❤️عید فطر مبارک❤️
طاعات همگی قبول درگاه باری تعالی
فطریه، کفاره و کمک های شما به انجمن دیستروفی ایران ویلچری میشود زیر پای کودکی که آرزوی مدرسه رفتن دارد. بالابری میشود برای بیماری که مادر و پدرش توان جسمی جابجایی ش را ندارند. دوایی میشود برای کودکی که پدرش توان خرید داروهای ماهیانه اش را ندارد. هزینه آزمایش ژنتیکی میشود برای مادری که باردار است و همه اش استرس این را دارد که نکند فرزند بعدی نیز دچار این بیماری باشد. و نهایتا دستگاه تنفسی میشود برای کودکی که دیگر توان نفس کشیدن ندارد.
از همیاران عزیزی که سالهاست کنارمان بودند سپاسگزاریم. دستتان را میبوسیم و ارج می نهیم کمک هایتان را...
#انجمن_دیستروفی_ایران
#کمپین_ملی_SMA
@IMDA2016
@SMAsupport

فیروز نادری، دانشمند پیشین «ناسا»، در صفحه فیسبوک خود از فلج شدن خود در پی یک حادثه خبر داد. او نوشته است: «من ضربان قلب پایین ناگهانی داشتم که باعث شد از حال بروم و سرم به دیوار برخورد کند و یکی از مهره‌های گردنم جابجا و نخاعم آسیب ببیند و از گردن به پایین فلج شوم.» 

آقای نادری افزوده است که عمل جراحی‌اش اول خردادماه انجام شده و دوران نقاهتش چهار تا پنج ماه طول خواهد کشید.

قابل توجه مسئولین محترم:
حادثه در یک قدمی ماست و هر لحظه ممکن است دچار معلولیت شویم.
شرایط زندگی برای معلولین را در ایران بهتر کنید.

#انجمن_دیستروفی_ایران
@IMDA2016

لطفا اگر عضوی از زنان کارآفرین هستید و یا دغدغه انها را دارید این کارزار را امضا بفرمایید.

🗓۲۰ ژوئن روز جهانی FSHD
📣واقعیتهایی درباره بیماری فاسیواسکاپولوهیومرال (FSHD):
دیستروفی عضلانی FSHD یک اختلال ژنتیکی است که در آن عضلات صورت، شانه ها و قسمت بالای بازوان بیشتر از همه درگیر میشوند. که در فارسی به معنای بیماری دیستروفی عضلانی صورتی، کتفی و بازویی میباشد. از آنجا که این بیماری به آرامی پیشرفت میکند و به ندرت قلب و سیستم تنفسی را درگیر میکند، یک بیماری تهدیدکننده برای زندگی به شمار نمی آید. اکثر افراد مبتلا به این بیماری طول عمر عادی دارند.
اما چه عاملی باعث این بیماری میشود؟
این بیماری همیشه با یک نقص ژنتیکی همراه است که به کوتاهتر شدن بیش از حد معمول قطعه DNA در کروموزوم ۴ می انجامد. این قطعه بخشی از یک ژن خاص نیست. اما با این وجود به نظر می رسد که در پردازش درست ماده ژنتیکی مداخله میکند. بروز این بیماری معمولا در افراد بالغ میباشد. اما ممکن است هنگام انتقال به نسل آینده از شدت بیشتری برخوردار شده و در نسل بعدی در دوران کودکی بروز پیدا کند.
بیماری FSHD چگونه قابل تشخیص است؟
در این نوع بیماری مانند بقیه انواع دیستروفی ها افزایش آنزیم CPK اتفاق می افتد که با ازمایش خون قابل اندازه گیریست. البته تست تشخیصی نوار عصب و عضله (EMGCV) نیز به تشخیص بهتر این بیماری کمک میکند که معمولا علاوه بر عضلات بدن روی عضلات صورت نیز انجام میشود. ولی تشخیص دقیق و نهایی این بیماری تنها با آزمایش ژنتیک NGS امکان پذیر میباشد.
ایا درمانی برای این بیماری وجود دارد؟
خیر. ولی انجام کارهای توانبخشی از جمله فیزیوتراپی، کاردرمانی و آب درمانی میتواند روند پیشرفت این بیماری را کند نماید. در آینده نزدیک، ژن درمانی درمان تمام بیماریهای ژنتیکی خواهد بود.
آیا بیماری به نسل بعد انتقال پیدا میکند؟
نوع وراثتی این بیماری از نوع اتوزومال غالب میباشد. در این نوع وراثت امکان ابتلای زن و مرد هر دو وجود دارد. و فردی که جهش را از پدر یا مادر مبتلای خود به ارث میبرد بیمار خواهد شد. احتمال انتقال بیماری به فرزند یک به دو میباشد. یعنی ۵۰ درصد. اما به دلیل ماهیت کاملا تصادفی وراثت ژنها، ممکن است در بعضی از پدران و مادران مبتلا، همه فرزندان سالم باشند و یا برعکس همه دچار بیماری شوند. این یعنی امکان ابتلای ۵۰ درصد برای هر نوبت بارداری است.
روز جهانی FSHD روزیست برای اطلاع رسانی عموم مردم در مورد این بیماری. لطفا در به اشتراک گذاشتن این پست ما را یاری فرمایید.
#انجمن_دیستروفی_ایران
#دیستروفی
https://www.instagram.com/p/Ctrui8zSuOg/?igshid=MTc4MmM1YmI2Ng==

.
💟روز جهانی FSHD ، بیستم ژوئن:
امروز روزیست برای اطلاع رسانی جهانی درخصوص بیماری فاسیواسکاپولوهیومرال (FSHD) که یکی از انواع شایع دیستروفی های عضلانی میباشد. نماد اصلی این بیماری لبخند است زیرا عضلات صورت نیز درگیر شده و خندیدن مصنوعی به نظر میرسد. البته تنها صورت درگیر نمیشود. بلکه عضلات کتف و بازوها و در سنین بالاتر عضلات پا قدرت خود را از دست میدهند. از هر ۵۰ هزار نفر یک نفر ممکن است درگیر این بیماری باشد که به طور تقریبی یک میلیون نفر در سراسر دنیا از این بیماری رنج میبرند. این روز با تکه های نارنجی پرتقال شناخته شده است. در این روز انجمنها در سراسر دنیا با پوشیدن لباسهای نارنجی و گاز زدن به تکه های پرتقال و در حال خندیدن سعی میکنند علایم نمود این بیماری را اطلاع رسانی کنند.
اما چرا ۲۰ ژوئن؟
در این روز دو برادر به نامهای مارکو و ساندرو بیویانو از یک جزیره کوچک در سواحل سیسیل قدمهای بزرگی را در جهت آگاه سازی مردم دنیا درخصوص این بیماری برداشتند.
#انجمن_دیستروفی_ایران
#دیستروفی
@dystrophy_iran
https://www.instagram.com/p/Ctr5BZrhjAU/?igshid=MTc4MmM1YmI2Ng==

💟خبر خوب برای دوستان دوشن:
شرکت سارپتا تاییدیه داروی جدیدی را برای دوشن از سازمان غذا و دارو گرفته. البته یک فاز دیگر از این دارو مانده و نیاز به تایید دارد. فعلا فقط برای کودکان ۴ تا ۵ ساله که توانایی راه رفتن را دارند.
جزییات بیشتر درخصوص داروی الویدیس را بعدا میتوانید از سایت سارپتا دنبال کنید.
به امید درمان بقیه انواع دیستروفی ها و در دسترس بودن داروها برای ما در ایران
#انجمن_دیستروفی_ایران
#دیستروفی
@IMDA2016

Sarepta Therapeutics Announces FDA Approval of ELEVIDYS, the First Gene Therapy to Treat Duchenne Muscular Dystrophy.pdf

Audio from Ramak Heidari

💟با سلام
پیرو خبر خوبی که دیشب منتشر شد، این فیلم را که شرکت سارپتا درخصوص نحوه ژن درمانی دوشن منتشر کرده است تماشا کنید. لازم به ذکر است که:

شرکت سارپتا تاییدیه داروی جدید ژن درمانی را برای دوشن از سازمان غذا و دارو گرفته. البته یک فاز دیگر از این دارو مانده و نیاز به تایید دارد. فعلا فقط برای کودکان ۴ تا ۵ ساله که توانایی راه رفتن را دارند تایید شده است.
جزییات بیشتر درخصوص داروی الویدیس را بعدا میتوانید از سایت سارپتا دنبال کنید.
«با سپاس از آقای سعید قاضی برای ترجمه و زیرنویسی فیلم»
#انجمن_دیستروفی_ایران
#دیستروفی
@IMDA2016

خبر فوری

برای اولین بار ژن درمانی SRP-9001، اکنون Elevidys، OK'd برای دیستروفی عضلانی دوشن از FDA مجوز گرفت

درمان برای کودکان 4-5 ساله که می توانند راه بروند و دارای جهش تایید شده باشند، تایید شده است

توسط دکتر مارتا فیگوردو
22 ژوئن 2023

اداره کل غذا و داروی ایالات متحده (FDA) تایید سریع ژن درمانی SRP-9001 (delandistrogene moxeparvovec) را برای کودکان 4 تا 5 ساله مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) که می توانند راه بروند و دارای جهش تایید شده در ژن DMD باشند، اعطا کرد.


این درمان اکنون Elevidys (delandistrogene moxeparvovec-rokl) نام دارد.

تایید الویدیس نقطه عطفی برای درمان دوشن است. داگ اینگرام، رئیس و مدیر عامل شرکت Sarepta Therapeutics، گفت: Elevidys اولین و تنها ژن درمانی تایید شده برای Duchenne است و این تایید ما را به هدف ما برای ارائه درمانی که پتانسیل تغییر مسیر این بیماری دژنراتیو را فراهم می کند، نزدیکتر می کند. توسعه دهنده درمان، در یک بیانیه مطبوعاتی.

تأیید ادامه درمان ممکن است به این بستگی داشته باشد که آیا مزایای بالینی پایدار در آزمایش‌های بالینی تأییدی را نشان می‌دهد یا خیر.

یک کارآزمایی بالینی جهانی فاز 3 به نام EMBARK (NCT05096221)، که اکنون به طور کامل ثبت نام شده است، به عنوان مطالعه تاییدی پس از بازاریابی عمل خواهد کرد. هدف اصلی این مطالعه مقایسه تغییرات یک ساله در عملکرد حرکتی است. طبق گفته Sarepta، نتایج نهایی در اواخر امسال انتظار می رود، که ممکن است از گسترش این بیماری حمایت کند. اندیکاسیون تایید شده درمان

اینگرام گفت: «اگر EMBARK مزایای مشاهده شده در آزمایش‌های قبلی ما را تأیید کند، Sarepta به سرعت برای ارائه یک مکمل [برنامه مجوز بیولوژیک] برای گسترش برچسب تأیید شده به طور گسترده‌ای که اجازه علمی خوب را می‌دهد، حرکت می‌کند.

برنامه حمایت از بیمار Sarepta، SareptAssist، اطلاعاتی در مورد کمک های مالی، مزایای بیمه و سایر منابع ارائه می دهد. با شماره 1-888-727-3782 قابل دسترسی است.


دکتر پیتر مارکس، مدیر مرکز ارزیابی و تحقیقات بیولوژیک FDA در بیانیه مطبوعاتی جداگانه گفت: «تصویب امروز به یک نیاز فوری پزشکی برآورده نشده پاسخ می دهد و یک پیشرفت مهم در درمان دیستروفی عضلانی دوشن است. FDA همچنان متعهد به تسهیل توسعه درمان‌های نوآورانه جدید برای کاهش تأثیر بیماری‌های ناتوان‌کننده و بهبود نتایج و کیفیت زندگی افراد آسیب‌دیده است.»

دوز توصیه شده Elevidys 1.33 × 10E14 ژنوم ناقل به ازای هر کیلوگرم وزن بدن است. ژن درمانی به صورت داخل وریدی (در داخل ورید) در یک انفوزیون انجام می شود. Elevidys برای بیمارانی که هر گونه حذف در اگزون 8 و/یا اگزون 9 در ژن DMD دارند منع مصرف دارد. اگزون ها بخش های کد کننده ای هستند که اطلاعات لازم برای تولید پروتئین را دارند.

اداره کل غذا و داروی آمریکا، به عنوان بخشی از تصویب خود، خطرات بالقوه مرتبط با ژن درمانی، ماهیت تهدید کننده زندگی و ناتوان کننده دوشن برای این کودکان و نیاز فوری پزشکی برآورده نشده را در نظر گرفت. به گفته FDA، داده‌های EMBARK در سریع‌ترین زمان ممکن مورد بررسی قرار می‌گیرند تا بررسی شود که آیا ممکن است نشانه‌های تجدیدنظر شده یا لغو Elevidys لازم باشد.

انتظار می رفت تصمیمی در ماه مه اتخاذ شود، اما آژانس روند بررسی خود را به تاخیر انداخت.

اواخر سال گذشته، آژانس موافقت کرد که درخواست را تحت مسیر تأیید شتاب خود بررسی کند. این مسیر به آژانس اجازه می‌دهد تا بر اساس داده‌های اولیه کارآزمایی بالینی که سود احتمالی را نشان می‌دهند، مجوز بازاریابی مشروط را به داروها بدهد.

اداره کل غذا و داروی آمریکا، از آن زمان به این نتیجه رسیده است که داده های موجود نشان می دهد که افزایش به اصطلاح میکرو دیستروفین Elevidys به احتمال معقولی می تواند مزایای بالینی را در کودکان 4 تا 5 ساله مبتلا به DMD که سطوح آنتی بادی قابل توجهی در مقابل ناقل ویروسی مورد استفاده برای انتقال ندارند پیش بینی کند. یا دارای موارد منع مصرف دیگری بر اساس معیارهای ورود به کارآزمایی های بالینی است.

💟ژن درمانی چه مراحلی را گذرانده تا به تاییدیه FDA رسیده است؟
فیلم منتشر شده توسط شرکت سارپتا را مشاهده نمایید.
با سپاس از جناب آقای سعید قاضی برای «ترجمه و زیرنویسی فیلم»
#انجمن_دیستروفی_ایران
#دیستروفی
@IMDA2016

💟قابل توجه اعضای محترم انجمن دیستروفی ایران
به اطلاع میرساند انجمن دیستروفی ایران با همکاری موسسه پژوهشی سوانح طبیعی قصد دارد دوره آموزشی تولید محتوا (مدرس و کوچینگ: جناب آقای مهندس مهدی عباسی) را در نیمه دوم تیرماه برگزار نماید.
سرفصل دوره ها به شرح پوستر میباشد.
اگر قصد ایجاد کسب و کار در فضای مجازی را دارید از این دوره غافل نمانید.
جهت ثبت نام در وقت اداری (همه روزه تا چهارشنبه از ساعت ۹ الی ۱۵) با شماره های دفتر تماس گرفته و ثبت نام نمایید. مهلت ثبت نام تا ۱۵ تیرماه میباشد.
کلاسها به صورت آنلاین برگزار میگردد و ظرفیت کلاسها محدود میباشد. الویت بر اساس ثبت نام میباشد.
در پایان دوره نیز گواهی معتبر به شرکت کنندگان ارائه خواهد گردید.
جهت ثبت نام با شماره های زیر تماس بگیرید.
02136607995
02136607093
02136606448
#انجمن_دیستروفی_ایران
#دیستروفی
@IMDA2016