پیام شماره 22- دکتر علیرضا رحیمی بروجردی
به هر چیز حتی مسائل کوچک و بی اهمیت در زمان حال به منزله یک مبارزه نگاه کنید و تمام تلاشتون را برای حل آن بکار ببرید، در اینصورت گذشته پربار و آینده روشنی خواهید داشت.
#روانشناسی
👇👇👇👇👇
@IMDA2016
به هر چیز حتی مسائل کوچک و بی اهمیت در زمان حال به منزله یک مبارزه نگاه کنید و تمام تلاشتون را برای حل آن بکار ببرید، در اینصورت گذشته پربار و آینده روشنی خواهید داشت.
#روانشناسی
👇👇👇👇👇
@IMDA2016
Forwarded from کانال اختصاصی دکتر حسن هاشمی
✍ روزی برای پاسداشت پیام آوران سلامتی
پنجم شهریور نه فقط روز بزرگداشت محمدبن زکریای رازی، شیمیدان بزرگ ایرانی، که روزی است برای ارج نهادن به زحمات تلاشگران عرصه تحقیق و پژوهش و همه آنهایی که دانش و تجربه و عمر خویش را وقف خدمت به مردم کرده و می‌کنند.
و چه فرصت نیکویی است این روز، برای گرامیداشت مقام داروسازان عزیز کشور که نه تنها به عنوان رکنی اساسی در حوزه سلامت و پیام آوران سلامتی، با علم و دانش خود بر زخم های مردم مرهم می گذارند، بلکه نقشی جدی در تولید، اشتغال و اقتصاد میهن ایفا می‌کنند.
این روز را به تمامی همکاران داروسازم تبریک می‌گویم و امیدوارم با توکل به پروردگار متعال، توجه بیشتر به حوزه‌های مختلف دانش و همت و کوششی فزون‌تر، بتوانند داروسازی کشور را بیش از پیش رونق داده و آوازه این حرفه را به خارج ازمرزهای میهن گسترش دهند.
@drhasanhashemi
پنجم شهریور نه فقط روز بزرگداشت محمدبن زکریای رازی، شیمیدان بزرگ ایرانی، که روزی است برای ارج نهادن به زحمات تلاشگران عرصه تحقیق و پژوهش و همه آنهایی که دانش و تجربه و عمر خویش را وقف خدمت به مردم کرده و می‌کنند.
و چه فرصت نیکویی است این روز، برای گرامیداشت مقام داروسازان عزیز کشور که نه تنها به عنوان رکنی اساسی در حوزه سلامت و پیام آوران سلامتی، با علم و دانش خود بر زخم های مردم مرهم می گذارند، بلکه نقشی جدی در تولید، اشتغال و اقتصاد میهن ایفا می‌کنند.
این روز را به تمامی همکاران داروسازم تبریک می‌گویم و امیدوارم با توکل به پروردگار متعال، توجه بیشتر به حوزه‌های مختلف دانش و همت و کوششی فزون‌تر، بتوانند داروسازی کشور را بیش از پیش رونق داده و آوازه این حرفه را به خارج ازمرزهای میهن گسترش دهند.
@drhasanhashemi
سومین نمایشگاه بین المللی توانبخشی
هفتم تا دهم شهریورماه از ساعت 10 صبح تا 18 بعداز ظهر
مصلای امام خمینی
@IMDA2016
هفتم تا دهم شهریورماه از ساعت 10 صبح تا 18 بعداز ظهر
مصلای امام خمینی
@IMDA2016
نه نه... اینکه واضحه بدون پا نمیشه به بچه درس داد
کاریکاتوری در حاشیه عدم استخدام معلولان در آموزش و پرورش
کانال معلولان در جهان
@mimanirad
@IMDA2016
کاریکاتوری در حاشیه عدم استخدام معلولان در آموزش و پرورش
کانال معلولان در جهان
@mimanirad
@IMDA2016
گردهمایی اعضای کمپین دیستروفی امید (شعبه انجمن در استان اصفهان) در میدان نقش جهان
@MDBOmid2016
@IMDA2016
@MDBOmid2016
@IMDA2016
به گزارش ایسنا سیامند رحمان سنگین‌ترین وزنه‌بردار معلول کشورمان از سوی کمیته ملی بین‌المللی پارالمپیک در فهرست نامزدهای برترین پارالمپین‌های ۲۰۱۷ قرار گرفت.
@IMDA2016
@IMDA2016
🔴 هرگز سراغ این نوع ازدواج‌ها نروید!
به گزارش سرویس گوناگون جام نیـوز، هنوز هم می‌توان مردان و زنان سپیدموی زیادی را دید که وقتی بحث ازدواج جوانی پیش می‌آید می‌گویند: «چه کسی بهتر از پسرخاله، پسرعمو، دخترعمو یا دخترخاله و…؟
آنها هنوز هم معتقدند اگر وصلت با غریبه سر بگیرد، چطور باید کینه‌ای که عمو، عمه یا خاله به دنبال این ازدواج به دل گرفته‌اند، برطرف کرد؟
تا همین چند دهه اخیر عروس و دامادها با واژه ای به نام آزمایش قبل از ازدواج آشنا نبودند اما امروزه انجام آزمایش قبل از ازدواج جزو ضروریات است. ازدواج فامیلی
این آزمایش ساده و ارزان بسیاری از مشکلات زن و شوهرها را قبل از اینکه وارد زندگی زناشویی شوند مشخص می کند. مهم تر اینکه جلوی تولد نوزاد با ناهنجاری های جنینی را می گیرد. نیما مسیحا خواننده‌ی ایرانی پاپ، قربانی یکی از همین ازدواج ها است.
ماجرا از این قرار است که نیما مسیحا، خواننده خوش‌صدایی که از سال ۶۹ فعالیت هنری خود را آغاز کرده و در سال ۷۸ با خواندن تیتراژ فیلم «دست‌های آلوده» به‌صورت حرفه‌ای وارد عرصه موسیقی پاپ شده، پرده از راز بیماری مادرزادی‌اش برداشته است: «اولین بار است که این مطلب را بیان می‌کنم. دوست ندارم مردم به دلیل این موضوع به من ترحم کنند. سال‌های زیادی است که درگیر یک مشکل چشمی هستم. این بیماری باعث کم‌بینایی من شده است. به همین دلیل نمی‌توانم رانندگی کنم و به راحتی از خیابان بگذرم.
همچنین باید در کنسرت‌هایم تمام ترانه‌ها و سمفونی‌ها را حفظ باشم زیرا قادر به روخوانی نیستم. گاهی حتی دوستانم از من دلخور می‌شوند و می‌گویند نیما خودخواه است؛ ما را می‌بیند و سلام نمیکند، در حالی که نمی‌دانند من با چشم‌هایم قادر به تشخیص چهره آنها از فاصله دور نیستم…» او در ادامه گفته است که بیماری‌اش یک مشکل مادرزادی به نام «فوندوس فلاوی ماکولاتوس» است که به‌دلیل ازدواج فامیلی پدر و مادرش ایجاد شده.
مزایا و معایب ازدواج فامیلی
دکتر منصور صالحی، دانشیار ژنتیک انسانی دانشگاه علوم پزشکی اصفهان درپاسخ به این سوال که چرا احتمال بروز بیماریهای ژنتیکی در ازدواج فامیلی بیشتر است؟ می گوید: به ارث رسیدن بیماریهای ژنتیکی الگو‌های متفاوتی دارد؛ یکی از الگو‌های وراثت که بسیاری از بیماریهای ژنتیکی بر اساس آن به ارث می‌رسند، الگوی نهفته یا مغلوب است.
در این الگو، معمولا فرد با داشتن یک کپی (آلل) سالم از ژن، به بیماری مبتلا نمی‌شود و برای بروز بیماری باید هر دو کپی ژن معیوب در او وجود داشته باشد.
خوشبختانه با توجه به اینکه بیماریهای ژنتیکی معمولا نادر هستند، احتمال اینکه پدر و مادر فردی، هر دو یک کپی معیوب از ژنی را داشته باشند و آن کپی معیوب را به فرزند خود منتقل کنند، زیاد نیست. هر فرد از بیشتر ژن‌های خود ۲ کپی دارد که یکی را از پدر و دیگری را از مادر دریافت می‌کند. معمولا یکی از این دو کپی را مادر یا پدر به فرزند خود می‌دهند.
اینکه کدام‌یک از این دو کپی به فرزند داده شود، کاملا اتفاقی است، اما از آنجا که متاسفانه در ازدواج فامیلی زن و مرد، هر دو ژن‌های مشترکی را از یک جد مشترک به ارث برده‌اند، احتمال اینکه ژن معیوب در هر دوی آنها وجود داشته باشد، به شدت افزایش می‌یابد بنابراین این خطر وجود دارد که هر دو والد، ژن معیوب را به فرزند خود انتقال بدهند، خطری که در ازدواج‌های غیرفامیلی بسیار کمتر است.
کم‌بینایی مادرزادی و ازدواج فامیلی
اختلال دید در نوزادان می‌تواند به‌صورت نابینایی کامل یا کم‌بینایی ظاهر شود. علائم کم‌بینایی مادرزادی معمولا از زمان تولد یا ۱ تا ۲ سال بعد از آن بروز پیدا می‌کند. این اختلال علل مختلفی دارد اما در اغلب موارد به‌دلیل بیماریهای ارثی و ازدواج فامیلی ایجاد میشود. از شایع‌ترین علل کم‌بینایی مادرزادی می‌توان به بیماریهای شبکیه، بیماریهای مربوط به عصب بینایی،آب‌سیاه، آب‌مروارید، کدورت قرنیه، شب‌کوری، آلبینیسم اشاره کرد.
فنیل کتونوریا و ازدواج فامیلی
فنیل کتونوریا (PKU) یک اختلال ژنتیکی اتوزومال مغلوب یعنی وابسته به کروموزم های غیرجنسی است، بنابراین این بیماری در صورتی بروز می کند که فرد دو ژن معیوب بیماری را هم از پدر و هم از مادر خود دریافت کند. بروز فنیل کتونوری در کودکان والدینی که هر دو حامل این ژن باشند (معمولا در ازدواج فامیلی این احتمال بالاتر است) ۲۵ درصد است.
به گزارش سرویس گوناگون جام نیـوز، هنوز هم می‌توان مردان و زنان سپیدموی زیادی را دید که وقتی بحث ازدواج جوانی پیش می‌آید می‌گویند: «چه کسی بهتر از پسرخاله، پسرعمو، دخترعمو یا دخترخاله و…؟
آنها هنوز هم معتقدند اگر وصلت با غریبه سر بگیرد، چطور باید کینه‌ای که عمو، عمه یا خاله به دنبال این ازدواج به دل گرفته‌اند، برطرف کرد؟
تا همین چند دهه اخیر عروس و دامادها با واژه ای به نام آزمایش قبل از ازدواج آشنا نبودند اما امروزه انجام آزمایش قبل از ازدواج جزو ضروریات است. ازدواج فامیلی
این آزمایش ساده و ارزان بسیاری از مشکلات زن و شوهرها را قبل از اینکه وارد زندگی زناشویی شوند مشخص می کند. مهم تر اینکه جلوی تولد نوزاد با ناهنجاری های جنینی را می گیرد. نیما مسیحا خواننده‌ی ایرانی پاپ، قربانی یکی از همین ازدواج ها است.
ماجرا از این قرار است که نیما مسیحا، خواننده خوش‌صدایی که از سال ۶۹ فعالیت هنری خود را آغاز کرده و در سال ۷۸ با خواندن تیتراژ فیلم «دست‌های آلوده» به‌صورت حرفه‌ای وارد عرصه موسیقی پاپ شده، پرده از راز بیماری مادرزادی‌اش برداشته است: «اولین بار است که این مطلب را بیان می‌کنم. دوست ندارم مردم به دلیل این موضوع به من ترحم کنند. سال‌های زیادی است که درگیر یک مشکل چشمی هستم. این بیماری باعث کم‌بینایی من شده است. به همین دلیل نمی‌توانم رانندگی کنم و به راحتی از خیابان بگذرم.
همچنین باید در کنسرت‌هایم تمام ترانه‌ها و سمفونی‌ها را حفظ باشم زیرا قادر به روخوانی نیستم. گاهی حتی دوستانم از من دلخور می‌شوند و می‌گویند نیما خودخواه است؛ ما را می‌بیند و سلام نمیکند، در حالی که نمی‌دانند من با چشم‌هایم قادر به تشخیص چهره آنها از فاصله دور نیستم…» او در ادامه گفته است که بیماری‌اش یک مشکل مادرزادی به نام «فوندوس فلاوی ماکولاتوس» است که به‌دلیل ازدواج فامیلی پدر و مادرش ایجاد شده.
مزایا و معایب ازدواج فامیلی
دکتر منصور صالحی، دانشیار ژنتیک انسانی دانشگاه علوم پزشکی اصفهان درپاسخ به این سوال که چرا احتمال بروز بیماریهای ژنتیکی در ازدواج فامیلی بیشتر است؟ می گوید: به ارث رسیدن بیماریهای ژنتیکی الگو‌های متفاوتی دارد؛ یکی از الگو‌های وراثت که بسیاری از بیماریهای ژنتیکی بر اساس آن به ارث می‌رسند، الگوی نهفته یا مغلوب است.
در این الگو، معمولا فرد با داشتن یک کپی (آلل) سالم از ژن، به بیماری مبتلا نمی‌شود و برای بروز بیماری باید هر دو کپی ژن معیوب در او وجود داشته باشد.
خوشبختانه با توجه به اینکه بیماریهای ژنتیکی معمولا نادر هستند، احتمال اینکه پدر و مادر فردی، هر دو یک کپی معیوب از ژنی را داشته باشند و آن کپی معیوب را به فرزند خود منتقل کنند، زیاد نیست. هر فرد از بیشتر ژن‌های خود ۲ کپی دارد که یکی را از پدر و دیگری را از مادر دریافت می‌کند. معمولا یکی از این دو کپی را مادر یا پدر به فرزند خود می‌دهند.
اینکه کدام‌یک از این دو کپی به فرزند داده شود، کاملا اتفاقی است، اما از آنجا که متاسفانه در ازدواج فامیلی زن و مرد، هر دو ژن‌های مشترکی را از یک جد مشترک به ارث برده‌اند، احتمال اینکه ژن معیوب در هر دوی آنها وجود داشته باشد، به شدت افزایش می‌یابد بنابراین این خطر وجود دارد که هر دو والد، ژن معیوب را به فرزند خود انتقال بدهند، خطری که در ازدواج‌های غیرفامیلی بسیار کمتر است.
کم‌بینایی مادرزادی و ازدواج فامیلی
اختلال دید در نوزادان می‌تواند به‌صورت نابینایی کامل یا کم‌بینایی ظاهر شود. علائم کم‌بینایی مادرزادی معمولا از زمان تولد یا ۱ تا ۲ سال بعد از آن بروز پیدا می‌کند. این اختلال علل مختلفی دارد اما در اغلب موارد به‌دلیل بیماریهای ارثی و ازدواج فامیلی ایجاد میشود. از شایع‌ترین علل کم‌بینایی مادرزادی می‌توان به بیماریهای شبکیه، بیماریهای مربوط به عصب بینایی،آب‌سیاه، آب‌مروارید، کدورت قرنیه، شب‌کوری، آلبینیسم اشاره کرد.
فنیل کتونوریا و ازدواج فامیلی
فنیل کتونوریا (PKU) یک اختلال ژنتیکی اتوزومال مغلوب یعنی وابسته به کروموزم های غیرجنسی است، بنابراین این بیماری در صورتی بروز می کند که فرد دو ژن معیوب بیماری را هم از پدر و هم از مادر خود دریافت کند. بروز فنیل کتونوری در کودکان والدینی که هر دو حامل این ژن باشند (معمولا در ازدواج فامیلی این احتمال بالاتر است) ۲۵ درصد است.
کودکان مبتلا به این بیماری در بدو تولد شبیه کودکان سالم هستند و هیچ علائمی را نشان نمی دهند، اما اثرات این بیماری خیلی زود با صدماتی جبران ناپذیر آشکار می شود، که متاسفانه در صورت عدم تشخیص و درمان به موقع برای این کودکان دیگر نمی توان هیچ کاری انجام داد.
معمولا چه نوع بیماریهای ژنتیکی‌ای به دنبال ازدواج فامیلی به وجود می‌آید؟
در ایران ازدواج فامیلی باعث رواج بیماری ژنتیکی زیادی شده است، مثلا رواج ازدواج فامیلی را از علل مهم ابتلای کودکان به بیماری تحلیل عضلانی «دیستروفی عضلانی» می‌دانند. همچنین در ایران آمار نوزادان مبتلا به بیماری «فنیل کتونوری»، از سطح جهانی بیشتر است و علت این فراوانی، ازدواج‌های فامیلی بیشتر است. همچنین به علت بالا بودن میزان ازدواج فامیلی، میزان ابتلا به بیماریهای نقص ایمنی اولیه در سال‌های اخیر افزایش یافته است. با توجه به اینکه مهم‌ترین عامل معلولیت و بیماری ژنتیکی در کشور، ازدواج فامیلی هستند، اگر این روند افزایشی ازدواج فامیلی ادامه یابد، در آینده معلولیت‌های شدید یا خفیف ذهنی و جسمی به یکی از معضلات کشور تبدیل خواهد شد.
ازدواج فامیلی و بیماریهای مادرزادی
بسیاری از بیماریهای مادرزادی در ازدواج‌های فامیلی ایجاد می‌شوند. درواقع، ژن‌های نهفته بیماری در بدن پدر و مادر می‌توانند با ازدواج‌های فامیلی، خود را به‌صورت ژن بارز در فرزند نشان دهند. متاسفانه در مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج امکان بررسی تمام ژن‌های بدن وجود ندارد. در آزمایش‌های ژنتیک معمولا فقط بیماری‌هایی مورد بررسی قرار می‌گیرند که زن و مرد از وجود آن در خانواده خود آگاهی دارند. این در حالی است که اغلب افراد فقط از بیماریهای خانوادگی تا نسل پدربزرگ و مادربزرگ خود باخبر هستند و از وضعیت سلامت نسل‌های قبل از آن اطلاعی ندارند. به همین دلیل با آزمایش ژنتیک هم نمی‌توان از بروز تمام بیماریهای مادرزادی پیشگیری کرد. بهترین راه پیشگیری از این بیماری‌ها، خودداری از ازدواج‌های فامیلی است.
@IMDA2016
معمولا چه نوع بیماریهای ژنتیکی‌ای به دنبال ازدواج فامیلی به وجود می‌آید؟
در ایران ازدواج فامیلی باعث رواج بیماری ژنتیکی زیادی شده است، مثلا رواج ازدواج فامیلی را از علل مهم ابتلای کودکان به بیماری تحلیل عضلانی «دیستروفی عضلانی» می‌دانند. همچنین در ایران آمار نوزادان مبتلا به بیماری «فنیل کتونوری»، از سطح جهانی بیشتر است و علت این فراوانی، ازدواج‌های فامیلی بیشتر است. همچنین به علت بالا بودن میزان ازدواج فامیلی، میزان ابتلا به بیماریهای نقص ایمنی اولیه در سال‌های اخیر افزایش یافته است. با توجه به اینکه مهم‌ترین عامل معلولیت و بیماری ژنتیکی در کشور، ازدواج فامیلی هستند، اگر این روند افزایشی ازدواج فامیلی ادامه یابد، در آینده معلولیت‌های شدید یا خفیف ذهنی و جسمی به یکی از معضلات کشور تبدیل خواهد شد.
ازدواج فامیلی و بیماریهای مادرزادی
بسیاری از بیماریهای مادرزادی در ازدواج‌های فامیلی ایجاد می‌شوند. درواقع، ژن‌های نهفته بیماری در بدن پدر و مادر می‌توانند با ازدواج‌های فامیلی، خود را به‌صورت ژن بارز در فرزند نشان دهند. متاسفانه در مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج امکان بررسی تمام ژن‌های بدن وجود ندارد. در آزمایش‌های ژنتیک معمولا فقط بیماری‌هایی مورد بررسی قرار می‌گیرند که زن و مرد از وجود آن در خانواده خود آگاهی دارند. این در حالی است که اغلب افراد فقط از بیماریهای خانوادگی تا نسل پدربزرگ و مادربزرگ خود باخبر هستند و از وضعیت سلامت نسل‌های قبل از آن اطلاعی ندارند. به همین دلیل با آزمایش ژنتیک هم نمی‌توان از بروز تمام بیماریهای مادرزادی پیشگیری کرد. بهترین راه پیشگیری از این بیماری‌ها، خودداری از ازدواج‌های فامیلی است.
@IMDA2016
بدینوسیله به اطلاع میرساند انجمن دیستروفی در برنامه خندوانه شرکت نداشته و اینکار از طرف یک عده از بیماران به طور مستقل صورت گرفته و انجمن صحت و سقم گفتارها راتایید نمیکند
@IMDA2016
@IMDA2016
داروی Nusinersen(نام تجاری : Spinraza) تنها داروی مورد تایید در درمان آتروفی عضلانی نخاعی (spinal muscular atrophy) می باشد. این دارو به صورت تزریق داخل نخاعی تجویز شده و به طور مستقیم بر روی سیستم اعصاب مرکزی تاثیر میگذارد. Nusinersen در سال ۲۰۱۶ تاییدیه از سازمان غذا و دارو آمریکا (FDA) را گرفت و اولین داروی تایید شده برای SMA است. همچنین در ژوئن سال ۲۰۱۷ توسط کمیته اروپایی پروسیجرهای مرکزی تایید شد.
مترجم: دکتر آزاده قارویی
@IMDA2016
مترجم: دکتر آزاده قارویی
@IMDA2016
🔹طبق تحقیقات بالا انجمن جهت ارائه لیست بیماران SMA کل کشور به مراجع ذیربط از مبتلایان به بیماری SMA سراسر کشور که در انجمن ثبت نام ننموده اند تقاضا دارد تا با ارائه مدارک لازم برای ثبت نام در اسرع وقت جهت تشکیل پرونده اقدام نمایند.
@IMDA2016
@IMDA2016
🔸مدارک لازم جهت ثبت نام:
1) فتوکپی از صفحه ی اول شناسنامه.
2) دو قطعه عکس 3 در 4
3) فتوکپی از کارت ملی .
4)30000 تومان حق عضویت و هزینه پست کارت که باید به حساب انجمن واریز شود و فیش واریزی ارسال شود.
5) فتوكپي از آزمایش خون که آنزیم CPK در آن مشخص شده باشد .
6) فتوكپي از نوار عصب و عضله یا همانNCV & EMG .
7) فتوكپي از بیوبسی یا نمونه برداری از عضله( در صورتیکه انجام داده اید) .
8) فتوكپي از آزمایش ژنتیک ( در صورتیکه انجام داده اید) .
9) معرفی نامه از پزشک متخصص مغز واعصاب
لطفا شماره تلفن منزل به همراه کد شهر و شماره موبایل خود را به همراه آدرس دقیق و کدپستی در برگه نوشته و به همراه مدارک ارسال نمایید.
شماره حساب های انجمن :
0107225315006 نزد بانک صادرات بنام انجمن حمایت از مبتلایان به دیستروفی و قابل واریز در کلیه شعب این بانک.
شماره كارت بانك صادرات:
6037691990065047
02-01062391-006 نزد بانک پارسیان شعبه صدرا بنام انجمن حمایت از مبتلایان به دیستروفی و قابل واریز در کلیه شعب این بانک.
شماره كارت بانك پارسيان:
6221061080005350
2658100106648251 نزد بانک پاسارگاد شعبه 17 شهریور بنام انجمن حمایت از مبتلایان به دیستروفی و قابل واریز در کلیه شعب این بانک.
ضمنا از کسانی که توان مالی پرداخت حق عضویت را ندارند، هزینه ای دریافت نمی شود.
آدرس دفتر انجمن ديستروفي:
تهران، خيابان كارگر جنوبي، پايين‌تر از ميدان انقلاب، كوچه مهدي‌زاده، پلاك 27، مجتمع ساحل، طبقه چهارم، واحد 20، دفتر انجمن ديستروفی
ساعت کاری دفتر:
شنبه تا چهارشنبه 10 صبح الی 3:30 بعدازظهر
شماره های تماس:
021-66577857
021-66577861
@IMDA2016
1) فتوکپی از صفحه ی اول شناسنامه.
2) دو قطعه عکس 3 در 4
3) فتوکپی از کارت ملی .
4)30000 تومان حق عضویت و هزینه پست کارت که باید به حساب انجمن واریز شود و فیش واریزی ارسال شود.
5) فتوكپي از آزمایش خون که آنزیم CPK در آن مشخص شده باشد .
6) فتوكپي از نوار عصب و عضله یا همانNCV & EMG .
7) فتوكپي از بیوبسی یا نمونه برداری از عضله( در صورتیکه انجام داده اید) .
8) فتوكپي از آزمایش ژنتیک ( در صورتیکه انجام داده اید) .
9) معرفی نامه از پزشک متخصص مغز واعصاب
لطفا شماره تلفن منزل به همراه کد شهر و شماره موبایل خود را به همراه آدرس دقیق و کدپستی در برگه نوشته و به همراه مدارک ارسال نمایید.
شماره حساب های انجمن :
0107225315006 نزد بانک صادرات بنام انجمن حمایت از مبتلایان به دیستروفی و قابل واریز در کلیه شعب این بانک.
شماره كارت بانك صادرات:
6037691990065047
02-01062391-006 نزد بانک پارسیان شعبه صدرا بنام انجمن حمایت از مبتلایان به دیستروفی و قابل واریز در کلیه شعب این بانک.
شماره كارت بانك پارسيان:
6221061080005350
2658100106648251 نزد بانک پاسارگاد شعبه 17 شهریور بنام انجمن حمایت از مبتلایان به دیستروفی و قابل واریز در کلیه شعب این بانک.
ضمنا از کسانی که توان مالی پرداخت حق عضویت را ندارند، هزینه ای دریافت نمی شود.
آدرس دفتر انجمن ديستروفي:
تهران، خيابان كارگر جنوبي، پايين‌تر از ميدان انقلاب، كوچه مهدي‌زاده، پلاك 27، مجتمع ساحل، طبقه چهارم، واحد 20، دفتر انجمن ديستروفی
ساعت کاری دفتر:
شنبه تا چهارشنبه 10 صبح الی 3:30 بعدازظهر
شماره های تماس:
021-66577857
021-66577861
@IMDA2016
🔹اسپينال ماسكولار اتروفی یا SMA چیست؟
يكي از شايع ترين بيماري هاي ژنتيكي بوده كه فراواني آن در جمعيت سفيدپوستان 1 در 6000 بچه تازه متولد شده مي باشد .
اين بيماري بعد از CF شايع ترين بيماري اتوزوم مغلوب است . بيماري در اثر دژنره شدن سلول هاي شاخي قدامي نخاع به وجود مي آيد و اعصابي كه حركت ارادي ماهيچه ها را كنترل مي كنند تخريب مي شوند. از نظر باليني بيماري بر حسب شدت آن به سه فرم مختلف ديده مي شود:
- نوع SMA I (بیماری Werdnig-Haffmann
نوع شدید یا حاد SMA)
بسیار شدید است، با شروع علائم در هنگام تولد با داشتن چند ماه سن, این کودکان سر خود را بالا نمیگیرند و یا بدون کمک نمی توانند بشینند. آنها معمولا در سه سال اول زندگی به دلیل عفونت های مکرر تنفسی, می میرندعلائم اولیه این بیماری در شش ماه اول زندگی بروز می‌کند. ضعف و کاهش تنش عضلانی در مبتلایان مشاهده میشود که باعث بروز مشکلات تنفسی و مشکلاتی در قدرت مکیدن و بلع نوزادان میشود. این افراد بدون کمک هرگز قادر به نشستن نخواهند بود. ضعف در عضلات صورت و اختلال در حرکت عضلات زبان نیز در مواردی دیده شده است تا در گذشته گفته می شد که طول عمر مبتلایان به این نوع SMA بیشتر از دو سال نخواهد بود اما با پیشرفت پزشکی و انجام اقدامات درمانی از جمله لوله های غذارسان طول عمر مبتلایان افزایش یافته است.
عملکردهای حسی و همچنین سطح هوش مبتلایان در سطح طبیعی است.
- تیپ II (اس ام ای حد واسط)
سن بروز علائم اولیه این بیماری بین 6 تا 18 ماهگی و بعد از دوران نوزادی است. این کودکان بعد از اینکه روی صندلی یا نشیمن‌گاهی گذاشته شدند می‌توانند وضعیت خود را در حالت نشسته حفظ کنند.
ضعف و سستی در عضلاتی که به مرکز بدن نزدیک تر است بیشتر از عضلات دورتر بوده و یا زودتر نمایان میشود.
انجام اقدمات درمانی و پشتیبانی برای این کودکان بسیار سودمند است. بسیاری از این کودکان می‌توانند از ویلچر استفاده کنند. بزرگترین مشکل این افراد ضعف عضلات تنفسی است که می‌تواند باعث عفونت‌های مکرر در این بیماران شود. اسکروزیس و یا خم شدگی ستون فقرات نیز مشاهده می شود. این حالت ممکن است با فشار به ریه‌ها تنفس را با مشکل همراه سازد. انجام اقدامات درمانی چون عمل جراحی برای رفع این عارضه معمولاً بعد از تکمیل شدن مراحل رشد انجام می‌گیرد. بررسی ها نشان داده که هوش این افراد به ویژه در بزرگسالی بیشتر از افراد طبیعی است.
پاها پیش از دست‌ها ضعیف می‌شوند و زمانی که دست‌ها ضعیف شوند به حدی قدرت خواهند داشت که فعالیت‌هایی چون تایپ کردن را انجام دهند.
- تیپ III (کوگلبرگ-ولاندر یا SMA خفیف)
سن بروز این نوع SMA در برخی منابع بعد از 18 ماهگی عنوان شده است اما در منابع دیگر نیز این سن بعد از آنکه کودک شروع به راه رفتن کرد و به طور مستقل حداقل 5 قدم برداشت تعریف شده است. ضعف و سستی عضلات به ویژه عضلات پا به هنگام راه رفتن و بالا و پایین رفتن از پله‌ها در سنین دو تا سه سالگی کاملا مشهود است. البته اکثر افراد مبتلا به این نوع از SMA معمولا تا سنین 30 تا 40 سالگی قادر به راه رفتن هستند و تنها در مواردی ناچار به استفاده از ویلچر می‌شوند.
وضعیت تنفسی و همچنین خم شدگی احتمالی ستون فقرات باید در نظر گرفته شود. طول عمر این افراد طبیعی است.
در هر سه تیپ بیماری ژنSMN1 در هر دو کروموزوم افراد مبتلا حذف شده است. تفاوت شدت و ضعف علائم بیماری مربوط به تعداد نسخه های ژن SMN2 است. هر چه تعداد ژن‌هایSMN2 بیشتر باشد از شدت بیماری کاسته میشود.
@IMDA2016
يكي از شايع ترين بيماري هاي ژنتيكي بوده كه فراواني آن در جمعيت سفيدپوستان 1 در 6000 بچه تازه متولد شده مي باشد .
اين بيماري بعد از CF شايع ترين بيماري اتوزوم مغلوب است . بيماري در اثر دژنره شدن سلول هاي شاخي قدامي نخاع به وجود مي آيد و اعصابي كه حركت ارادي ماهيچه ها را كنترل مي كنند تخريب مي شوند. از نظر باليني بيماري بر حسب شدت آن به سه فرم مختلف ديده مي شود:
- نوع SMA I (بیماری Werdnig-Haffmann
نوع شدید یا حاد SMA)
بسیار شدید است، با شروع علائم در هنگام تولد با داشتن چند ماه سن, این کودکان سر خود را بالا نمیگیرند و یا بدون کمک نمی توانند بشینند. آنها معمولا در سه سال اول زندگی به دلیل عفونت های مکرر تنفسی, می میرندعلائم اولیه این بیماری در شش ماه اول زندگی بروز می‌کند. ضعف و کاهش تنش عضلانی در مبتلایان مشاهده میشود که باعث بروز مشکلات تنفسی و مشکلاتی در قدرت مکیدن و بلع نوزادان میشود. این افراد بدون کمک هرگز قادر به نشستن نخواهند بود. ضعف در عضلات صورت و اختلال در حرکت عضلات زبان نیز در مواردی دیده شده است تا در گذشته گفته می شد که طول عمر مبتلایان به این نوع SMA بیشتر از دو سال نخواهد بود اما با پیشرفت پزشکی و انجام اقدامات درمانی از جمله لوله های غذارسان طول عمر مبتلایان افزایش یافته است.
عملکردهای حسی و همچنین سطح هوش مبتلایان در سطح طبیعی است.
- تیپ II (اس ام ای حد واسط)
سن بروز علائم اولیه این بیماری بین 6 تا 18 ماهگی و بعد از دوران نوزادی است. این کودکان بعد از اینکه روی صندلی یا نشیمن‌گاهی گذاشته شدند می‌توانند وضعیت خود را در حالت نشسته حفظ کنند.
ضعف و سستی در عضلاتی که به مرکز بدن نزدیک تر است بیشتر از عضلات دورتر بوده و یا زودتر نمایان میشود.
انجام اقدمات درمانی و پشتیبانی برای این کودکان بسیار سودمند است. بسیاری از این کودکان می‌توانند از ویلچر استفاده کنند. بزرگترین مشکل این افراد ضعف عضلات تنفسی است که می‌تواند باعث عفونت‌های مکرر در این بیماران شود. اسکروزیس و یا خم شدگی ستون فقرات نیز مشاهده می شود. این حالت ممکن است با فشار به ریه‌ها تنفس را با مشکل همراه سازد. انجام اقدامات درمانی چون عمل جراحی برای رفع این عارضه معمولاً بعد از تکمیل شدن مراحل رشد انجام می‌گیرد. بررسی ها نشان داده که هوش این افراد به ویژه در بزرگسالی بیشتر از افراد طبیعی است.
پاها پیش از دست‌ها ضعیف می‌شوند و زمانی که دست‌ها ضعیف شوند به حدی قدرت خواهند داشت که فعالیت‌هایی چون تایپ کردن را انجام دهند.
- تیپ III (کوگلبرگ-ولاندر یا SMA خفیف)
سن بروز این نوع SMA در برخی منابع بعد از 18 ماهگی عنوان شده است اما در منابع دیگر نیز این سن بعد از آنکه کودک شروع به راه رفتن کرد و به طور مستقل حداقل 5 قدم برداشت تعریف شده است. ضعف و سستی عضلات به ویژه عضلات پا به هنگام راه رفتن و بالا و پایین رفتن از پله‌ها در سنین دو تا سه سالگی کاملا مشهود است. البته اکثر افراد مبتلا به این نوع از SMA معمولا تا سنین 30 تا 40 سالگی قادر به راه رفتن هستند و تنها در مواردی ناچار به استفاده از ویلچر می‌شوند.
وضعیت تنفسی و همچنین خم شدگی احتمالی ستون فقرات باید در نظر گرفته شود. طول عمر این افراد طبیعی است.
در هر سه تیپ بیماری ژنSMN1 در هر دو کروموزوم افراد مبتلا حذف شده است. تفاوت شدت و ضعف علائم بیماری مربوط به تعداد نسخه های ژن SMN2 است. هر چه تعداد ژن‌هایSMN2 بیشتر باشد از شدت بیماری کاسته میشود.
@IMDA2016