#الثلاسيميا (#Thalassemia)

- هو أحد أمراض الدم الوراثية .. الناتجة من خلل جينى فى تكوين البروتينات المكونة لهيموجلوبين الدم (ألفا - وبيتا).

- الكلمة مشتقة من كلمة يونانية "thalassa" تعنى "the sea" لان اول من تم اكتشاف المرضى بهذا المرض كانوا من السكان المحيطة بالبحر المتوسط وهو الاكثر انتشارا بينهم كحاملين للجين وكمرضى.

- يوجود نوعان اساسيان للمرض نوع خلل فى البروتين الفا ونوع خلل فى البروتين بيتا.

- ينقسم نوع الخلل فى البروتين بيتا الى ثلاثة اقسام اخطرهم (β-thalassemia major) وهى التى يطلق عليها "#أنميا_البحر_المتوسط (#Mediterranean_anemia).

- هناك واحد كل 100 الف شخص مريض بالنوع البيتا.

- معظم انواع الثلاسيميا يحتاج المريض بشكل دائم الى عمليات نقل الدم .. لكى يزودة الدم الجديد بالاكسجين لكي يكمل حياتة لأن الدم المصنع بداخل جسم المريض يحمل هيموجلوبين غير فعال لحمل الأكسجين.

- المضاعفات التى قد تحدث:
1) زيادة وحمل زائد فى الحديد فى الجسم (ناتج من عمليات نقل الدم المستمرة).
2) فشل القلب وتليف الكبد (ناتج عن تراكم الحديد).
3) تضخم الطحال (ناتج من التكسير المستمر لكريات الدم الحمراء الغير صالحة).
4) تشوهات عظمية (خاصة عظام الوجة والجمجمة "انظر الصورة #thalassemia_face"

- يعتقد ان الحاملين للجينات (5% من سكان العالم) المسببة للمرض لديهم مقاومة ضد الملاريا ويعتقد ايضاً انها السبب فى وجود حاملى الجينات بكثرة فى دول حوض البحر الأبيض المتوسط وأفريقيا.

-------------
من حلقتنا القادمة من #Pharma_Tube بعنوان #Anemia
لو حابب تنضم لجروب العمل وتتعلم أكثر إنضم الى
Pharma Guide Developers
#Dhshan
Pharma Guide


@haeedr55