران در حدود 15 الی 16 سالگی با ناتوانی‌های تنفسی و اختلالات سیستم ستون فقرات و انحراف آن مواجه می‌شوند که زمانی که بیماری‌های تنفسی و قلبی آنها تشدید شد حیات آنها نیز با خطر جدی مواجه خواهد شد. این بیماران برای اینکه بتوانند تنفس داشته باشند و به زندگی خود ادامه دهند نیازمند تجهیزات پزشکی نظیر ونتیلاتور و دستگاه‌های تنفسی هستند.

در نوع دیگر این بیماری ممکن است عضلات لگن و شانه درگیر شوند که پس از آسیب دیدن این عضلات بافت چربی جایگزین آن خواهد شد که این بافت هیچ گونه حرکتی از خود ندارد. یکی از نکاتی که باید به آن توجه داشته باشیم این است که این بیماران در تمام طول مدت زندگی خود از اندیشه و هوش سالم برخوردار هستند و تنها ناتوانی‌های حرکتی آنها را با مشکلاتی مواجه کرده است.

سیدمهدی در ادامه در خصوص فعالیت‌های انجمن دیستروفی ایران در زمینه حمایت از این بیماران، توضیح داد: این انجمن از سال 1386 کار خود را در راستای حمایت از این بیماران آغاز کرده است و در حال حاضر 1500 نفر به عضویت این انجمن در آمده‌اند و خوشبختانه با تلاش‌های صورت گرفته شعبی در سایر شهرها مانند اصفهان، شیراز و ایرانشهر نیز به زودی احداث خواهد شد.

متأسفانه ما در شهر تهران دفتری به عنوان یک دفتر مرکزی ثابت نداریم که موضوع جابه‌جایی سالانه مشکلاتی را برای این بیماران به وجود آورده است.

وی با بیان اینکه باید در خصوص پیشگیری از تولد این نوزادان اقدامات جدی صورت گیرد، گفت:برخی از این بیماران به دلیل جهش‌های ژنی به این بیماری مبتلا می‌شوند که بیماری آنها قابل پیشگیری نیست اما عده‌ای از خانواده‌ها هستند که اولین فرزند آنها مبتلا به دوشن بوده که بابررسی‌های ژنتیکی می‌تواناز تولد دیگرنوزادان مبتلا به این بیماری جلوگیری به عمل آورد.همچنین با اقدامات صورت گرفته پزشکی قانونی این اجازه را داده است تا در صورتی که نوزادی به این بیماری مبتلا بود درسن زیر 16 هفتگی خانواده بتوانندبا مجوزهای قانونی آن را سقط کنند.
در خصوص تشخیص بیماری این نوزادان باید گفت که لازم است مادرکودک مبتلا به دوشن،خود فرد وخاله‌های وی از لحاظ
@IMDA2016

ژنتیکی بررسی شوند تا نوع توارث آنها مشخص شود.

✅ مشکلاتی که با توجه مسئولان حل شدنی هستند

افسانه آقازاده مدیر روابط بین‌الملل انجمن دیستروفی ایران در ادامه این نشست خبری، اظهار داشت: باید در خصوص حمایت از بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی اقدامات زیادی صورت گیرد چرا که تاکنون هیچ سازمانی از این انجمن حمایت نکرده است.

یکی از اقدامات جدی که به آن باید توجه شود بحث مسائل پیشگیری و همچنین توجه به افرادی است که به این بیماری مبتلا هستند. اگر این بیماران تحت کاردرمانی، آب‌درمانی و سایر درمان‌های توانبخشی قرار گیرند ممکن است چندین سال بیماری آنها به عقب بیفتد که این موضوع به معنای آن است که آنها می‌توانند چندین سال زندگی بهتری را تجربه کنند.

قدم بعدی برای حمایت از این افراد توجه به بیمارانی است که از دیستروفی عضلانی پیشرفته رنج می‌برند و آنها نیازمند لوازم و تجهیزات پزشکی نظیر ویلچر و لوازم تنفسی هستند.
ایجاد فضاهایی مانند کلاس‌های موسیقی،‌کلاس‌های آموزشی نیز برای پر کردن اوقات فراغت آنها می‌تواند کمک زیادی به خانواده‌های آنها کند. تهیه پرونده پزشکی و بررسی نوع بیماری افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی بسیار حائز اهمیت است به دلیل آنکه با رایزنی‌ با پزشکان و مراکز تحقیقاتی خارج از کشور انجام می‌شود ممکن است دارویی وارد بازار شود که بتواند به درمان این بیماران کمک کند و ما با تهیه پرونده پزشکی می‌توانیم این داروها را به خانواده بیماران معرفی یا برای آنها تهیه کنیم.
 
✅ گران بودن هزینه‌های آزمایش ژنتیک

یکی از مشکلات عمده‌ای که اکثر این بیماران با آن مواجه هستند بحث گران بودن هزینه‌های آزمایش ژنتیک و همچنین تحت پوشش نبودن بسیاری از داروهای این افراد است که لازم است سازمان‌های بیمه‌گر و وزارت بهداشت با توجه ویژه به بیماران خاص داروهای آنها را نیز تأمین کند.

بحث تحصیلات این بیماران نیز از جمله مسائلی است که وزارت آموزش و پرورش و وزارت علوم می‌‌توانند اقدامات جدی در این زمینه صورت دهند. کودکان مبتلا به دیستروفی عضلانی نیازمند مدارس خاص هستند که از پله کمتری برخوردار باشد تا فرد بتواند با ویلچر در کلاس درس حاضر شود یا اینکه بتواند در کلاس درس حضور پدر و مادر را در کنار خود داشته باشد.

✅ متأسفانه در حال حاضر مراکز آموزشی، دانشگاه‌ها و بسیاری از مراکز اداری و تفریحگاه‌ها از رمپ‌های استاندارد برخوردار نبوده که این یکی از بزرگترین مشکلات بیماران به شمار می‌رود. به طوری که زمانی که خانواده تصمیم می‌گیرد فرزند خودر ا برای تفریح یا تحصیل به یکی از این مراکز بفرستد با مشکل رفت و آمد مواجه خواهد شد.
 
همچنین کافی نبودن وسایل حمل‌ونقل شهری مناسب‌سازی شده از دیگر مشکلات این بیماران به شمار می‌رود که لازم است شهرداری و وزارت بهداشت اقدامات کافی را در این زمینه انجام دهند.

این افراد نیازمند مراکز آب‌درمانی، فیزیوتراپی خاص و کاردرمانی هستند تا بتوانند تحت پوشش بیمه‌ای و با هزینه کمتر از این خدمات استفاده کنند که امیدواریم سازمان‌های متولی در این زمینه اقدامات کافی را انجام دهند.

✅ فضای روانی نامناسب خانواده‌ها

میترا کویر مدیر کمپین دوشن انجمن دیستروفی ایراننیز اظهار داشت: کودکان مبتلا به دیستروفی به دلیل اینکه نیاز به مصرف داروهای مختلفی مانند کورتون دارند، به مرور زمان وزنشان افزایش پیدا می‌کند و خانواده‌هایی که از وضعیت مالی مناسبی برخوردار نیستند توانایی تهیه این داروها را ندارند.‌ همچنین یکی از مشکلات عمده این خانواده‌ها جابه‌جا کردن این کودکان است. به دلیل آنکه این افراد توانایی حرکتی مناسبی را نداشته و از وزن زیادی برخوردار هستند که این موضوع به مرور زمان می‌تواند عارضه‌های جسمی را به پدر و مادر وارد کند.

✅ یکی از دیگر مشکلاتی که معمولاً در این خانواده‌ها مشاهده می‌شود فضای روانی نامناسب آنها است. کودکان مبتلا به دیستروفی از لحاظ روانی سالم هستند اما به دلیل بیماری‌شان جامعه آنها را گوشه‌نشین کرده است و به افسردگی مبتلا شده‌اند و متأسفانه از آنجا که این بیماران توانایی برقرار کردن ارتباط با جامعه را ندارند در مواقعی مشاهده می‌کنیم که این افراد دست به خودکشی می‌زنند و لازم است در حوزه سلامت روان برای کودکان و خانواده‌های آنها برنامه‌ریزی و تلاش‌های بیشتری صورت گیرد.

مدیر کمپین دوشن انجمن دیستروفی گفت:‌ پدر و مادرانی که از یک یا چند کودک مبتلا به دیستروفی عضلانی برخوردار هستند نیاز به حمایت جدی دارند
@IMDA2016

زمانی که این کودکان در خانه تنها هستند این دغدغه برای خانواده به وجود می‌آید که اوقات فراغت کودکانشان را چگونه پر کنند همچنین این خانواده‌ها از این تفکر برخوردار هستند که شاید در یک بازه زمانی کوتاه‌مدت فرزندشان را از دست بدهند لذا لازم است امید به زندگی در این خانواده‌ها تقویت شود.

متأسفانه برخی تبلیغات ناصحیح در خصوص این بیماری به موانعی برای کمک‌رسانی خیرین به انجمن دیستروفی ایران تبدیل شده است و لازم است رسانه‌ها در راستای حمایت هر چه بیشتر از این بیماری فعالیت کنند.

وضعیت روحی این بیماران از لحاظ توانایی تصمیم‌گیری با انسان‌های عادی متفاوت است و دغدغه‌های درمانی و مالی خانواده‌ها سختی‌های بسیاری را پیش روی آنها قرار داده است.

مدیر کمپین دوشن انجمن دیستروفی در ادامه در خصوص مشکلات انجمن دیستروفی ایران نیز توضیح داد: این انجمن به صورت خودگردان اداره می‌شود و هیچ ارگان دولتی به ما کمک نمی‌کند و لازم است خیرین در جهت خرید تجهیزات پزشکی و بالابر و ویلچر به ما کمک بیشتری کنند.

✅ بازارسیاه داروهای بیماران/ مشکلاتی که با عدم آگاهی پزشکان بوجود می‌آیند

رامک حیدری مدیرعامل انجمن دیستروفی ایران در خصوص مشکلات انجمن دیستروفی توضیح داد:‌متأسفانه وزارت بهداشت هیچگونه امکاناتی در اختیار این انجمن قرار نداده و همچنین هیچ یک از داروهای درمانی این بیماران که اغلب به صورت مکمل هستند تحت پوشش بیمه نیست که این موضوع باعث شده است تعدادی از داروهای مورد نیاز بیماران مبتلا به دیستروفی به بازار سیاه ورود پیدا کند و خانواده‌ها مجبور باشند برای تهیه این داروها مبالغ هنگفتی را هزینه کنند.

یکی دیگر از دغدغه‌های این انجمن بحث تست‌های غربالگری است از آنجا که از هر 40 نفر در کشور یک نفر ناقل بیماری SMA است و تست‌های ژنتیک نیز تحت پوشش بیمه قرار ندارد لازم است با برنامه‌ریزی دقیق بیمه‌ها نیز این تست‌ها را تحت پوشش قرار دهند. در حال حاضر افراد باید برای انجام  این تست یک میلیون و 600 هزار تومان پرداخت کنند که بسیاری از خانواده‌ها توان پرداخت این هزینه‌ها را ندارند. همچنین بسیاری از ناقلین مجبورند نمونه‌های آزمایش خود را به خارج از کشور منتقل کنند.

وی در خصوص علائم این بیماری نیز توضیح داد: کودکان مبتلا به دیستروفی عضلانی نسبت به سایر کودکان بیشتر زمین می‌خورند عضلات ساق پای آنها به مرور زمان ضعیف می‌شود و حرکاتشان غیرطبیعی است که این زمین خوردن در زمان بالا رفتن از پله‌ها بیشتر مشاهده می‌شود. اگر خانواده‌هایی این  علائم را در کودکان خود مشاهده کردند لازم است فرزندشان را به پزشکی متخصص اعصاب اطفال ارجاع دهند و با آزمایش‌هایی مانند نوار عصبی و آنزیم عصبی این بیماری تشخیص داده شود.

عدم آگاهی پزشکان در مواقعی باعث بروز این بیماری می‌شود و برای خانواده‌ها مشکلات فراوانی ایجاد می‌کند. باید توجه داشته باشیم که کسانی که دارای یک فرزند مبتلا به این بیماری را دارند لازم است با همکاری وزارت بهداشت برایشان آزمایش رایگان صورت گیرد. بالا بودن هزینه‌های تست‌های ژنتیک باعث شده برخی از خانواده‌ها سه فرزند مبتلا به بیماری دیستروفی عضلانی داشته باشند.

به گفته حیدری ازدواج فامیلی در بروز انواع مختلف این بیماری تأثیرگذار است و در مواردی که یک نوع از این بیماری در اقوام خانواده وجود دارد لازم است افراد قبل از بارداری مشاوره ژنتیک انجام دهند.

معمولا هزینه تهیه داروی این بیماران بین 800 هزار تومان تا یک میلیون و 500 هزار تومان است که برخی از آنها نیز برای ادامه حیات به تجهیزات پزشکی نظیر ویلچر و بالابر نیاز دارند.
 
وی تصریح کرد: عدم آگاهی و برخورد نامناسب پزشکان با خانواده‌ها نیز می‌تواند آسیب‌های جدی به روحیه خانواده‌ها وارد کند. به طوریکه بعضی از خانواده‌ها اعلام می‌کنند زمانی که کودک بیمار خود را نزد پزشک بردیم وی اعلام کرد که کودک شما به هیچ وجه زنده نخواهند ماند و لازم نیست هزینه‌های اضافی را برای درمان آن انجام دهید،‌این موضوع در حالی است که تعدادی از این خانواده‌ها پس از سال‌ها صاحب فرزند شده‌اند و احساسات خانوادگی آنها،‌آنها را وادار می‌کند تا برای حیات فرزندشان حتی تمام دارایی خود را بفروشند.

لازم است سازمان‌های مرتبط نظیر وزارت بهداشت،‌ آموزش و پرورش و بهزیستی اقدامات جدی در خصوص تحصیل این بیماران انجام دهند این کودکان به دلیل آنکه از هوش و استعداد خوبی برخوردار هستند باید به مدارس عادی استانداردسازی شده بروند که می‌توان با بخشنامه‌ای مدارس را موظف کرد که کلاس‌های این افراد را در طبقه پایین برگزار کنند.

برخی از خانواده‌ها اعلام کرده‌اند که مدارس با دریافت هزینه این کودکان را ثبت‌نام می‌کنند و باید به این موضوع توجه داشته باشیم که ترک تحصیل این کودکان می‌تواند افسردگی آنها را تشدید کند.

@IMDA2016

http://fna.ir/a3bde8

EmailInstapaperGoogle+Li

💟گزارش نشست تخصصی بررسی مشکلات بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی با حضور مسئولین انجمن در خبرگزاری فارس

#انجمن_دیستروفی_ایران
@IMDA2016

💟گزارش نشست تخصصی بررسی مشکلات بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی با حضور مسئولین انجمن در خبرگزاری فارس

#انجمن_دیستروفی_ایران
@IMDA2016

💟گزارش نشست تخصصی بررسی مشکلات بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی با حضور مسئولین انجمن در خبرگزاری فارس

#انجمن_دیستروفی_ایران
@IMDA2016