💟ماه سپتامبر، ماه اطلاع رسانی غربالگری حین تولد است.
در همه ایالتهای امریکا، غربالگری حین تولد را برای بیماری اس ام ای و پمپه انجام می دهند. و در بعضی از ایالتهای آن برای بیماری دوشن نیز این غربالگری انجام می پذیرد.
غربالگری حین تولد به منظور نجات زندگی این بیماران از بدو تولد می باشد. یعنی درمان از همان لحظه تولد شروع میشود.
به امید آنکه در ایران عزیزمان نیز این غربالگری و درمانهای مربوطه از لحظه تولد امکانپذیر شود.
#انجمن_دیستروفی_ایران
#دیستروفی
@IMDA2016

سرکار خانم مجیدی
غم از دست دادن پدر غمی است بزرگ که در الفاظ نمیگنجد. تسلیت واژه ای است کوچک در مقابل این اندوه.
تسلیت خانواده بزرگ دیستروفی را پذیرا باشید. امید که خداوند بزرگ و منان، به شما صبری جزیل عنایت فرماید.
#انجمن_دیستروفی_ایران
#دیستروفی
#کمیته_SMA
@IMDA2016
@SMAsupport

💟روز ۱۵ سپتامبر، روز جهانی اطلاع رسانی بیماری دیستروفی عضلانی «میوتونیک» شناخته شده است. به همین مناسبت متن زیر را جهت اطلاع از این بیماری مطالعه نمایید:

💟دیستروفی عضلانی میوتونیک چیست؟
دیستروفی عضلانی میوتونیک (MMD یا DM) نوعی از دیستروفی عضلانی محسوب میشود که عضلات و بسیاری از اعضاء دیگر بدن را تحت تأثیر قرار میدهد. برخلاف برخی از انواع دیستروفی عضلانی این بیماری اغلب تا قبل از بلوغ مشکلی ایجاد نمی کند و معمولا به افراد اجازه راه رفتن میدهد و در طول زندگیشان بخوبی مستقل هستند. 
نوع مادرزادی دیستروفی عضلانی میوتونیک شدیدتر است. این بیماری میتواند در کودکانی که از والدین مبتلا به نوع مخصوص افراد بالغ به دنیا آمده اند به وجود آید، حتی اگر والدین کودک مبتلا به نوع بسیار خفیف آن باشند.
اصطلاح دیستروفی عضلانی به معنای از بین رفتن پیش رونده عضله میباشد که با ضعف و آب رفتگی بافت آن همراه است.  
شدت بیماری دیستروفی عضلانی میوتونیک حتی در میان اعضاء یک خانواده بسیار متغیر است. همه افراد تمام نشانه های بیماری را ندارند و شدت و ضعف علائمشان هم یکی نیست.

💟دلیل به وجود آمدن بیماری دیستروفی عضلانی میوتونیک چیست؟
دیستروفی عضلانی میوتونیک وقتی به وجود میآید که بخشی از یکی از دو ژن مسئول بیماری، بزرگتر از آن است که باید باشد.
فرمی از دیستروفی که کروموزوم ۱۹ در آن درگیر است، بیماری نوع ۱ دیستروفی عضلانی میوتونیک (DM1 و یا MMD1) نامیده شده، که شایعترین نوع آن 
است.
نوع ۲ دیستروفی عضلانی میوتونیک (DM2 و یا MMD2) با به وجود آمدن یک وضعیت غیر عادی در کروموزوم ۳ حاصل می شود که کمتر شایع بوده و معمولا شدت کمتری هم دارد ولی بمانند شکل کروموزوم ۱۹ قابل درک نیست.

💟آیا این بیماری ارثی است؟
دیستروفی عضلانی میوتونیک (MMD) قطعا یک بیماری ارثی است. هر دو نوع این بیماری در یک الگوی کروموزومی غیر جنسی غالب به ارث میرسد به این معنا که تنها یک ژن جهش یافته را میگیرد تا علائم بیماری ایجاد شود. بنابراین اگر پدر یا مادر دارای این اختلال باشد همه فرزندان آن فرد به احتمال ۹۰ درصد ژن ایجاد کننده ی این بیماری را به ارث خواهند برد. اگر ناهنجاری ژنتیکی نوع ۱ (کروموزوم ۱۹) یا نوع ۲ (کروموزوم ۳) انتقال یابد کودک قریب به یقین دچار این بیماری میگردد.
اغلب دیستروفی عضلانی میوتونیک نوع ۱ در کودک شدیدتر از والدین بروز میکند. 
در دیستروفی عضلانی میوتونیک نوع ۲ نیز این افزایش شدت در بین نسل ها رخ میدهد اما بطور منظم اتفاق نمیافتد.

#انجمن_دیستروفی_ایران
#دیستروفی
#میوتونیک
@IMDA2016

💟بروشور تخصصی بیماری لیمب گردل 2B منتشر شد.
این بروشور با کمک گروه همیاران انجمن ترجمه و توسط انجمن دیستروفی ایران چاپ شده است. این بروشور برای پزشکان متخصص نیز میتواند مفید باشد. لطفا جهت تهیه آن با شماره های دفتر تماس بگیرید.
ضمنا فایل پی دی اف آنرا میتوانید از طریق کانال تلگرامی انجمن به آدرس IMDA2016 دانلود و مطالعه نمایید.
شماره های تماس
۰۲۱۳۶۶۰۷۹۹۵
۰۲۱۳۶۶۰۷۰۹۳
روزهای شنبه تا چهارشنبه از ساعت ۹ الی ۱۶
#انجمن_دیستروفی_ایران
#دیستروفی
#LGMD2B
@IMDA2016

💟بروشور تخصصی لیمب گردل ۲B- طرف اول
#انجمن_دیستروفی_ایران
#دیستروفی
#LGMD2B

Jain Foundation Clinician Brochure_Iran-1 final.pdf

💟بروشور تخصصی لیمب گردل ۲B- طرف دوم
#انجمن_دیستروفی_ایران
#دیستروفی
#LGMD2B

Jain Foundation Clinician Brochure_Iran-2 final.pdf

با سلام
همانطور که اطلاع دارید ژن درمانی برای انواع بیماری ها من جمله انواع دیستروفی ها، به سرعت در حال گسترش بوده و در آینده نزدیک نیز شاهد وارد بازار شدن این دارو ها در بازار دارویی جهان خواهیم بود
انجمن دیستروفی ایران در راستای اهداف و حمایت از بیماران، ارتباطات خود را با وزارت بهداشت و شرکت های دارویی به منظور تلاش برای در دسترس قرار گرفتن درمان های جدید (دسترسی مستقیم دارو در کشور، شرکت دادن بیماران در طرح های کلینیکال ترایال، ترغیب شرکت ها برای اجرای طرح های رایگان در ایران) ، افزایش داده است. یکی از نیازمندی های مهم این امر داشتن آمار دقیق از بیماران کشور می باشد.
لذا از همه عزیزانی که به یکی از انواع بیماری دیستروفی مبتلا هستند خواهشمند است در اسرع وقت در انجمن ثبت نام و مدارک خود را تکمیل نمایند.
بدیهی است در صورت نیاز به ارسال لیست از سوی انجمن برای وزارت بهداشت یا مراکز درمانی دیگر فقط اسامی بیماران عضو ارسال خواهد شد.
لطفا جهت عضویت در انجمن دیستروفی ایران با شماره های زیر تماس بگیرید.
۰۲۱۳۶۶۰۷۹۹۵
۰۲۱۳۶۶۰۷۰۹۳
۰۲۱۳۶۶۰۶۴۴۸
روزهای شنبه تا چهارشنبه از ساعت ۹ الی ۱۶
#انجمن_دیستروفی_ایران

@IMDA2016

💟قابل توجه اعضای کوچولوی انجمن:
انجمن دیستروفی ایران قصد دارد به مناسبت روز جهانی کودک و هفته ملی کودک در تاریخ ۱۷ مهرماه از ساعت ۱۶ الی ۱۹ برای کودکان عزیز زیر ۱۲ سال جشنی شاد را در محوطه یکی از خانه های موسیقی برگزار نماید. درصورتیکه تمایل به شرکت در این جشن دارید لطفا تا تاریخ چهارشنبه ۵ ام مهرماه با دفتر انجمن تماس گرفته و ثبت نام نمایید.
هر کودک به همراه یک نفر از والدین میتواند در این جشن شرکت نماید. ثبت نام الزامی است.
شماره های دفتر
۰۲۱۳۶۶۰۷۹۹۵
۰۲۱۳۶۶۰۷۰۹۳
روزهای اداری از ساعت ۹ صبح الی ۱۶
#انجمن_دیستروفی_ایران
#کمیته_SMA
#دیستروفی
#روز_کودک
@IMDA2016
@SMAsupport

💟جکسون اولین کودکی است که ژن درمانی الویدیس را برای درمان دیستروفی عضلانی دوشن دریافت کرده است.
بیمارستان کودکان نمورس یکی از سه بیمارستانی است که در ایالت فلوریدای امریکا تزریق الویدیس را انجام میدهد. این دارو و اثرات مثبتش بر روی مبتلایان یک جهش عظیم در علم پزشکی است که میتواند آینده جکسون و بقیه کودکان را متحول سازد.
به امید اینکه داروی الویدیس و سایر ژن درمانی ها در آینده، بتواند در ایران نیز مورد استفاده مبتلایان قرار گیرد.
#انجمن_دیستروفی_ایران
#دیستروفی
#ژن_درمانی
#دوشن
#کمیته_دوشن
#الویدیس
#elevidys
@IMDA2016