❤️سوم دسامبر روز جهانی افراد دارای معلولیت❤️
#انجمن_دیستروفی_ایران
@IMDA2016

💟شرکت انجمن دیستروفی ایران در مراسم نغمه ناخوانده، روایت زیسته مادران فرزندان دارای معلولیت که از طرف اداره کل امور بانوان شهرداری تهران برگزار گردید در تاریخ ۱۷ آذرماه ۹۸
در این پنل تخصصی مادران فرزندان دارای معلولیت به بیان تجربیات خود پرداختند.
با سپاس از خانم نظری مدیر روابط عمومی انجمن
#انجمن_دیستروفی_ایران
@IMDA2016

توالت اتوماتیک پانیا دست دوم بفروش میرسد
قیمت نو ۳۳۰۰۰۰۰ ت
قیمت دست دوم ۱۰۰۰۰۰۰ ت
هزینه تعمیر مدارها ۳۰۰۰۰۰ ت
هزینه تعمیر مدارها و نصب به عهده خریدار میباشد.
شماره تماس ۰۹۱۲۶۷۸۲۶۴۱
#انجمن_دیستروفی_ایران
@IMDA2016

صندلی بلند کننده از زمین چرخدار ارتقا یافته تیپ یک (کمینه ارتفاع ۱۵۰ میلیمتر و بیشینه ارتفاع ۵۵۰ میلیمتر) با قابلیت تحمل وزن ۱۵۰ کیلوگرم

آدرس جدید: تهران، شهر قدس(قلعه حسن خان)، بلوار امام زاده، خیابان گلبرگ جنوبی، پایین تر از خیابان چمن، بعد از هنرستان نعیم، پلاک ۱۹

💟گزارش اخبار ۲۰ و ۳۰ از بیماری SMA در ایران. امشب ۵ دی ماه از شبکه دو
#انجمن_دیستروفی_ایران
#کمپین_ملی_SMA
@IMDA2016
@SMASupport

💟دارویی که نیاز اساسی بیماران SMA است متاسفانه به دلیل کم توجهی مسئولین به امحاء رفته است. اسپینرازا که اکنون در بیش از ۴۰ کشور دنیا به طور رایگان تزریق میشود، در کشور ما به بهانه عدم اثربخشی مورد تایید وزارت بهداشت قرار نگرفته است....
گزارش ۲۰ و ۳۰ را در این رابطه ببینید.
#انجمن_دیستروفی_ایران
#کمپین_ملی_SMA
@IMDA2016
@SMASupport

💟 انجمن دیستروفی از تایید داروی ویوندیس 53 که برای درمان جهش اگزون 53 است،تجلیل کرد.

این دومین درمان تایید شده با اگزون است .
16 دسامبر 2019 – نیویورک – این دومین داروی تغییر یافته جهش اگزونی است که برای بیماری دوشن که معروفترین بیماری دیستروفی در کودکان هست، می باشد. ویوندیس 53 در آمریکا و توسط شرکت سارپتا تراپی به بازار عرضه می شود .
در سپتامبر 2016 داروی اتپلیرزن توسط شرکت سارپتا به عنوان اگزوندیس 51 به عنوان دارویی برای درمان بیماری نوروماسکولار که ژن اگزون جهش یافته را هدف قرار می داد معرفی شد. داروی جدید ویوندیس 53 که اگزون جهش یافته دیگری را هدف قرار می دهد یک گام مهم و قابل ملاحظه برای درمان بیماری دیستروفی دوشن و بیماری های نوروماسکولار که ریشه بیماری را هدف قرار می دهند، هست.
بیماری دوشن تا سالها قبل تراپی یا درمانی شناخته شده نداشت .و این نقطه عطف دیگری برای یافتن درمان و داروی بیماری دوشن است و این نشان دهنده تحقق وعده های داروهای ژنتیکی موثر برای این بیماران است .
بیماری دوشن به علت جهش ژن دیستروفین روی کروموزوم ایکس به وجود می آید که باعث کم تولید شدن و یا اصلا تولید نشدن دیستروفین - پروتئینی که باعث حفظ سلولهای عضلانی (ماهیچه ها )- می شود.
داروی ویوندیس 53 که نوعی جهش اگزونی است برای هدف قرار دادن و جلوگیری کردن از جهش ژن و تولید بیشتر پروتئین دیستروفین تولید شده است.
پیش بینی شده است که 8% از بیماران مبتلا به دوشن – ژنهای جهش یافته قابل درمان با ویوندیس 53 دارند.
حتی اگر دارو باعث درمان نشود – روند پیشرفت این بیماری را کند خواهد کرد که باعث می شود بیمار زمان بیشتری برای راه رفتن و خوردن و آشامیدن مستقل و تنفس بدون دستگاه داشته باشد.
تایید این دارو توسط FDA اهمیت سالها تحقیق و سرمایه گذاری در پیدا کردن راه درمان و موفقیت در این راستا را برجسته می کند.
انجمن دیستروفی از ساخت و تولید و تحقیق برای هر دو داروی اگزوندیس 51 و ویوندیس 53 در تمام مراحل آن حمایت کرده است .کار بر روی ژنهای جهش یافته اگزون از سال 1990 در آزمایشگاه با حمایت سرمایه ایی FDAشروع شد که نهایتا باعث تولید داروهای اگزوندیس 51 و ویوندیس 53 شد.
 
آزمایش های بالینی برای تایید ویوندیس 53 :
FDA بعد از مثبت بودن آزمایشهای بالینی در اروپا در آزمایشهای پایلوت ( فاز 2/1) که برای ارزیابی ایمنی ، تحمل ، فارماکوکینتیک (نحوه جذب ، توزیع و متابولیک دارو در بدن) و اثربخشی (پروتئین دیستروفین) داروی ویوندیس 53 بر روی 25 بیمار دوشن مذکر که ژن دیستروفین با جهش اگزون 53 در آنها حذف شده بود - تاییدیه این دارو را تسریع کرد.

نتایج نشان داد که با مصرف داروی ویوندیس 53 پروتئین دیستروفین مجددا در بیماران تولید شد. با این تاییدیه مرحله بعدی این دارو و آزمایشها که تا سال 2024 ادامه خواهد داشت انجام خواهد شد.
واکنش های حساسیت ، از جمله، تب ، خارش پوست ، کهیر ، درماتیت و لایه برداری پوست ، در بیمارانی که تحت درمان با Vyondys 53 قرار گرفته اند رخ داده است. مسمومیت کلیوی در مطالعات حیوانی مشاهده شده است.
شایعترین عارضه جانبی حداقل در 20٪ بیماران تحت درمان و بیشتر از بیماران گروه دارونما (گروه کنترول) بوده است : سردرد (41٪) ، تب (41٪) ، غش کردن (29٪) ، درد شکمی (27٪) ، نازوفارنژیت (27٪) ، سرفه (27٪) ، استفراغ (27٪) و حالت تهوع (20٪).

مترجم : دکتر آزاده بوژمهرانی

#انجمن_دیستروفی_ایران
@IMDA2016

💟برنامه زنده روزنه از رادیو گفتگو با حضور جمعی از مدال آوران ورزشی انجمن دیستروفی ایران، کارشناس ورزش انجمن و مدیر روابط عمومی
زمان: فردا پنجشنبه ۱۹ دی ماه از ساعت ۹ الی ۱۰ صبح
موج: اف ام روی فرکانس ۱۰۳/۵ هرتز
موضوع: ورزش معلولان
باحضور رییس کمیته توانبخشی فدراسیون پزشکی ورزشی
#انجمن_دیستروفی_ایران
@IMDA2016